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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: la diagnosi differenziale è utile per distinguerla dalla CIDP. Guarda l’intervista al prof. Fiore Manganelli, @uninait #hATTR #amyloidosis youtu.be/tSLy5gc3EqE
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
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OssMalattieRare La forma parziale della #lipodistrofia può essere scambiata per obesità. “È importante che il medico riconosca questa sindrome complessa che necessita di adeguati trattamenti”. L'intervista al dott. G. Ceccarini, Centro Obesità e Lipodistrofie AO Pisa youtu.be/KJX0ERzVZww
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La video-intervista di OMaR alla dott.ssa Francesca Becherucci, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze

L’acidosi tubulare renale distale (dRTA) è una patologia originata da ben determinate mutazioni (nei geni SLC4A1, ATP6V1B1 o ATP6V0A4) che interessano le subunità di alcuni scambiatori ionici presenti nel tubulo renale, grazie ai quali si mantiene l’equilibrio idro-elettrolitico. Pertanto, i pazienti, fin da bambini, affrontano uno stato di acidosi metabolica e sperimentano sintomi quali vomito, perdita di peso e ritardo della crescita.

Purtroppo, ad oggi, non esiste un trattamento specifico e l’unica terapia disponibile, che prevede la somministrazione a vita di dosi di bicarbonato, non mette il paziente al riparo dal rischio di incorrere nello sviluppo di una malattia renale cronica già prima dei 50 anni di età.

Nel corso dell’ultimo Congresso IPNA (International Pediatric Nephrology Association), tenutosi al Palazzo del Cinema di Venezia, tra il 17 e il 21 ottobre 2019, la dott.ssa Francesca Becherucci, della S.O.C. di Nefrologia e Dialisi dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze, ha sottolineato l’importanza di raccogliere e condividere i dati su questa patologia, al fine di mettere insieme informazioni solide ed efficaci sulla gestione clinica dei pazienti e sul loro monitoraggio, in particolar modo nella transizione dall’età pediatrica a quella adolescenziale e adulta, nonché sulle terapie da offrire e sulla loro modalità di somministrazione.

L’Ospedale Meyer è uno dei centri di ricerca italiani con la maggior esperienza sulla dRTA e la condivisione del lavoro fatto fino ad oggi, e dell’esperienza accumulata in tanti anni di ricerca, è fondamentale per aggiornare lo stato di conoscenza della malattia, permettendo ai centri che seguono i pazienti in tutta Italia di fornire informazioni dettagliate e rispondere agli interrogativi dei malati. È quindi essenziale creare una rete che raccolga i pazienti e riunisca i centri a livello non soltanto nazionale, ma anche europeo.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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