Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La #Duchenne , nel nostro Paese, colpisce circa 2.000 persone, ma la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni. Da @FimpP le nuove iniziative per la promozione di una diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari. bit.ly/367goVO
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Si riducono i tempi per un'eventuale approvazione della terapia genica per il trattamento della #leucodistrofia metacromatica bit.ly/34s402b
9 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “LavoRARE”, l’associazione di volontariato al servizio dei malati rari. bit.ly/34qjNi3
9 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Entro il 2031 potrebbero essere lanciate tra le 60 e le 80 nuove terapie cellulari e genetiche, che potranno curare circa 50.000 pazienti l’anno. Da @AltaScuola_ il modello per accogliere queste innovazioni e renderle sostenibili. #Talassemia bit.ly/2QNqeId
10 days ago.

Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) rappresentano un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica. Sono patologie caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita. I geni attualmente noti per essere alla base delle NCL sono almeno 14, da CLN1 a CLN14, con il gene CLN9 presumibilmente all'origine della malattia in una famiglia che non presenta mutazioni negli altri geni CLN. Oggi, le singole forme di ceroidolipofuscinosi vengono classificate in base al gene colpito e all'età d'esordio della malattia (ad esempio: malattia CLN1, malattia CLN1 infantile, malattia CLN1 adulta, ecc.). Inoltre, il termine malattia di Batten è stato usato in letteratura per definire sia le NCL giovanili che l'intero gruppo delle NCL.

Il codice di esenzione delle ceroidolipofuscinosi è RFG020.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alle ceroidolipofuscinosi neuronali.

In Italia, la forma di ceroidolipofuscinosi neuronale più frequente è la malattia CLN2. Sul portale CLN2connection.it, medici e professionisti della salute possono reperire informazioni e aggiornamenti, in lingua italiana, su diagnosi e terapia della patologia.

USA - BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha accettato la domanda di approvazione (BLA, Biologics License Application) relativa a cerliponase alfa, una terapia sviluppata per il trattamento dei bambini affetti da malattia CLN2, una particolare forma di malattia di Batten. La FDA procederà ad una revisione prioritaria del farmaco e, secondo quanto previsto, esprimerà il proprio parere il prossimo 27 gennaio 2017. BioMarin ha da poco presentato una richiesta di autorizzazione per cerliponase alfa anche all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).

USA - BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso una revisione con procedimento accelerato per cerliponase alfa, un farmaco sviluppato per il trattamento della ceroidolipofuscinosi neuronale 2, che rappresenta una particolare tipologia della malattia di Batten ed è conosciuta anche come malattia CLN2 o, semplicemente, CLN2. BioMarin prevede di presentare all'EMA la 'richiesta di autorizzazione alla commercializzazione' (MAA) per cerliponase alfa entro la metà di quest'anno.

BioMarin Pharmaceutical Inc. (BMRN) ha recentemente annunciato i risultati intermedi del suo studio di fase 1/2 per BMN 190 o cerliponase alfa, la tripeptidil peptidasi umana ricombinante 1 (rhTPP1) per il trattamento di pazienti affetti da CLN2, una forma della malattia di Batten che colpisce i bambini nella tarda infanzia. Secondo i risultati ottenuti il trattamento sembra mostrare stabilizzazione della malattia.

L'Ospedale Bambino Gesù IRCCS di Roma ha iniziato a reclutare soggetti con la malattia CLN2 tardo infantile (una forma di malattia di Batten) per la sperimentazione clinica della BMN 190. Questo studio valuterà se la BMN 190, una terapia enzimatica sperimentale, è sicura per i bambini e se può cambiare la progressione di questa malattia neurodegenerativa letale. Il dott. Nicola Specchio, responsabile dell'Unità di Chirurgia dell'Epilessia dell'Ospedale, sarà il ricercatore principale per lo studio presso l'Ospedale Bambino Gesù. La sperimentazione clinica è sponsorizzata da BioMarin Pharmaceurtical Inc., con sede a Novato, California.

Nel frattempo negli USA si studiano nuovi potenziali farmaci

BioMarin Pharmaceutical ha annunciato di aver dato inizio ad uno studio clinico di Fase I/II sul proprio farmaco sperimentale BMN 190, impiegato per il trattamento della ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 2 (CLN2, oppure NCL-2), una rara patologia che rappresenta una delle forme della malattia di Batten e che è conosciuta anche come ceroidolipofuscinosi neuronale della tarda infanzia (LINCL) o malattia di Jansky-Bielschowsky. Un primo paziente è stato già sottoposto alla terapia proprio in questi giorni.

L’obiettivo è migliorare la conoscenza della patologia, per poi avviare sperimentazioni terapeutiche

La ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL), o malattia di Batten, è una rara patologia da accumulo lisosomiale di origine genetica. Si tratta di una malattia che esordisce quasi sempre in età scolare, con sintomi che comprendono retinopatie, epilessia, declino delle capacità intellettive e motorie. La prevalenza mondiale non è nota. Le NCL sono più frequenti nei paesi Scandinavi. La prevalenza e l'incidenza annuale alla nascita delle JNCL sono state stimate in Svezia intorno a 1/217.000 e 1/45.000, rispettivamente, mentre in Germania l'incidenza annuale alla nascita è stimata intorno a 1/143.000.

Un nuovo studio, condotto tra Pisa e Milano, traccia il profilo della patologia nel nostro paese e lancia un allarme: i flussi migratori da Africa ed Europa Orientale potrebbero far crescere l’incidenza in Italia

PISA/ MILANO - Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono rare malattie neurodegenerative ereditarie dell'infanzia che comportano perdita della vista, disturbi alla coordinazione e del comportamento e deterioramento cognitivo.
Al momento non è disponibile una cura e la patologia è sempre fatale, nella maggior parte dei casi entro pochi anni dai primi sintomi e, in casi più rari, entro i primi decenni di vita. La diagnosi può essere molto complicata poiché la malattia è caratterizzata da una vasta eterogeneità clinica e genetica. Le NCL si possono, infatti, presentare in 3 forme: infantile, infantile tardiva o giovanile.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni