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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: la diagnosi differenziale è utile per distinguerla dalla CIDP. Guarda l’intervista al prof. Fiore Manganelli, @uninait #hATTR #amyloidosis youtu.be/tSLy5gc3EqE
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
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OssMalattieRare La forma parziale della #lipodistrofia può essere scambiata per obesità. “È importante che il medico riconosca questa sindrome complessa che necessita di adeguati trattamenti”. L'intervista al dott. G. Ceccarini, Centro Obesità e Lipodistrofie AO Pisa youtu.be/KJX0ERzVZww
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L’acidosi tubulare renale distale (dRTA), o acidosi tubulare renale di tipo 1, è una malattia ereditaria rara e cronica che rappresenta il 10% circa di tutte le tubulopatie (patologie dei tubuli renali). La dRTA è dovuta ad una ridotta escrezione urinaria di acido da parte dei tubuli distali dei reni, ed è perciò caratterizzata da una diffusa acidosi metabolica ipercloremica (accumulo di acidi nell'organismo associato ad un aumento dei livelli ematici di cloro) unita ad un aumento dei livelli di calcio nelle urine (ipercalciuria) e, spesso, ad un abbassamento dei livelli di potassio nel sangue (ipokaliemia). In rari casi, la dRTA non viene trasmessa geneticamente ma insorge in seguito ad altre malattie (soprattutto la sindrome di Sjogren), a trapianto di reni o a trattamento prolungato con alcuni farmaci (come amfotericina B, ifosfamide, litio): in queste forme acquisite, la dRTA può associarsi a ipokaliemia, iperkaliemia o normokaliemia.

Il codice di esenzione dell'acidosi tubulare renale distale è RJG010 (afferisce al gruppo "Tubulopatie primitive").

La sezione Acidosi Tubulare Renale Distale è realizzata con il contributo incondizionato di Advicenne.

acidosi tubulare renale distale, logo Advicenne

L’acidosi tubulare renale distale è causata da mutazioni a carico dei geni SLC4A1, ATP6V1B1 o ATP6V0A4, e può trasmettersi per via autosomica dominante (AD) o autosomica recessiva (AR). La malattia può insorgere a tutte le età: le forme AD vengono più frequentemente diagnosticate in adulti e adolescenti, mentre le forme AR in bambini e neonati. I pazienti con dRTA possono essere asintomatici o mostrare segni di debolezza, poliuria (produzione abbondante di urina associata ad un aumento della frequenza della minzione) e polidipsia (stato di sete intensa che porta ad ingerire notevoli quantità di liquidi) dovuti all'ipokaliemia. Nei bambini più piccoli si possono osservare episodi di disidratazione, vomito o febbre, e la patologia può essere causa di un ritardo nella crescita o di rachitismo. Nel tempo, l'accumulo di sali di calcio in corrispondenza dei reni (nefrocalcinosi) può dar luogo a calcinosi ricorrenti e il danno strutturale dei tubuli renali e può progredire fino alla malattia renale cronica. In alcuni pazienti, generalmente positivi a mutazioni nei geni ATP6V1B1 o ATP6V0A4, la dRTA può accompagnarsi anche a sordità. Infine, nei casi più gravi, l'ipokaliemia e le alterazioni elettrolitiche dovute alla malattia possono provocare aritmie cardiache e paralisi, fino a condurre ad esiti fatali.

La mancanza di sintomi specifici rende difficile diagnosticare l'acidosi tubulare renale distale prima della comparsa di problemi evidenti ai reni. La figura del nefrologo pediatra riveste un ruolo di primo piano per l'identificazione della malattia nei bambini. La dRTA deve essere sospettata nei pazienti con acidosi metabolica associata a gap anionico urinario positivo. I test di approfondimento prevedono la determinazione del pH serico e urinario (quest’ultimo rimane superiore a 5,5 durante l’acidosi sistemica), l'esame dell’osmolalità e il dosaggio degli elettroliti, della creatinina urinaria e dell’azotemia. La diagnosi può essere confermata dall'analisi genetica.

