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OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare La #Duchenne , nel nostro Paese, colpisce circa 2.000 persone, ma la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni. Da @FimpP le nuove iniziative per la promozione di una diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari. bit.ly/367goVO
1 day ago.
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OssMalattieRare Si riducono i tempi per un'eventuale approvazione della terapia genica per il trattamento della #leucodistrofia metacromatica bit.ly/34s402b
9 days ago.
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OssMalattieRare “LavoRARE”, l’associazione di volontariato al servizio dei malati rari. bit.ly/34qjNi3
9 days ago.
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OssMalattieRare Entro il 2031 potrebbero essere lanciate tra le 60 e le 80 nuove terapie cellulari e genetiche, che potranno curare circa 50.000 pazienti l’anno. Da @AltaScuola_ il modello per accogliere queste innovazioni e renderle sostenibili. #Talassemia bit.ly/2QNqeId
10 days ago.

L’associazione italiana A-NCL: “Solo la diagnosi precoce può salvare delle vite”

Esistono alcune patologie dal nome così difficile da essere quasi impronunciabile. Così difficile il nome e così rara la patologia che il rischio è che nessuno ne parli: è il caso delle ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica. Conosciute anche con il nome malattia di Batten, sono patologie caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita. Per rompere il silenzio su queste gravi malattie, è stata istituta il 9 giugno la giornata mondiale per la malattia di Batten.

In occasione di questa importante giornata abbiamo intervistato Saverio Biseglia, Presidente A-NCL Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi. Biseglia, padre di una ragazza  affetta da ceroidolipofuscinosi di tipo 2, ha spiegato la fondamentale importanza della diagnosi precoce per questa patologia. Oggi infatti esiste una terapia di sostituzione enzimatica in grado di arrestare il decorso della malattia. Di fondamentale importanza quindi ottenere una diagnosi prima della comparsa della sintomatologia, che normalmente avviene intorno al secondo anno di vita del bambino.

I bambini colpiti da questa malattia genetica sembrano infatti inizialmente sani, ma attorno al secondo anno di vita cominciano a manifestare i primi sintomi: ritardo di acquisizione del linguaggio e crisi epilettiche. In seguito le crisi diventano più frequenti, spaziando da convulsioni a episodi di natura mioclonica (spasmi muscolari violenti); compaiono disturbi della deambulazione con problemi di equilibrio; si manifestano difficoltà visive che gradualmente portano alla cecità e un progressivo deficit cognitivo. I bambini perdono tutte le competenze acquisite fino a raggiungere una condizione di vera e propria demenza.

I geni attualmente noti per essere alla base delle NCL sono almeno 14, da CLN1 a CLN14. Oggi, le singole forme di ceroidolipofuscinosi vengono classificate in base al gene colpito e all'età d'esordio della malattia (ad esempio: malattia CLN1, malattia CLN1 infantile, malattia CLN1 adulta, ecc.). Inoltre, il termine malattia di Batten è stato usato in letteratura per definire sia le NCL giovanili che l'intero gruppo delle NCL.

Condividi questo video con l'hastag #BattenDay2018. Questa intervista fa parte di un progetto di Osservatorio Malattie Rare dedicato alla ceroidolipofuscinosi.  Il progetto vuole divulgare la conoscenza di questa malattia, grazie alle parole dei medici esperti ma anche e soprattutto delle famiglie che con queste patologie convivono ogni giorno.

Per ulteriori informazioni vi invitiamo a visitare la nostra sezione dedicata alle CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALI.

 

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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