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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
About 10 hours ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
1 day ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata con il contributo incondizionato di Sobi, Bayer HealthCare, Roche e CSL Behring.

Emofilia, logo Sobi Emofilia logo Bayer Emofilia logo Roche Emofilia, logo CSL Behring

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

Presentazione del Progetto Riabilitazione

Per i pazienti un’offerta terapeutica che prevede fisioterapia a domicilio e idrochinesi-terapia presso le terme di Tivoli

Roma – L’Associazione Emofilici Lazio (AEL Onlus) ha presentato un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici affetti da artropatia o in fase riabilitativa post-chirurgica con limitazioni funzionali, difficoltà logistiche o fragilità che impediscano loro l’autonoma fruizione dell’offerta riabilitativa pubblica. Si tratta di un vero e proprio progetto realizzato a misura della comunità emofilica del Lazio, illustrato nei giorni scorsi presso lo Starhotels Metropole di Roma e supportato da Bayer.

Medico

Durante il convegno sono stati approfonditi I più recenti progressi nel campo delle terapie

Il 5 e 6 ottobre 2019 si è svolto al Catania International Airport Hotel il quinto “Update sulla gestione del paziente con malattie emorragiche”, convegno interregionale sui progressi nel campo delle terapie per le patologie emorragiche come l'emofilia. Un evento molto importante, nel corso del quale è stata data particolare attenzione sia all'aspetto clinico/scientifico, sia al contesto delle associazioni, che sono la risorsa principale di aiuto ai pazienti e ai centri emofilia.

Logo AICE

In base alle valutazioni finora effettuate, la presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco

Nei giorni scorsi, prima il Medical and Scientific Advisory Council (MASAC) della National Hemophilia Foundation (NHF), poi l’European Hemophilia Consortium (EHC) e la World Federation of Haemophilia (WFH), hanno diffuso comunicati relativi al riscontro di materiale particolato in diversi farmaci di origine biologica, tra i quali emicizumab (Hemlibra®), indicato per il trattamento dell’emofilia. Tutto ciò è avvenuto a seguito delle informazioni fornite, il 5 ottobre 2019, dalle aziende produttrici del medicinale, Roche, Genentech e Chugai, che riportavano il rilievo, nell’ambito delle valutazioni di routine effettuate sui lotti del farmaco per garantire i controlli di qualità, di particelle translucide, difficilmente visibili, non presenti nelle specifiche del prodotto. In questi giorni, l’Associazione Italiana dei Centri Emofilia (AICE) ha rilasciato un comunicato in merito alla vicenda, chiarendo il contesto generale della notizia e rendendo note le proprie raccomandazioni relative all’impiego di emicizumab.

Locandina del Forum Salute 2019

L’evento, strutturato in tre sessioni, riguarderà anche altre due malattie rare: la CIDP e le immunodeficienze primitive

Nei giorni 10-11 ottobre, alla Stazione Leopolda di Firenze, nell’ambito dei lavori del Forum Sistema Salute, si svolgeranno 3 sessioni di “PlayDecide” incentrate sulle malattie rare e organizzate da IMR (Italian Medical Research S.r.L.), istituto italiano specializzato nella formazione al Counselling Sanitario. L’evento, intitolato “La Gestione della Criticità”, è sponsorizzato da CSL Behring e vedrà la presenza di medici, farmacisti e pazienti.

Il libro Emofilia: dalla A alla Z

Il testo è disponibile presso le associazioni pazienti e nei Centri Emofilia ed è rivolto ai genitori e a quanti si avvicinano per la prima volta alla patologia

Milano – Il figlio dell’autrice che salta un ostacolo in sella alla sua compagna inseparabile, Alice di Cornovaglia: è l’immagine della copertina del libro di Brianna Carafa d’Andria, dal titolo “Emofilia dalla A alla Z, dalla gioco-terapia allo sport agonistico”, che sarà distribuito tramite le associazioni pazienti ed i Centri Emofilia. Il testo, che racconta la gestione dell’emofilia tra informazioni, criticità e suggerimenti è la nuova edizione di un volume edito nel 2001.

Ricerca sangue

Tre le categorie di premi: per iscriversi c’è tempo fino al 30 novembre

Milano – C’è tempo fino al prossimo 30 novembre per iscriversi all’edizione 2019/2020 del Bayer Hemophilia Awards Program (BHAP), il programma che sostiene progetti di ricerca clinica e di base, oltre ad iniziative educative in emofilia in tutto il mondo.

Prof. Giancarlo Castaman

Le opportunità offerte dai nuovi farmaci, il problema degli inibitori e quello della compliance: l'intervista al prof. Giancarlo Castaman (Firenze)

Firenze – Due anni fa, all'Osservatorio Malattie Rare, il prof. Giancarlo Castaman ha spiegato come la comparsa di anticorpi inibitori rappresenti una delle sfide ancora aperte nella terapia dell’emofilia. Possiamo dire che è ancora così, ma qualcosa sta cambiando: il trattamento della malattia, infatti, è in costante evoluzione. Di questo e di altri aspetti si è parlato nel corso dell'importante evento Emofilia, la certezza della cura – Terapia sostitutiva, personalizzazione, accesso, realizzato dall'azienda biofarmaceutica italiana Kedrion e svoltosi il 27 e 28 giugno a Trieste.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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