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OssMalattieRare Entro il 2031 potrebbero essere lanciate tra le 60 e le 80 nuove terapie cellulari e genetiche, che potranno curare circa 50.000 pazienti l’anno. Da @AltaScuola_ il modello per accogliere queste innovazioni e renderle sostenibili. #Talassemia bit.ly/2QNqeId
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Ceroidolipofuscinosi neuronali, L'esperto rispondeCresce ancora il servizio di consulto medico online di Osservatorio Malattie Rare: da oggi, “L'esperto risponde” si arricchisce della presenza del Prof. Nicola Specchio (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù), uno dei più autorevoli specialisti nel campo delle ceroidolipofuscinosi neuronali.
Per promuovere la conoscenza e la diagnosi precoce di queste patologie, O.Ma.R. ha lanciato la campagna d'informazione #malattiadiBatten

Roma – Malattia di Batten è il nome originariamente impiegato per definire la forma classica di ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile; oggi, invece, il termine ha una valenza più generica, e si usa per definire anche l'intero gruppo delle ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), un insieme ampio ed eterogeneo di patologie neurodegenerative di origine genetica. Le NCL fanno parte delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD, Lysosomal Storage Disease), in quanto dovute al graduale ammasso di sostanze dannose in corrispondenza dei lisosomi, piccoli organelli cellulari con funzione digestiva. Tali sostanze dannose sono di natura proteica e lipidica, e si accumulano nel tempo perché gli enzimi necessari alla loro eliminazione non sono in grado di funzionare normalmente. La causa di questo malfunzionamento è rappresentata da mutazioni che si verificano in un ampio numero di geni (sono 14 quelli attualmente conosciuti), ognuno dei quali è alla base di una specifica variante di NCL.

La presentazione clinica delle singole forme di ceroidolipofuscinosi neuronale varia enormemente ma, essendo i neuroni le cellule più colpite dall'intossicazione lisosomiale, tutte queste patologie sono accomunate dal rapido declino di facoltà cognitive e di varie funzioni neurologiche. Per quasi tutte le NCL non esiste una specifica terapia, anche se, negli ultimi anni, la ricerca ha compiuto notevoli passi avanti. Per la ceroidolipofuscinosi di tipo 7 (malattia CLN7), ad esempio, negli Stati Uniti è attualmente in corso la sperimentazione di un possibile trattamento.

In Italia, la forma più diffusa di NCL è la ceroidolipofuscinosi di tipo 2 (malattia CLN2). “I bambini colpiti dalla malattia sembrano inizialmente sani, ma attorno al secondo anno di vita cominciano a manifestarsi i primi sintomi: ritardo di acquisizione del linguaggio e crisi epilettiche”, spiega il prof. Nicola Specchio, Responsabile dell'Unità Epilessie rare e complesse presso il Dipartimento di Neuroscienze dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “In seguito, la sintomatologia diviene più complessa: le crisi epilettiche diventano più frequenti, spaziando da convulsioni a episodi di natura mioclonica, compare un disturbo della deambulazione caratterizzato da notevoli problemi di equilibrio e si manifesta un progressivo deficit cognitivo. I bambini affetti perdono tutte le competenze cognitive, fino a raggiungere una condizione di vera e propria demenza. Infine, si manifestano disturbi visivi che gradualmente portano alla cecità. Il decorso della malattia è purtroppo molto rapido”. L’aspettativa di vita dei bambini colpiti da questa malattia è limitata, e il decesso avviene solitamente tra i 10 e i 15 anni.

Fortunatamente, però, per i pazienti con malattia CLN2 un trattamento specifico esiste, approvato di recente anche in Europa. Si tratta di cerliponase alfa, una terapia di sostituzione enzimatica (ERT) che viene introdotta direttamente nel liquido cerebrospinale, tramite iniezione intratecale, e che ha dimostrato di poter ridurre significativamente il deterioramento della capacità di movimento e di linguaggio dei pazienti. “Ora abbiamo la possibilità di curare i bambini affetti da questa patologia somministrando l'enzima mancante, che, a causa della mutazione genetica, non viene prodotto”, chiarisce il Prof. Specchio, che ha partecipato alla sperimentazione clinica del farmaco presso l'Ospedale Bambino Gesù.

Da oggi, sul sito web dell'Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.), proprio il Prof. Nicola Specchio sarà disponibile a fornire, attraverso il servizio di consulto medico online “L'esperto risponde”, il proprio parere a chiunque abbia bisogno di risposte o chiarimenti sulle ceroidolipofuscinosi neuronali. Per poter usufruire del servizio, in modo completamente gratuito, è sufficiente recarsi alla pagina de “L'esperto risponde, sul sito di O.Ma.R., scegliere lo specialista a cui si vuole rivolgere il quesito - in questo caso, appunto, il Prof. Specchio - seguire le istruzioni e compilare l'apposita scheda. La risposta, poi, sarà pubblicata direttamente online, nella pagina dedicata all'esperto interpellato (si prega di inviare solo quesiti brevi).

Inoltre, per promuovere la conoscenza e la tempestiva diagnosi delle ceroidolipofuscinosi neuronali, l'Osservatorio Malattie Rare ha appena lanciato un progetto di sensibilizzazione su queste patologie. Come per la maggior parte delle malattie rare, infatti, anche per le ceroidolipofuscinosi una diagnosi precoce è essenziale. In particolare, nel caso della malattia CLN2, la pronta identificazione della patologia “permette di salvare una vita”, come spiega il dottor Saverio Bisceglia, Presidente dell'associazione A-NCL, punto di riferimento per le famiglie che affrontano la malattia di Batten in Italia. “L'aggravamento della CLN2, dal momento della diagnosi - prosegue il dottor Bisceglia - è di circa 2-2,5 anni, e in questo lasso di tempo i nostri bambini perdono quasi tutte le funzioni. La nostra associazione ha questa missione: far conoscere la malattia, affinché, almeno nella CLN2, si possa arrivare subito alla terapia”.

Con l'obiettivo di diffondere conoscenza e consapevolezza sulle ceroidolipofuscinosi neuronali, l'Osservatorio Malattie Rare ha dato il via ad una campagna informativa composta da quattro brevi video-interviste, in cui medici esperti, pazienti e rappresentanti di associazioni intervengono a proposito di diverse forme di NCL:
- Malattia CLN7, una nuova speranza arriva da una terapia sperimentale americana
- Malattia CLN2, oggi i pazienti possono contare sulla terapia enzimatica
- Malattia CLN3, la patologia e le speranze di papà Antonio
- Malattia di Batten, le famiglie dell'associazione A-NCL: "si vince insieme"

Per supportare questa iniziativa è sufficiente guardare i video delle interviste su O.Ma.R. e condividerli, poi, con l'hashtag #malattiadiBatten.

Infine, per restare aggiornati sulle ultime novità nell'ambito delle ceroidolipofuscinosi neuronali, è possibile visitare la sezione di O.Ma.R. dedicata a queste rare patologie.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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