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Medici

La molecola è già usata come integratore per la protezione cellulare. Lo studio, della durata di 6 mesi, sarà guidato dal dr. Filippo Santorelli e coinvolgerà 4 bimbi

Il Comitato Etico Pediatrico della Toscana ha detto sì: potrà partire lo studio clinico pilota volto a testare sicurezza e tollerabilità di una molecola già utilizzata come integratore, il trealosio, su bimbi affetti da una delle diverse forme di Malattia di Batten, o ceroidolipofuscinosi (NCL), un gruppo di patologie neurodegenerative rare. A dirigere il progetto di ricerca sarà il dr. Filippo Santorelli, direttore del Laboratorio di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari diretto dal dell’IRCCS Fondazione Stella Maris. A fornire questo integratore è Farmacap di San Felice Circeo (LT), l’azienda produttrice del Citoplas, un complesso contenente trealosio, che lo fornirà per sei mesi al team di ricerca della Stella Maris.

Il progetto di ricerca coinvolgerà 4 pazienti che saranno seguiti per un anno. Dopo il reclutamento, si proseguirà con una fase di trattamento e i pazienti saranno monitorati come avviene nella pratica clinica, con attenzione a tutto quello che potranno riportare dalla somministrazione del trealosio. La dose di integratore si basa sulla valutazione dei pazienti con Malattia di Batten che negli Stati Uniti hanno volontariamente assunto il trealosio e hanno riferito effetti positivi sulle loro performance motorie. La sicurezza verrà valutata tramite il rilevamento di eventuali eventi avversi e l’analisi dei parametri ematochimici. L’effetto del trealosio verrà valutato tramite visite mediche periodiche che fanno parte del regolare follow-up semestrale che viene già seguito dai soggetti affetti da NCL che afferiscono all’IRCCS Fondazione Stella Maris.

“Scopo di questo studio è quello di valutare in un progetto pilota la sicurezza e la tollerabilità del trealosio come possibile terapia nella Malattia di Batten e raccogliere dati preliminari sull’effetto che questa molecola può avere sulla storia di malattia. Attualmente non ci sono sperimentazione controllate sul trealosio né ci sono interventi terapeutici controllati per la gran parte dei pazienti con malattia di Batten”, spiega il dr. Santorelli.
“Queste patologie, che rientrano nelle malattie da accumulo lisosomiale, hanno una conseguente perdita di funzionalità cellulare. All’interno della cellula i materiali di scarto non vengono eliminati in maniera appropriata - prosegue Santorelli - si accumulano, tutte le cellule soffrono, ma solo il sistema nervoso si ammala e si ha una progressiva degenerazione fino ad incorrere in una demenza. infatti la malattia di Batten è una delle cause più frequenti di demenza infantile. In attesa di avere una terapia genica, in cui il gene malato viene rimpiazzato dal nuovo gene, si è cercato di capire se ci sono strumenti terapeutici. Il trealosio è uno zucchero, un integratore alimentare, in grado di attivare dei meccanismi cellulari per cui quell’accumulo viene in qualche modo smaltito. Si immagini un termovalorizzatore entrato in sciopero; il trealosio è la chiave che fa saltare lo sciopero e consente all’impianto di ricominciare a smaltire i rifiuti accumulati. E’ importante ricordare che questo zucchero sembra avere lo stesso effetto in molte malattie neurodegenerative, ed in alcuni tipi di tumore. E’ nostra intenzione infatti testare la sicurezza ed efficacia di Citoplas anche in altre patologie nel prossimo futuro (come ad esempio in alcune patologie motorie e paraplegia), sicuramente nel modello murino con Malattia di Batten ha dimostrato una sua efficacia. Nel nostro studio, per ora unico nel panorama internazionale, il vantaggio è quello di poter somministrare il trealosio nel setting clinico controllato di un Centro di Riferimento e in piena sicurezza. A fornire l’integratore è l’azienda Farmacap di Roma che ha prodotto bustine che contengono il trealosio più altri due neuroprotettori che potrebbero essere efficaci per queste malattie”.

Le Ceroidolipofuscinosi Neuronali, anche conosciute come Malattia di Batten o con la sigla NCL, sono un gruppo di malattie genetiche rare con interessamento del Sistema Nervoso Centrale, che colpiscono prevalentemente il bambino in età prescolare, meno frequentemente l’adolescente e raramente l’adulto. L’andamento è spesso rapidamente progressivo e invalidante, con perdita graduale della vista, del linguaggio, delle funzioni motorie e cognitive ed importanti disturbi del sonno. Sin dall’esordio è presente epilessia resistente ai farmaci, mioclonie e gravi disturbi comportamentali, segue difficoltà ad alimentarsi e a respirare autonomamente, fino ad arrivare alla morte prematura.

Per ulteriori informazioni sulla ricerca in corso contro questa malattia consigliamo di leggere l’intervista allo stesso dr. Santorelli fatta da Osservatorio Malattie Rare nel 2017.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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