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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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4 days ago.

L’iperossaluria primitiva (PH) è una malattia genetica rara caratterizzata da un'elevata produzione endogena ed eccessiva escrezione urinaria di ossalato, con conseguente sviluppo di nefrolitiasi (calcoli renali) ossalo-calcica, nefrocalcinosi (deposito di calcio nei reni) e, nei casi più gravi, insufficienza renale cronica e ossalosi sistemica (accumulo di cristalli di ossalato di calcio in vari organi e tessuti, tra cui ossa, cuore, arterie e cute). La PH coinvolge il metabolismo del gliossilato, precursore dell’ossalato. Esistono tre diverse forme di iperossaluria primitiva, il tipo 1 (PH1), il tipo 2 (PH2) e il tipo 3 (PH3), ognuna delle quali caratterizzata da uno specifico difetto enzimatico. L’esatta prevalenza e incidenza della patologia sono difficili da definire: sicuramente, la PH è una malattia sotto-diagnosticata a causa della scarsa disponibilità di adeguati mezzi diagnostici. A seconda dei Paesi, la prevalenza oscilla da 1 a 9 casi per milione di individui. In Italia, il numero di pazienti è in linea con tali stime.

Il codice di esenzione dell'iperossaluria (indicata come "iperossaluria primaria") è RCG060 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati").

La sezione Iperossaluria Primitiva è realizzata con il contributo incondizionato di Alnylam.

Iperossaluria, Alnylam

La PH1 è la forma più diffusa di iperossaluria primitiva (circa il 70-80% dei casi) ed è una patologia estremamente variabile, sia dal punto di vista clinico che genetico e fisiopatologico: l’età di insorgenza dei sintomi, ad esempio, va dall'infanzia alla sesta decade di vita. Il sintomo che ricorre più frequentemente è lo sviluppo di nefrolitiasi, di solito a insorgenza precoce. La presenza di calcolosi o nefrocalcinosi, in genere molto severe, predispone allo sviluppo dell'insufficienza renale: diversi studi hanno dimostrato che fino al 65% dei pazienti con PH1 presenta una malattia renale allo stadio terminale già alla diagnosi. Tra le più gravi complicanze della PH1 c'è l'ossalosi sistemica. Nella PH2, invece, la malattia renale allo stadio terminale e l'ossalosi sistemica sono due condizioni meno frequenti e precoci. La PH3, infine, ha un decorso meno grave, può essere silente o limitarsi alla formazione di calcoli e, con il tempo, può anche migliorare. Nella PH3 non è stato descritto, finora, alcun coinvolgimento sistemico.

Il 20% circa dei pazienti con iperossaluria giunge alla diagnosi tardivamente, in età adulta, in seguito allo sviluppo di un'insufficienza renale cronica oppure dopo il trapianto renale. Il sospetto diagnostico nasce di fronte a una nefrolitiasi ossalo-calcica particolarmente severa o esordiente in età precoce (generalmente nei primi 20 anni di vita). Il primo passo nella diagnosi di iperossaluria è rappresentato dal riscontro di elevati livelli di ossalato nel plasma e nelle urine (urine nelle 24h), mentre la conferma diagnostica si ottiene tramite test genetici. Alle persone affette e ai familiari a rischio dovrebbe essere offerta una consulenza genetica. La diagnosi prenatale o preimpianto è possibile nelle gravidanze a rischio e nelle famiglie affette.

L'attuale trattamento della PH mira a ridurre la produzione di ossalato mediante somministrazione di piridossina (vitamina B6), e a prevenire l’ossalosi sistemica causata dall’insufficienza renale cronica. La risposta favorevole alla terapia con piridossina, con una diminuzione dei livelli di ossalato serico e urinario, sembra essere legata a specifici genotipi. La terapia volta a ridurre l'ossalato di calcio include un elevato apporto di liquidi (distribuito nelle 24 ore), diuretici tiazidici, citrato di potassio o potassio più magnesio. E' possibile prendere in considerazione tre opzioni chirurgiche: il trapianto di rene, che però non interviene sul difetto metabolico; il doppio trapianto rene-fegato, che va eseguito il più precocemente possibile (opzione curativa); il trapianto epatico preventivo, effettuato, ad oggi, solo occasionalmente, e sul quale il consenso degli esperti non è unanime. Se la malattia non viene trattata, la prognosi è molto sfavorevole, ma in futuro potrebbe essere migliorata dallo sviluppo di nuove terapie.

Nel nostro Paese non sono presenti associazioni dedicate alla patologia; esiste invece, a livello europeo, un consorzio di medici chiamato OXAL Europe.

