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OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare La #Duchenne , nel nostro Paese, colpisce circa 2.000 persone, ma la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni. Da @FimpP le nuove iniziative per la promozione di una diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari. bit.ly/367goVO
1 day ago.
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OssMalattieRare Si riducono i tempi per un'eventuale approvazione della terapia genica per il trattamento della #leucodistrofia metacromatica bit.ly/34s402b
9 days ago.
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OssMalattieRare “LavoRARE”, l’associazione di volontariato al servizio dei malati rari. bit.ly/34qjNi3
9 days ago.
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OssMalattieRare Entro il 2031 potrebbero essere lanciate tra le 60 e le 80 nuove terapie cellulari e genetiche, che potranno curare circa 50.000 pazienti l’anno. Da @AltaScuola_ il modello per accogliere queste innovazioni e renderle sostenibili. #Talassemia bit.ly/2QNqeId
10 days ago.

Le amiloidosi sono un gruppo ben definito di patologie caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. Questa particolare sostanza si presenta sottoforma di piccole fibrille ed è composta da proteine che, per cause diverse, si sviluppano in maniera anomala. Esistono diverse forme di amiloidosi, ognuna delle quali è dovuta ad una specifica proteina difettosa: si tratta di patologie multisistemiche, che colpiscono numerosi organi e tessuti. Tuttavia, insieme ai nervi, uno degli organi principalmente coinvolti è il cuore. Per questo motivo, il termine generico “amiloidosi cardiaca” viene utilizzato per definire la patologia cardiaca associata alle amiloidosi.  

La sezione Amiloidosi Cardiaca è realizzata con il contributo incondizionato di Pfizer.

amiloidosi cardiaca, logo Pfizer

New York (USA) - Pfizer ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato sia tafamidis meglumine (VYNDAQEL®) che tafamidis (VYNDAMAX™) per il trattamento della cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina (ATTR-CM) nelle forme acquisita (wild-type) o ereditaria in pazienti adulti, per ridurre la mortalità per tutte le cause e l'ospedalizzazione per cause cardiovascolari. Tafamidis, nelle due formulazioni orali, è primo nella classe degli stabilizzatori della transtiretina e unico farmaco approvato dalla FDA per il trattamento dell’ATTR-CM.

Il farmaco ha ridotto del 30% il rischio di mortalità e del 32% il tasso di ospedalizzazioni per cause cardiovascolari

Roma – I risultati dello studio di Fase III ATTR-ACT dimostrano che, rispetto al placebo, il farmaco tafamidis ha ottenuto una riduzione significativa del rischio di mortalità per tutte le cause e della frequenza di ospedalizzazioni per cause cardiovascolari durante un periodo di 30 mesi in pazienti con cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina. I risultati dello studio sono stati presentati durante il Congresso della Società Europea di Cardiologia (ESC 2018), tenutosi ad agosto a Monaco di Baviera (Germania), e contemporaneamente pubblicati online sul New England Journal of Medicine (NEJM).

Intervento del prof. Rapezzi al Congresso di Giardini Naxos (Messina)Il prof. Claudio Rapezzi (Bologna): “Quanto più i depositi progrediscono, tanto più le pareti del cuore diventano spesse e rigide e la funzione contrattile peggiora”

BOLOGNA – Sono circa trenta le proteine che, negli esseri umani, possono formare depositi di amiloide, virtualmente in qualsiasi parte del corpo. Le amiloidosi rappresentano le sindromi cliniche che risultano da questi depositi e vengono classificate in localizzate o sistemiche, acquisite o ereditarie: è importante un buon inquadramento “caso per caso” che porti ad una diagnosi eziologica precisa, data la variabilità della storia naturale e dei trattamenti tra le varie forme cliniche, che vanno da depositi asintomatici a malattie localizzate, fino a forme sistemiche rapidamente fatali che possono colpire più organi vitali contemporaneamente.

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato la sospensione del programma di sviluppo clinico del farmaco sperimentale revusiran, una terapia RNAi progettata per il trattamento di pazienti affetti da cardiomiopatia amiloide familiare (FAC), una forma di amiloidosi ereditaria legata a TTR (transtiretina) e associata a cardiomiopatia (hATTR-CM). Alnylam ha preso la decisione dopo che un apposito Comitato per il Monitoraggio dei Dati (DMC, Data Monitoring Committee) aveva raccomandato di fermare le somministrazioni di revusiran nello studio di Fase III 'ENDEAVOUR'.

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato di aver completato l'arruolamento di pazienti nello studio ENDEAVOUR, un trial clinico di Fase III che valuterà l'impiego del farmaco revusiran per il trattamento della cardiomiopatia amiloide familiare (FAC), una malattia rara che appartiene alla categoria delle amiloidosi legate alla transtiretina (amiloidosi legate a TTR). I risultati dello studio dovrebbero giungere entro i primi mesi del 2018.

Alnylam Pharmaceuticals, una delle principali società per la messa a punto di terapie RNAi, ha annunciato di aver avviato lo studio DISCOVERY, uno screening che esamina la prevalenza di mutazioni della transtiretina (TTR) in pazienti con sospetta amiloidosi cardiaca. Con questo studio, Alnylam si propone di identificare e facilitare la diagnosi della Cardiomiopatia Amiloide Familiare (FAC). Alnylam sta portando avanti la messa a punto di ALN-TTRsc, un farmaco ancora in via di sperimentazione e rivolto al target TTR, per il trattamento di pazienti con amiloidosi cardiaca con mutazioni TTR, tra cui i pazienti con FAC e con Amiloidosi Sistemica Senile (SSA).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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