Progetto pilota di screening neonatale per la SMA

La conferenza stampa si svolgerà online a partire dalle ore 10:30

Giovedì 9 luglio, alle ore 10:30, si terrà una conferenza stampa online per la presentazione del Progetto Pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Già attivo nella regione Lazio dal 2019, il programma di studio è recentemente partito anche in Toscana. Grazie a questo progetto, si stima che circa 140mila neonati, in due anni, verranno sottoposti a un test genetico che permetterà di porre con certezza un’eventuale diagnosi di SMA quando questa malattia non abbia ancora fatto il suo esordio, e quindi prima che produca danni gravi e irreversibili.

Una diagnosi precoce di atrofia muscolare spinale è oggi quanto mai cruciale, perché da qualche anno è disponibile la prima terapia al mondo in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, la progressione della malattia. Il trattamento, se avviato in una fase pre-sintomatica della patologia, ha dimostrato un’efficacia molto maggiore, consentendo ai bambini con SMA di raggiungere uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei coetanei non affetti. Oggi, inoltre, per la SMA è disponibile anche una terapia genica, recentemente approvata in Europa, è un farmaco orale che agisce sullo splicing del gene SMN2.

Il Progetto Pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale è coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e condotto in collaborazione con i centri dello screening neonatale, i centri nascita e le istituzioni regionali di Lazio e Toscana. Il progetto è realizzato grazie al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.

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