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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
1 day ago.

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata con il contributo incondizionato di Sobi, Bayer HealthCare, Roche e CSL Behring.

Emofilia, logo Sobi Emofilia logo Bayer Emofilia logo Roche Emofilia, logo CSL Behring

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

Cammino di Santiago

Il giovane è uno dei protagonisti di “Liberate Life”, la campagna di sensibilizzazione promossa da Sobi con il patrocinio di FedEmo

Nicola Pezzotta, 22 anni, bergamasco, non si è lasciato fermare dall’emofilia e ha avuto il coraggio di compiere il Cammino di Santiago. Un’avventura che ha affrontato nonostante questo disturbo emorragico ereditario provochi una coagulazione del sangue non corretta, ripetuti sanguinamenti nelle articolazioni e nei muscoli, dolore, rigidità e limitazione funzionale. Ad accompagnare il giovane, in una parte del suo percorso, è stato lo ‘youtuber’ di viaggi Nicolò Balini, noto come Human Safari, che con il suo canale di video ha raggiunto circa 800mila iscritti e oltre 90,5 milioni di visualizzazioni.

Dall'alto a sinistra, in senso orario: Elena Santagostino, Giovanni Di Minno, Cristina Cassone, Simona Gatti

I maggiori esperti della patologia si sono riuniti a Milano per discutere del nuovo fattore VIII a emivita prolungata di Bayer, che sarà sul mercato nei primi mesi del 2020

Milano – Negli ultimi anni, per i pazienti emofilici, l'offerta terapeutica si è ampliata notevolmente, e nei prossimi mesi è atteso anche in Italia un altro farmaco con caratteristiche innovative. La molecola, sviluppata da Bayer, è un fattore VIII ricombinante a emivita prolungata chiamato damoctocog alfa pegol (nome commerciale Jivi), che è stato approvato dalla Commissione Europea il 27 novembre 2018 e potrebbe arrivare sul mercato nei primi mesi del 2020. Un farmaco dal nome complicato, ma che promette di semplificare la vita dei pazienti: ha infatti un regime di profilassi raccomandato di un'infusione ogni cinque giorni o, sulla base delle caratteristiche cliniche del paziente, ogni sette giorni o due volte alla settimana. La multinazionale tedesca, in attesa della commercializzazione del prodotto, ha riunito a Milano i maggiori esperti della patologia, che si sono confrontati nel corso dell'evento “Esperienza ed evoluzione in emofilia”: la tavola rotonda si è svolta il 28 e 29 novembre sul Belvedere “Enzo Jannacci”, al 31esimo piano del Grattacielo Pirelli.

Dall'alto a sinistra, in senso orario: Giancarlo Castaman, Diego Maria Fornasari, Andrea Buzzi, Antonio Coppola

Personalizzazione, protezione, pegilazione e PK (farmacocinetica): grazie a queste caratteristiche saranno possibili trattamenti con infusioni meno frequenti

Milano – Iniziano tutte con la lettera “p” le caratteristiche della nuova molecola per il trattamento dell'emofilia A: la stessa della parola “pazienti”, perché è a loro che andranno i benefici di damoctocog alfa pegol. Il fattore VIII ricombinante a emivita prolungata (nome commerciale Jivi) è atteso in Italia nei primi mesi del 2020, e l'azienda produttrice Bayer, per presentarlo, ha organizzato un evento dal titolo “Esperienza ed evoluzione in emofilia” che si è svolto il 28 e 29 novembre sul Belvedere “Enzo Jannacci”, al 31esimo piano del Grattacielo Pirelli a Milano. Personalizzazione, protezione, pegilazione e PK (farmacocinetica): sono questi i punti di forza del farmaco, messi in luce dai maggiori esperti italiani della patologia.

Presentazione del Progetto Riabilitazione

Per i pazienti un’offerta terapeutica che prevede fisioterapia a domicilio e idrochinesi-terapia presso le terme di Tivoli

Roma – L’Associazione Emofilici Lazio (AEL Onlus) ha presentato un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici affetti da artropatia o in fase riabilitativa post-chirurgica con limitazioni funzionali, difficoltà logistiche o fragilità che impediscano loro l’autonoma fruizione dell’offerta riabilitativa pubblica. Si tratta di un vero e proprio progetto realizzato a misura della comunità emofilica del Lazio, illustrato nei giorni scorsi presso lo Starhotels Metropole di Roma e supportato da Bayer.

Medico

Durante il convegno sono stati approfonditi I più recenti progressi nel campo delle terapie

Il 5 e 6 ottobre 2019 si è svolto al Catania International Airport Hotel il quinto “Update sulla gestione del paziente con malattie emorragiche”, convegno interregionale sui progressi nel campo delle terapie per le patologie emorragiche come l'emofilia. Un evento molto importante, nel corso del quale è stata data particolare attenzione sia all'aspetto clinico/scientifico, sia al contesto delle associazioni, che sono la risorsa principale di aiuto ai pazienti e ai centri emofilia.

Logo AICE

In base alle valutazioni finora effettuate, la presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco

Nei giorni scorsi, prima il Medical and Scientific Advisory Council (MASAC) della National Hemophilia Foundation (NHF), poi l’European Hemophilia Consortium (EHC) e la World Federation of Haemophilia (WFH), hanno diffuso comunicati relativi al riscontro di materiale particolato in diversi farmaci di origine biologica, tra i quali emicizumab (Hemlibra®), indicato per il trattamento dell’emofilia. Tutto ciò è avvenuto a seguito delle informazioni fornite, il 5 ottobre 2019, dalle aziende produttrici del medicinale, Roche, Genentech e Chugai, che riportavano il rilievo, nell’ambito delle valutazioni di routine effettuate sui lotti del farmaco per garantire i controlli di qualità, di particelle translucide, difficilmente visibili, non presenti nelle specifiche del prodotto. In questi giorni, l’Associazione Italiana dei Centri Emofilia (AICE) ha rilasciato un comunicato in merito alla vicenda, chiarendo il contesto generale della notizia e rendendo note le proprie raccomandazioni relative all’impiego di emicizumab.

Locandina del Forum Salute 2019

L’evento, strutturato in tre sessioni, riguarderà anche altre due malattie rare: la CIDP e le immunodeficienze primitive

Nei giorni 10-11 ottobre, alla Stazione Leopolda di Firenze, nell’ambito dei lavori del Forum Sistema Salute, si svolgeranno 3 sessioni di “PlayDecide” incentrate sulle malattie rare e organizzate da IMR (Italian Medical Research S.r.L.), istituto italiano specializzato nella formazione al Counselling Sanitario. L’evento, intitolato “La Gestione della Criticità”, è sponsorizzato da CSL Behring e vedrà la presenza di medici, farmacisti e pazienti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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