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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 11 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
1 day ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Fonte principale:
- Orphanet

Farmaci

Il responso dell’agenzia statunitense è previsto per il mese di marzo del prossimo anno

Boston (USA) – La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha accettato la richiesta di approvazione (NDA, New Drug Application) del nuovo regime terapeutico a tripla combinazione, basato sui correttori elexacaftor (ex VX-445), tezacaftor e ivacaftor, sviluppato per i pazienti affetti da fibrosi cistica (FC). La FDA valuterà la domanda mediante una procedura di revisione prioritaria ed esprimerà il proprio parere sull’eventuale autorizzazione del trattamento a marzo del 2020.

Elexacaftor è il nome ufficiale della molecola, progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio: in Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno

Roma - Vertex Pharmaceuticals ha ufficialmente selezionato il correttore di ultima generazione che sottoporrà all’approvazione degli enti regolatori globali come nuova terapia per la fibrosi cistica (FC). Si tratta del farmaco elexacaftor, precedentemente noto con il nome di VX-445: l'intenzione di Vertex è di richiedere l'autorizzazione della molecola da impiegare in combinazione con altri due suoi correttori già in commercio, tezacaftor e ivacaftor, per il trattamento di pazienti con FC di età pari o superiore ai 12 anni. I dati clinici definitivi del farmaco, che verranno presentati a supporto della richiesta di approvazione, sono stati annunciati lo scorso 30 maggio e derivano da uno studio di Fase III di 24 settimane, condotto in pazienti con una mutazione F508del e una mutazione a funzione minima nel gene CFTR, e da uno studio di Fase III di 4 settimane, condotto in pazienti con due mutazioni F508del: entrambe le sperimentazioni hanno raggiunto i loro endpoint primari.

Manifesto Bike Tour FFC 2019

Numerosi gli eventi e le iniziative promosse sul territorio nazionale per tutto il mese. Tra questi, il VIII Charity Bike Tour Perugia-Firenze e, in 2000 piazze italiane, la distribuzione del ciclamino della ricerca

Milano - I progressi della ricerca sulla fibrosi cistica sono in continuo avanzamento, sia nel mondo scientifico internazionale che nelle aree di studio percorse da Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC), la cui strategia consiste nel trattare questa malattia particolarmente complessa attraverso un approccio diversificato. Nell’ultimo anno numerose riviste scientifiche, tra cui la prestigiosa Nature, hanno pubblicato progetti di grande interesse promossi e finanziati da FFC, che stanno mano a mano accerchiando la malattia, combattendola su più fronti, con il duplice obiettivo di accrescere la conoscenza e trovare nuove cure per sconfiggerla.

Roma – I dati provenienti da sei diversi abstract scientifici relativi al portfolio di medicinali per la fibrosi cistica (FC) dell'azienda Vertex Pharmaceuticals sono stati presentati alla quarantaduesima European Cystic Fibrosis Conference (ECFC), che ha avuto luogo dal 5 all’8 giugno 2019 a Liverpool, nel Regno Unito.

Sui farmaci modulatori che mirano al trattamento della fibrosi cistica (FC), la malattia genetica grave più diffusa in Italia e nel mondo tra la popolazione caucasica, è in corso una gara internazionale vivacissima tra Europa e Stati Uniti per portare al malato nel più breve tempo possibile farmaci in grado di modificare in maniera importante il decorso della malattia. In Italia, la Fondazione icerca Fibrosi Cistica (FFC Onlus), Agenzia italiana della ricerca FC, partecipa a questa gara con il progetto Task Force for Cystic Fibrosis, interamente finanziato dalla Fondazione e condotto in sinergia con gli Istituti di eccellenza italiani, Istituto Giannina Gaslini e Istituto Italiano di Tecnologia (I.I.T.) di Genova.

Ricercatori statunitensi hanno eseguito promettenti test preclinici su un farmaco già in uso per il trattamento delle infezioni funginee

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica rara autosomica recessiva, cronica e generalmente progressiva, che colpisce principalmente l’apparato respiratorio ma anche il fegato, il pancreas, l'intestino e il sistema riproduttivo. La patologia ha una prevalenza stimata di 1 caso ogni 2.500-2.700 persone, ed è dovuta ad un'alterazione della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che si occupa di regolare il flusso idroelettrolitico transmembrana. Una disfunzione a carico di questa proteina comporta problemi nel trasporto di ioni di bicarbonato di sodio e cloruro da parte delle cellule epiteliali delle pareti polmonari, ostacolando il normale processo di rimozione del muco e dei batteri intrappolati al suo interno. A lungo andare, l’accumulo di questo muco determina un'ostruzione delle vie aeree, causando lo sviluppo di infezioni e infiammazioni, fino alla distruzione del tessuto polmonare stesso.

Genetica, diagnosi e metodi di trattamento al centro dell'incontro promosso da Vertex Pharmaceuticals

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica ereditaria causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). É la più comune fra le malattie rare e si manifesta fin dalla nascita con sintomi cronici che peggiorano con l’età. In base ai dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica (Rapporto 2011-2014), nel nostro Paese, nel 2014, sono stati censiti 4981 pazienti, la cui età media è risultata essere di 20,4 anni (oltre il 50% di loro era maggiorenne). Si stima che circa 1 bambino su 2.500 sia affetto da questa patologia e che 1 ogni 25 sia un portatore sano.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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