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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Immunodeficienze

Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

Per saperne di più sulle immunodeficienze primitive e secondarie clicca qui.

Professor Claudio Pignata

Il prof. Claudio Pignata (Università Federico II): “Lo screening neonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”

Napoli – Indifesi, vulnerabili, esposti a infezioni di ogni tipo: sono i bambini che nascono con una malattia genetica rara chiamata immunodeficienza primitiva. In realtà si tratta di un ampio gruppo di patologie – le forme conosciute sono oltre 350 – accomunate da un difetto del sistema immunitario, che perciò non svolge il suo compito, quello di difendere l'organismo dalle minacce esterne. I bambini colpiti da queste malattie sono quindi esposti a frequenti infezioni di diverso tipo (batteri, virus e funghi), senza poter contare sulla reazione dello “scudo” immunitario.

Clemente

Clemente è padre di due ragazzi affetti da una rara immunodeficienza che li espone a frequenti infezioni da parte di funghi e batteri

Benevento – In una puntata della serie Dr. House – l'episodio “Effetto domino” – il brillante medico si imbatteva, come di consueto, in un paziente affetto da una malattia misteriosa, caratterizzata da un'estrema suscettibilità alle infezioni. Dopo varie indagini (alcune delle quali poco ortodosse), House arrivava alla diagnosi di malattia granulomatosa cronica. La realtà, purtroppo, è ben diversa dal mondo delle fiction, come sa bene Clemente, padre di due ragazzi affetti da questa patologia.

Ricercatori italiani hanno messo a punto una nuova strategia terapeutica sperimentale per le malattie che dipendono da anomalie cromosomiche

Si possono trapiantare le piante che, crescendo, hanno bisogno di maggiore spazio per estendere le radici. Si possono trapiantare gli organi salvando così le vite di molti malati. Si possono trapiantare persino i capelli restituendo una folta chioma a chi rischia la calvizie. Ma forse pochi sanno che si può trapiantare un intero cromosoma, correggendo alla radice mutazioni che riguardano porzioni troppo estese di DNA per pensare di intervenire con la terapia genica o l’editing genomico.

Proposta legge immunodeficienze

L'obiettivo è assicurare una presa in carico globale del malato, dallo screening neonatale alla riabilitazione, incluso il supporto psicologico.
Il testo mira a garantire un’applicazione uniforme delle misure su tutto il territorio nazionale, fornendo alle Regioni gli strumenti necessari

Roma - Le immunodeficienze primitive rappresentano un gruppo di oltre 250 malattie rare e congenite che, compromettendo il sistema immunitario, favoriscono infezioni frequenti e particolarmente gravi. La diagnosi, quando arriva, è spesso tardiva: passano in media 5,5 anni dai primi sintomi per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Eppure potrebbe essere possibile avere una diagnosi precoce e indirizzare così i pazienti a un percorso terapeutico – garantito alla stessa maniera su tutto il territorio – in grado di tenere sotto controllo o mitigare la malattia. Al raggiungimento di questi obiettivi mira la proposta di Legge: “Disposizioni concernenti la diagnosi, l’assistenza e la cura delle immunodeficienze congenite (IDC), iniziativa dei deputati PD Paolo Siani, Ubaldo Pagano e Vito de Filippo, componenti della XII Commissione Affari Sociali della Camera. La proposta di Legge è stata presentata oggi a Palazzo Montecitorio. Alla presentazione hanno partecipato autorevoli rappresentanti del mondo medico-scientifico, delle associazioni di pazienti e della sanità locale.

Gli autori dello studio presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia GenicaIl trattamento, testato con successo in 8 pazienti, è frutto del lavoro svolto in Italia, presso l'Istituto SR-Tiget

Milano – La terapia genica si conferma un trattamento efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara forma di immunodeficienza, potenzialmente fatale. A dimostrarlo sono i risultati dello studio clinico pubblicato di recente su Lancet Haematology e coordinato da Alessandro Aiuti, professore di Pediatria presso l’Università Vita-Salute San Raffaele e vice direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.

La SCID-X1 è la forma più comune di immunodeficienza combinata severa (SCID) in Europa (circa il 50% dei casi) e l’incidenza è di circa 1 su 200.000 nati. La trasmissione è legata al cromosoma X e per questo motivo si manifesta solo nei maschi. Oltre all’elevata sensibilità alle infezioni, è caratterizzata da ritardo della crescita e diarrea cronica. Se non trattata, la SCID-X1 è quasi universalmente fatale nei primi due anni di vita.

Milano – Bastano poche settimane, a seguito di un trapianto di midollo, perché l'intero tessuto sanguigno, comprensivo di un sistema immunitario funzionante, si rigeneri. Comprendere come avviene questo processo permetterebbe di migliorare efficacia e sicurezza dei trapianti, con implicazioni per il trattamento di moltissime patologie diffuse, dai tumori alle malattie autoimmuni. Attraverso le analisi di follow-up dei primi bambini trattati con terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), guidati dal professor Alessandro Aiuti, vice-direttore SR-Tiget, insieme a Luca Biasco, oggi all’Harvard Medical School di Boston, è riuscito per la prima volta a tracciare la storia di oltre 140.000 cellule trapiantate nei cinque anni successivi al trattamento.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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