Appuntamenti

In questa sezione sono raccolti i principali eventi dedicati al contesto delle malattie rare e dei farmaci orfani, di rilievo nazionale e regionale. Le segnalazioni relative agli eventi devono pervenire alla redazione di Osservatorio Malattie Rare con modalità indicata nelle istruzioni di seguito disponibili.

Data la mole di richieste che quotidianamente pervengono alla Redazione le segnalazioni saranno prese in considerazione soltanto se relative a iniziative per le quali è stato richiesto il coinvolgimento diretto o il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare o dell'Alleanza Malattie Rare. Tutte le segnalazioni devono pervenire con un anticipo minimo di 7 giorni lavorativi.

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: Autore: Redazione; 18 Febbraio 2025

Malattie Rare, la Sardegna tra radici e innovazione

Appuntamento alle ore 9

In occasione delle celebrazioni per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’Assessorato dell'Igiene e Sanità e dell'Assistenza Sociale Regione Sardegna, con il patrocinio del Centro Regionale Malattie Rare, del CoReSar – Coordinamento Associazioni Malattie Rare Regione Sardegna e dell’Osservatorio Malattie Rare, organizza un convegno aperto alla popolazione dal titolo “Malattie Rare, la Sardegna tra radici e innovazione”.

: Autore: Redazione; 05 Febbraio 2025

La persona al centro: i suoi diritti. Storie di diagnosi e assistenza

L'evento sarà trasmesso in diretta streaming a partire dalle ore 15:00

Le malattie rare sono un gruppo di patologie eterogenee tra loro, spesso invalidanti per le persone che ne sono affette. Ad oggi se ne conoscono almeno 10.000 e in Italia si stima che ne siano colpite oltre 2 milioni di persone. Il rischio di trasmissione familiare, la necessità di mobilità sanitaria, il carico assistenziale elevato impattano in maniera molto forte su tutto il nucleo familiare e non sono mai solo un problema del singolo. I bisogni insoddisfatti legati a queste patologie sono ancora tanti, a partire dalla difficoltà di diagnosi sino ad arrivare al percorso organizzativo di presa in carico dei pazienti e delle loro famiglie.

: Autore: Redazione; 24 Febbraio 2025

Nel mese dedicato alle malattie rare, Auxologico dedica un evento online alla sindrome di Silver-Russell, martedì 25 febbraio 2025. Tra i relatori, esperti genetisti e membri dell'associazione nazionale sindrome di Silver-Russell.

: Autore: Redazione; 06 Febbraio 2025

I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico

La diretta dell'evento sarà visibile online a partire dalle ore 10:00

La bassa prevalenza delle singole malattie genetiche rare impatta sul percorso diagnostico e assistenziale e sui bisogni sociali dei pazienti, complicando ogni singolo momento della loro vita e della vita delle loro famiglie. Ciò è tanto più vero per le persone affette dalle malattie ultra-rare e quelle non diagnosticate, che riguardano un ampio ed eterogeneo gruppo di pazienti alla ricerca di un inquadramento, comprese quelle affette da una condizione clinica in attesa di un riscontro eziologico.

: Autore: Redazione; 12 Dicembre 2024

La cerimonia di premiazione si svolgerà dalle ore 17.30 presso la Sala Capranichetta dell’Hotel Nazionale

Martedì 18 febbraio 2025 dalle 17.30 si svolgerà presso la Sala Capranichetta dell’Hotel Nazionale di Roma la Cerimonia di Premiazione della XI Edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari.

: Autore: Redazione; 05 Febbraio 2025

Su iniziativa degli Onorevoli Luciano Ciocchetti e Ilenia Malavasi, si terrà il 18 febbraio alle ore 10:30 nella sala conferenze stampa della Camera dei deputati (via della missione, 4) a Roma l’evento “Per una legge nei casi di morte improvvisa giovanile”.

: Autore: Redazione; 07 Febbraio 2025

Il 14 e 15 febbraio 2025 si terrà al Palacongressi di Rimini (Via della Fiera, 23) un evento dedicato alle malattie autoimmuni del fegato dal titolo “Autoimmune Liver Disease Days”, organizzato dall'Italian Autoimmune Liver Disease Clinical Research Network (IT-AILD CRN).

: Autore: Redazione; 04 Febbraio 2025

L'Associazione Sanfilippo Fighters, in collaborazione con metabERN, organizza una serie di seminari on-line interamente incentrati sulla Gestione di emergenze ed urgenze nella sindrome di Sanfilippo e malattie correlate, a titolo gratuito. Lo scopo di questi eventi e di fornire conoscenze specifiche a tutti coloro che possono trovarsi ad affrontare situazioni di urgenza o emergenza legate ad una patologia rara come la sindrome di Sanfilippo ed altre che presentano similitudini con essa e potrebbero quindi presentare le medesime situazioni di criticità.

: Autore: Redazione; 13 Gennaio 2025

Associazione Famiglie COL4A1-A2 è lieta di annunciare la 2ª Conferenza Internazionale COL4A1-A2, che si terrà a Roma il 10 febbraio 2025, ospitata dal CNR – Consiglio Nazionale delle Ricerche. Si tratta di un'importante occasione scientifica che riunisce i principali clinici nei settori della genetica, neurologia e discipline affini, e ricercatori, per condividere le ultime scoperte e avanzamenti nello studio della sindrome COL4A1-A2. La conferenza offre una occasione unica per lo scambio di conoscenze, per favorire la collaborazione e per esplorare approcci innovativi nella comprensione e gestione di questa rara ma significativa condizione. I partecipanti avranno l'opportunità di prendere parte a discussioni approfondite sui recenti progressi, scoperte cliniche e le future direzioni di ricerca, con l’obiettivo di migliorare la presa in carico e il monitoraggio dei pazienti, in attesa che si arrivi ad una cura.

: Autore: Redazione; 03 Febbraio 2025

Il Centro Coordinamento delle Malattie Rare della Regione Campania ha organizzato un evento celebrativo del Rare Disease Day 2025 della durata di 3 giorni: si svolgerà il 6, 7 e 8 febbraio e sarà dedicato alle malattie rare e alle sfide che ogni giorno affrontano pazienti, associazioni, istituzioni, medici, farmacisti e operatori tutti.