L’acidosi tubulare renale distale è una malattia cronica che prevede un trattamento da seguire per tutta la vita. La terapia è sintomatica e, nella maggior parte dei casi, prevede la correzione del pH e dell’equilibrio elettrolitico attraverso somministrazione di alcalinizzanti, eventualmente associati a potassio citrato.

Fonti principali:
Orphanet
- Cao A, Dallapiccola B, Notarangelo LD. "Malattie genetiche. Molecole e geni. Diagnosi, prevenzione e terapia" (ed. Piccin-Nuova Libraria - 2004)
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

La video-intervista di OMaR alla dott.ssa Francesca Becherucci, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze

L’acidosi tubulare renale distale (dRTA) è una patologia originata da ben determinate mutazioni (nei geni SLC4A1, ATP6V1B1 o ATP6V0A4) che interessano le subunità di alcuni scambiatori ionici presenti nel tubulo renale, grazie ai quali si mantiene l’equilibrio idro-elettrolitico. Pertanto, i pazienti, fin da bambini, affrontano uno stato di acidosi metabolica e sperimentano sintomi quali vomito, perdita di peso e ritardo della crescita.

Oltre a questo network di riferimento, in Europa esiste anche un Registro dedicato alla malattia

Le Reti di Riferimento Europee (ERN) sono reti virtuali che collegano professionisti della salute di vari ambiti in tutta Europa, favorendo così un flusso di conoscenze di alta qualità rivolto alla miglior gestione possibile del paziente con una malattia rara o complessa. In particolare, la rete ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network) è specificamente dedicata alle patologie renali rare e di questo network fanno parte diversi Paesi, tra i quali l’Italia.

Per raggiungere l’obiettivo è cruciale il ruolo dei Registri di malattia e di network specializzati come la rete ERKNet

Dal 17 al 21 ottobre 2019 si è svolto a Venezia, nella splendida cornice del Palazzo del Cinema, il 18° Congresso IPNA (International Pediatric Nephrology Association), un’imperdibile occasione di aggiornamento delle conoscenze nel settore della Nefrologia pediatrica. Il vasto programma della quattro giorni veneziana ha spaziato dal ruolo dell’ipertensione nelle malattie renali fino alla patologia cardiovascolare nei pazienti affetti da malattia renale cronica, ma un'attenzione particolare è stata riservata all’acidosi tubulare renale distale (dRTA), una rara malattia ereditaria che colpisce soprattutto i bambini.

Fondamentale riconoscerne i primi segni: a spiegarlo è la dott.ssa Germana Longo (AOU Padova)

Vomito, stipsi e diarrea sono tra i possibili sintomi d’esordio, ma l’acidosi metabolica è forse il segno più evidente dell’acidosi tubulare renale distale (dRTA), una patologia che può manifestarsi sin dai primi mesi di vita del bambino e che necessita di una terapia a vita: la dieta cambia e bisogna prestare molta attenzione all’alimentazione, come spiega la dott.ssa Germana Longo, del reparto di Nefrologia Pediatrica, Dialisi e Trapianto dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova.

La caratterizzazione molecolare della patologia può migliorare la gestione del singolo paziente

Per le patologie che insorgono su base genetica come l’acidosi tubulare renale distale (dRTA), una precisa definizione degli aspetti molecolari della patologia è il fondamento per un approccio personalizzato ai pazienti: a spiegarlo è la dott.ssa Viviana Palazzo, in una video-intervista realizzata da OMaR.

Intervista-video al dott. Claudio La Scola (Bologna) e alla dott.ssa Francesca Taroni (Milano)

Al 1° Incontro Nazionale sull’Acidosi Tubulare Renale distale, tenutosi Padova il 21 e 22 settembre 2019, si è molto parlato del peso che esercitano i sintomi di una malattia come l’acidosi tubulare renale distale (dRTA) sulla quotidianità di vita dei pazienti. Il dott. Claudio La Scola, della Pediatria dell’Ospedale Sant’Orsola-Malpighi di Bologna, ha descritto il loro valore all’interno del percorso diagnostico, sottolineando anche l’impatto della patologia e gli accorgimenti di cui le pazienti devono tener conto nel più ampio contesto di condizioni fisiologicamente delicate quali la gravidanza.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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