Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
1 day ago.

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata con il contributo incondizionato di Alnylam.

Alnylam

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

Intervista-video a Massimo Boriero, Vice Presidente e General Manager, Southern Europe, Akcea Therapeutics

“Akcea Therapeutics è una startup americana, con sede a Boston, quotata al NASDAQ, quindi un'azienda indipendente, ma è anche la subsidiary di Ionis, un'azienda californiana che ha un'importante tradizione nella ricerca e nello sviluppo della tecnologia antisenso”, spiega Massimo Boriero, Vice Presidente e General Manager, Southern Europe, Akcea Therapeutics. “I nostri più recenti successi sono l'approvazione e il lancio in contemporanea di due molecole, il volanesorsen e l'inotersen, che sono rivolte a pazienti con patologie molto diverse tra loro, ma entrambe rare, genetiche, potenzialmente fatali e certamente invalidanti come la sindrome da chilomicronemia familiare e l'amiloidosi ereditaria da transtiretina”.

Intervista-video al dr. Marco Luigetti, neurologo presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma

“Gli oligonucleotidi antisenso (ASO), come il farmaco inotersen, sono delle molecole che agiscono penetrando all'interno degli epatociti [le cellule del fegato, N.d.R.] e andando a legarsi all'mRNA, il precursore di tutte le proteine del nostro organismo, fra cui l'amiloide, che è la proteina mutata nell'amiloidosi hATTR”, spiega il dr. Marco Luigetti, neurologo presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma.

Video-intervista alla prof.ssa Teresa Coelho, direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto (Portogallo)

“L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia sistemica che può presentare un coinvolgimento neurologico, con sintomi autonomici. I farmaci stabilizzatori sono in genere approvati per il trattamento della neuropatia, almeno in Europa, ed è molto importante seguire il paziente dal punto di vista neuropatico, ma includendo anche i segni autonomici. Ogni punteggio o scala che misuri la progressione dei sintomi motori e la conduzione nervosa, i sintomi autonomici e la qualità di vita, è uno strumento importante per valutare la progressione della malattia”, ha spiegato Teresa Coelho, professoressa di Neurologia e direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto, in Portogallo.

La video-intervista di OMaR al prof. Fiore Manganelli, dell'Università Federico II di Napoli

“La neuropatia da amiloidosi geneticamente determinata, da mutazione del gene della transtiretina, va in diagnosi differenziale con molte neuropatie del sistema nervoso periferico. Una delle malattie con le quali viene spesso confusa è la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP): il problema di questa misdiagnosi è che le due neuropatie a volte si assomigliano da un punto di vista elettrofisiologico e anche per alcune caratteristiche cliniche”. A chiarire questo importante aspetto è il prof. Fiore Manganelli, dell'Università Federico II di Napoli, responsabile dell'U.O.S. di Neurofisiologia Clinica dell'Azienda Ospedaliera Federico II.

La video-intervista di OMaR alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova

Noi valutiamo i pazienti con amiloidosi hATTR in media ogni sei mesi; poi facciamo altri esami aggiuntivi come l'elettromiogramma e lo studio neurofisiologico una volta l'anno, a meno che non ci siano esigenze particolari”, spiega la prof.ssa Chiara Briani, del Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Padova, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. “Sappiamo che i pazienti hanno un interessamento anche di altri organi, tipo il cuore, gli occhi o i reni, e quindi, oltre alla neurofisiologia, facciamo anche delle valutazioni oculistiche e cardiologiche”.

Locandina del simposio sull'amiloidosi

Un simposio organizzato da Akcea ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento con inotersen

Bologna – L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia genetica, progressiva e fatale che colpisce circa 50.000 persone in tutto il mondo. I pazienti affetti da questa patologia ricevono spesso una diagnosi non corretta: proprio questo è stato il tema di un simposio organizzato dalla società biofarmaceutica Akcea Therapeutics in occasione del 50° Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia (SIN), che si è svolto lo scorso 14 ottobre a Bologna.

Alnylam vince il Prix Galien Italia 2019

La terapia RNAi, approvata lo scorso anno, si è aggiudicata il primo posto nella categoria “Farmaco orfano”

Milano – Alnylam Pharmaceuticals ha ricevuto il prestigioso premio Prix Galien Italia, nella categoria "Farmaco orfano", per patisiran, la prima terapia basata su RNA interference (RNAi) approvata al mondo. Ad agosto dello scorso anno, patisiran è stato autorizzato nell'Unione Europea per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) negli adulti con polineuropatia di stadio 1 o stadio 2: la molecola agisce ‘silenziando’ uno specifico RNA messaggero per ridurre, nell’organismo, l'accumulo dannoso della proteina transtiretina (TTR).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni