Appuntamenti

In questa sezione sono raccolti i principali eventi dedicati al contesto delle malattie rare e dei farmaci orfani, di rilievo nazionale e regionale. Le segnalazioni relative agli eventi devono pervenire alla redazione di Osservatorio Malattie Rare con modalità indicata nelle istruzioni di seguito disponibili.

Data la mole di richieste che quotidianamente pervengono alla Redazione le segnalazioni saranno prese in considerazione soltanto se relative a iniziative per le quali è stato richiesto il coinvolgimento diretto o il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare o dell'Alleanza Malattie Rare. Tutte le segnalazioni devono pervenire con un anticipo minimo di 7 giorni lavorativi.

Scarica QUI le istruzioni per segnalare un evento

: Autore: Redazione; 07 Agosto 2024

L’evento si terrà al Bettoja Hotel Mediterraneo

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica ereditaria, trasmessa con modalità autosomica recessiva, causata da una mutazione nel gene CFTR. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato, cioè con due copie del gene mutato.

: Autore: Redazione; 06 Settembre 2024

L’Associazione Italiana lotta alla Sclerodermia AILS ODV, che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare, e la Dott.ssa Elisa Tinazzi, Specialista in medicina interna, Dirigente Medico UOC Medicina Generale B - Responsabile DS per UOC Medicina Generale B del Policlinico GB Rossi - AOUI di Verona, organizzano una giornata a favore di medici, infermieri e pazienti sclerodermici per parlare di diagnosi, terapie, approccio psico-terapeutico, riabilitazione e molto altro.

: Autore: Redazione; 26 Agosto 2024

Si terrà a Cagliari, presso il Centro Congressi Teatro Doglio, dal 19 al 21 settembre 2024, la prima edizione del congresso dedicato alle malattie rare pediatriche, dal titolo “Non isoliamo le malattie rare”.

: Autore: Redazione; 01 Agosto 2024

La visione italiana sulle terapie avanzate. Presentazione del RetreAT Proposal Essay

Appuntamento presso la Sala Igea dell’Istituto Enciclopedia Italiana Treccani dalle ore 14.30

A fronte di un indubbio potenziale innovativo in ambito terapeutico, le terapie avanzate necessitano di misure altrettanto innovative nel campo della ricerca e sviluppo e in termini di sostenibilità, accesso e gestione clinica.

: Autore: Redazione; 04 Settembre 2024

Mancano pochi giorni all’avvio del primo Disability Pride del Veneto: a ospitare la manifestazione sarà il centro storico di Padova, che nelle giornate di sabato 14 e domenica 15 settembre farà da cornice a una serie di imperdibili eventi culturali, tra sport e intrattenimento per tutte le età.

: Autore: Redazione; 30 Luglio 2024

L'Associazione Talassemia ed Emoglobinopatie Sardegna (ATES), in collaborazione con la Federazione Nazionale di riferimento UNITED, presenta l'evento “Talassemie ed Emoglobinopatie nel 2024 - Stato dell'arte, terapie innovative e contesti associativi”.

: Autore: Redazione; 28 Agosto 2024

Si terrà sabato 14 settembre 2024 dalle ore 14:00 presso il Quark Hotel Milano (Via Lampedusa 11A, Milano), il convegno dal titolo “Sordità: emancipazione oltre l’handicap”.

: Autore: Redazione; 13 Settembre 2024

Sensuability, la mostra che ha l’obiettivo di abbattere gli stereotipi e i pregiudizi sulla disabilità e la sessualità, nata da un’idea di Armanda Salvucci, arriva finalmente anche a Padova, dentro la prestigiosa cornice del Centro culturale Altinate / San Gaetano, nello spazio adibito alle esposizioni all’interno del Future Vintage Festival.

: Autore: Redazione; 04 Settembre 2024

Conferenza stampa sulla colangite biliare primitiva

La conferenza stampa si terrà a partire dalle ore 11:00

In tutta Europa l’acido obeticolico usato da anni per controllare la progressione della Colangite Biliare Primitiva (CBP), una rara malattia del fegato che colpisce soprattutto le donne, rischia di essere ritirato dal commercio e di non essere quindi più disponibile per i pazienti. Lo scorso 3 settembre, infatti, la Commissione Europea ne aveva revocato l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata (AIC condizionata).

: Autore: Redazione; 02 Luglio 2024

Appuntamento online dalle ore 18.30

La cistinosi nefropatica è una specifica forma di cistinosi, una rara malattia metabolica ereditaria causata da mutazioni nel gene CTNS, il quale codifica per una proteina, la cistinosina, deputata al trasporto dell’aminoacido cistina. A causa del difetto genetico alla base della patologia la cistina si accumula nei lisosomi, danneggiando progressivamente le cellule dell’organismo e compromettendo la funzionalità dei reni e di diversi altri organi.