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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
3 days ago.

Attualità

DNA

La scoperta è stata possibile grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti di Roma e Varese, con il supporto dell’associazione La Gemma Rara

Un network di medici specializzati ideato allo scopo di dare un nome a malattie genetiche rarissime, spesso non ancora identificate. In Italia, un progetto di studio così ambizioso esiste, e vede coinvolte tre diverse realtà: a Varese, la struttura SMEL di Citogenetica e Genetica medica dell'Ospedale di Circolo, di cui è responsabile il dott. Rosario Casalone, e l'associazione La Gemma Rara, presieduta da Giulio Broggini; a Roma, il Laboratorio di Genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretto dal prof. Antonio Novelli. Oggi, grazie a questa speciale rete di studio, è stato possibile ottenere un importante successo diagnostico, perché, dopo un lungo lavoro di squadra, è stata scoperta la causa di due malattie genetiche molto rare.

Claudio Sileo e Alberto Fontana

Il nuovo centro sorgerà a Gussano e sarà rivolto a patologie come la SLA, la SMA e le distrofie muscolari

In Lombardia sono oltre 4.400 le persone che convivono con una malattia neuromuscolare: per fare fronte alla domanda di cura e assistenza dei pazienti e delle loro famiglie, nonché di accesso alle terapie più avanzate, nascerà a Brescia una nuova sede del Centro Clinico NeMO, un centro ad alta specializzazione, già presente a Milano, Roma, Messina e Arenzano (GE), per le malattie neuromuscolari, patologie fortemente invalidanti come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari e l’atrofia muscolare spinale (SMA).

La conclusione della Maratona Telethon 2019

Conclusa a dicembre la tradizionale maratona, si sono aperte le celebrazioni dei trent’anni dalla nascita della Fondazione

Si è conclusa il 21 dicembre 2019 la trentesima edizione della Maratona televisiva di Fondazione Telethon sulle reti Rai. Un Numeratore che ha sottolineato non solo la grande partecipazione degli italiani alla Maratona, ma anche tutte le donazioni raccolte durante il 2019. Con l’edizione chiusa della Maratona si sono aperte le celebrazioni dei trent’anni dalla nascita della Fondazione, che nell’ultimo anno ha raccolto la significativa cifra di 45.181.023 euro, che sarà destinata a sostenere e finanziare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Gabriele Bianchi

L’obiettivo è raccogliere fondi per la ricerca e fornire sostegno alle famiglie dei pazienti

Lo scorso 23 dicembre, a Pisa, è stata presentata la nuova associazione “Con Gabriele contro i tumori rari” APS, dedicata alla memoria di Gabriele Bianchi, morto a 49 anni a causa del rabdiomiosarcoma. L’organizzazione, fondata e presieduta da Maria Cristina Bigongiali, moglie dello stesso Gabriele, si propone di raccogliere fondi che verranno destinati a finanziare gli studi sui tumori rari e ad offrire supporto ai pazienti colpiti da queste patologie che si trovino in situazione di disagio economico.

Foto dei bambini con malattie rare curati grazie alla ricerca di Fondazione Telethon

I piccoli pazienti sono giunti da tutto il mondo in occasione della trentesima edizione della Maratona Telethon

Roma – Eccoli tutti insieme: sono i 19 bambini curati grazie alla ricerca finanziata da Fondazione Telethon. Arrivano da tutto il mondo, si sono ritrovati durante la maratona per dare il via ai festeggiamenti per i trent’anni dalla nascita della Fondazione. Nati con malattie genetiche che non lasciano scampo, sono rappresentativi di tutti i bambini curati grazie alla terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon (SR-Tiget) di Milano. Un momento particolarmente toccante, che ha consentito di raccontare il percorso di Fondazione Telethon nei suoi primi trent’anni e di tracciare gli obiettivi per il futuro.

Farmaci

La domanda si basa sui risultati dello studio di Fase III EINSTEIN-Jr., che mostra un buon profilo di efficacia e sicurezza del farmaco nei pazienti pediatrici

Milano - Bayer ha presentato all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) la richiesta per estendere l’impiego di rivaroxaban ai bambini fino a 17 anni affetti da tromboembolismo venoso (TEV) confermato, comprese trombosi venosa cerebrale e sinusale. La richiesta riguarda il trattamento del TEV e la prevenzione delle recidive di TEV e si fonda sui risultati positivi dello studio di Fase III EINSTEIN-Jr.

I Cuori di cioccolato di Fondazione Telethon

Quest’anno si terrà la trentesima edizione, che si aprirà sabato 14 dicembre e durerà per un'intera settimana

Roma – Al via l’edizione numero trenta della maratona di Fondazione Telethon sulle reti Rai. Si apre così ufficialmente la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare: il numeratore, che segnerà l’inizio ufficiale della raccolta fondi per la ricerca, si accenderà sabato 14 dicembre alle 8.30, durante la puntata di “Uno Mattina in Famiglia” condotta da Tiberio Timperi e Monica Setta, e proseguirà fino a sabato 21 dicembre, quando a chiudere ufficialmente la trentesima edizione ci sarà Amadeus con la puntata speciale de “I Soliti Ignoti” alle 20.30.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



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