Ricerca Genomica e Malattie Rare. Dal laboratorio al paziente

Appuntamento in streaming alle ore 10. E' possibile rivedere l'evento a questo link

Sono note oltre 10.000 malattie rare, 80% delle quali ha un’origine genetica. Questi numeri sono in continua crescita, trainati dalla rivoluzione genetica che consente di analizzare il genoma a diverse profondità, con costi sempre più contenuti.

Queste indagini, guidate e integrate con la clinica, hanno permesso negli ultimi anni di identificare centinaia di nuove condizioni cliniche e i rispettivi geni-malattia e di raggiungere la diagnosi in oltre la metà dei pazienti in precedenza non inquadrati. Di pari passo sono stati anticipati i tempi della diagnosi, che può essere ottenuta già alla nascita o persino in epoca prenatale, consentendo di attivare programmi di presa in carico sempre più precoci, che possono beneficiare di un numero crescente di terapie innovative e di precisione, rivolte a contrastare gli effetti del difetto genetico alla base della malattia.             

Con l’obiettivo di discutere alcuni significativi risultati della ricerca genomica traslazionale e in particolare comprenderne l’impatto sulla diagnosi e sul trattamento delle malattie rare, affrontando simultaneamente le sfide legate alla diagnosi precoce - compreso lo screening prenatale non invasivo e lo screening neonatale tradizionale e genomico – e le nuove frontiere della terapia, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet Italia e OMaR - Osservatorio Malattie Rare organizzano in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare un incontro in modalità digital dal titolo “Ricerca Genomica e Malattie Rare. Dal laboratorio al paziente”, che si terrà dalle ore 10 del 21 Febbraio p.v.

L’incontro sarà l'occasione per approfondire l'esperienza del più grande ospedale pediatrico italiano nell’ambito delle malattie rare e per discutere le strategie utilizzate per affrontare le situazioni più complesse.

Sarà possibile seguire l’evento attraverso la piattaforma ZOOM ed i canali social di OMaR – Osservatorio Malattie Rare.

 

PROGRAMMA

Modera Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR – Osservatorio Malattie Rare

10.00 - INTRODUZIONE A CURA DEL MODERATORE

10.05 - IMPATTO RICERCA GENOMICA

Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Emerito, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e Coordinatore Orphanet Italia

10.15 - RISOLUZIONE DELLA DIAGNOSI

Marco Tartaglia, Responsabile Unità di Ricerca di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

10.30 - ESPERIENZA CLINICA DELL’OPBG  

Andrea Bartuli, Direttore U.O.C. Malattie Rare e Genetica Medica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

10.40 - USCIRE DAL TUNNEL DELLA NON DIAGNOSI

Federico Maspes, Presidente Fondazione Hopen Onlus

10.50 - SCREENING GENOMICI PRENATALI

Antonio Novelli, Direttore del Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

11.00 - SCREENING GENOMICI NEONATALI

Alessandra Ferlini, Professore di Genetica Medica, Università di Ferrara e Coordinatrice del Progetto “Screen4Care”

11.15 - TERAPIE INNOVATIVE, RICERCA E SOSTENIBILITA’

Alessandro Aiuti Vicedirettore Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano (SR-Tiget)

11.30 - L’IMPATTO DELLE MALATTIE RARE: I DATI OSSFOR

Francesco Macchia, Coordinatore Osservatorio Farmaci Orfani - OSSFOR

11.35 - L’IMPATTO DELLE NUOVE TERAPIE SULLA SMA

Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA

11.45 - LA CURA CHE PASSA PER I DIRITTI

Roberta Venturi, Sportello legale O.Ma.R. – Dalla Parte dei Rari

11.50 - CONCLUSIONI

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