Fonti principali:
- M. Marangella, L. Fabbrini, S. Berutti, Storia naturale della iperossaluria primitiva. TN&D – Giornale di Tecniche Nefrologiche e Dialitiche, 2018. Vol. 21, Issue 2, pp. 35-39.
- Soliman et al., Clinical spectrum of primary hyperoxaluria type 1: experience of a tertiary center. Nephrologie & Therapeutique 2017; 176-182.
- Orphanet

Occhio

I pazienti affetti dalla forma ad insorgenza tardiva mostrano invece una retina normale, con rare alterazioni che non influiscono sulla funzione visiva

Bonn (GERMANIA) – L'iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) è una rara malattia genetica caratterizzata da un eccessivo accumulo di cristalli di ossalato di calcio nell’organismo, un processo che si definisce ossalosi e che comporta conseguenze dannose soprattutto a carico dei reni. L'espressione della patologia è molto variabile anche in pazienti che hanno lo stesso genotipo sottostante o che, addirittura, fanno parte della stessa famiglia. Per spiegare questa eterogeneità fenotipica sono stati suggeriti fattori genetici e ambientali, ma l'esatto motivo rimane attualmente sconosciuto.

Cristalli di ossalato

La terapia enzimatica orale si è dimostrata efficace e ben tollerabile in un recente studio di Fase II

Indianapolis (U.S.A.) – La funzione biologica dell'ossalato non è stata ancora identificata, ma è noto che danneggi i reni quando presente in quantità eccessive: questa condizione è chiamata iperossaluria. L'ossalato è un prodotto finale, endogeno, del normale metabolismo cellulare, e viene anche assorbito dal tratto gastrointestinale tramite l'alimentazione. Gli esseri umani, però, non hanno la capacità innata di digerire questa sostanza e dipendono principalmente dall'escrezione renale per eliminarlo dal corpo.

Calcoli renali

I nuovi risultati dello studio di estensione di Fase II sono incoraggianti, con una riduzione del 72% nell'ossalato urinario. Due sperimentazioni di Fase III sono pronte a partire

Roma – Nell'agosto scorso, un bimbo libanese di due anni è morto su un aereo Alitalia partito da Beirut e diretto a Roma, colpito da una crisi cardiaca mentre era in volo. Il piccolo era affetto da iperossaluria, una grave patologia renale, ed era diretto all'Ospedale Bambino Gesù per sottoporsi a un doppio trapianto di reni e fegato. I pazienti colpiti da questa patologia ultra-rara sono infatti privi di terapie farmacologiche approvate, sebbene una piccola minoranza risponda all'assunzione di vitamina B6. Le attuali opzioni terapeutiche per la malattia in fase avanzata sono molto limitate: comprendono una dialisi renale frequente e appunto il trapianto combinato di fegato e reni, una procedura che oltre a comportare un alto rischio, è limitata a causa della scarsa disponibilità di organi.

I primi risultati sono attesi per la fine del 2019. Già resi noti, invece, i dati finali del trial di Fase I/II, che evidenziano una riduzione dell'ossalato pari al 75% rispetto al basale

Cambridge (U.S.A.) – Lo studio di Fase III ILLUMINATE-A sul farmaco lumasiran è pronto a partire: come ha annunciato l'azienda farmaceutica statunitense Alnylam, il trial verrà condotto in 16 siti presenti in otto Paesi, nei quali l'arruolamento dei pazienti è stato appena completato. Il lumasiran è una terapia RNAi sperimentale mirata all'enzima glicolato ossidasi per il trattamento di adulti e bambini con iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1).

Gli esperti avvertono: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali

Haguenau (FRANCIA) – Fra le poche certezze che avevano gli esperti di malattie renali, una era la necessità di effettuare un test genetico in presenza di sintomi che indicano un'iperossaluria primitiva: un'escrezione persistente ed elevata di ossalato o un suo aumento nel sangue a un livello superiore alle 50 μmol/l, soprattutto in caso di nefrocalcinosi. Ora anche questa convinzione è stata messa in dubbio da un recente studio francese pubblicato sulla rivista CEN Case Reports.

Un team italiano ha illustrato un complesso caso clinico: in letteratura sono solo 10 gli studi che riportano complicazioni orali associate a questa rara malattia metabolica

Bari – Il primo medico a riportare un caso di manifestazioni orali nell'iperossaluria primitiva (PH) è stato il dr. R.T. Glass, che nel 1973 le osservò in un paziente con questa diagnosi post-mortem. Da allora, solo altri 9 casi sono stati segnalati in letteratura: in questi pazienti l'età variava fra i 7 e i 55 anni e la manifestazione più comune era rappresentata dalla malattia parodontale. L'ultimo studio che descrive queste rare complicazioni, in una malattia a sua volta rarissima, è di un team delle Università di Bari, Foggia e L'Aquila, recentemente pubblicato sulla rivista Special Care in Dentistry.

Alnylam intende portare la terapia RNAi sperimentale in uno studio di Fase III alla fine del 2018

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nella tecnologia di RNA interference (RNAi) ad uso terapeutico, ha annunciato che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato l'ingresso di lumasiran (ALN-GO1), una terapia RNAi sperimentale che ha come bersaglio la glicolato ossidasi per il trattamento dell'iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), nel suo programma di farmaci prioritari PRIME.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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