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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
1 day ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.

Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.

La sezione Lipodistrofia è realizzata con il contributo incondizionato di Aegerion.

Aegerion

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla lipodistrofia.

Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.

Farmaci

Nello studio clinico Broaden, il farmaco ha ridotto dell'88% i trigliceridi e del 51,9% il grasso epatico

Boston e Carlsbad (U.S.A.) – I risultati dello studio Broaden sono più che incoraggianti, e i pazienti affetti da lipodistrofia parziale familiare credono sempre più nell'efficacia del farmaco volanesorsen (nome commerciale Waylivra). Nella sperimentazione di Fase III, il farmaco ha raggiunto il suo endpoint primario, dimostrando una riduzione statisticamente significativa dei livelli di trigliceridi rispetto al placebo, e ha centrato anche un importante obiettivo secondario, la riduzione del grasso epatico.

Intervista alla dr.ssa Maria Rita Sessa, SD Laboratorio Chimica ed Endocrinologia, Centro Obesità e Lipodistrofie Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana

Nell'ambito del Centro Obesità e Lipodistrofie, che è da poco nato a Pisa, è presente un laboratorio che serve da supporto a tutta l’attività, che si incentra sulla clinica ed è in grado di fornire tutta una serie di indagini di carattere endocrinologico e di genetica molecolare che permettono l’inquadramento globale del paziente affetto da lipodistrofia. Proprio a Pisa, presso l’Ospedale Cisanello, è stato inaugurato da qualche giorno il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) dedicato ai pazienti affetti dalla malattia.

Prof. Paolo Vitti (Presidente SIE): “il percorso che attiviamo ha importanza dal punto di vista non solo assistenziale ma anche della ricerca scientifica”

Lo scorso 27 giugno è stato presentato presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) dedicato ai pazienti con lipodistrofia. Tale percorso nasce a Pisa presso l’Ospedale Cisanello facente parte dell’AUOP e ha come obiettivo seguire il paziente dal sospetto diagnostico, agli esami per confermare tale ipotesi iniziale, all’assistenza continua fino al trattamento. Questo è possibile grazie a una equipe multidisciplinare che afferisce al Centro Obesità e Lipodistrofie nato da qualche anno e diretto dal prof. Ferruccio Santini, presidente della SIO, società italiana dell’obesità.

Schema dei sottotipi di lipodistrofia generalizzata

L'iperfagia nei bambini e negli adolescenti è un segnale da non sottovalutare. Nelle donne, la terapia migliora ovaio policistico e fertilità

Milano – Si chiamano sindrome di Berardinelli, di Lawrence e di Barraquer-Simmons dal nome dei loro scopritori e sono disturbi caratterizzati dalla perdita di grasso localizzata, di origine genetica o acquisita, raggruppati nella definizione di “sindrome lipodistrofica”. Sono le forme di lipodistrofia sotto la lente di ingrandimento dei lavori del CUEM 2019. Le lipodistrofie sono un insieme eterogeneo di disturbi contraddistinti dalla perdita di tessuto adiposo in assenza di privazioni nutrizionali o stati catabolici. Sono classificate in quattro grandi categorie, e la terminologia corretta e’ di estrema importanza dato che ognuna ha caratteristiche precise internazionalmente riconosciute: la forma congenita generalizzata, quella familiare parziale, la generalizzata acquisita e la parziale acquisita, con alcune sotto categorie che simulano la progeria, la malattia genetica che invecchia precocemente chi ne è colpito.

Gli studi più recenti evidenziano che i pazienti con lipodistrofia arrivano ad ottenere una corretta diagnosi molto tardi: a volte devono aspettare anche 15 anni prima di essere diagnosticati correttamente. Uno dei motivi principali di questo ritardo è che la lipodistrofia, malattia rara caratterizzata dalla perdita di tessuto adiposo, si associa alla comparsa di disturbi metabolici più frequenti, come diabete, fegato grasso e ipertrigliceridemia: di conseguenza, la patologia viene spesso confusa con con queste condizioni più comuni.

Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie, di origine ereditaria o acquisita, difficili da riconoscere e da trattare, e sono caratterizzate dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. Oltre all'aspetto più evidente della malattia, esiste un disagio dovuto alla 'patologia sottesa', cioè alle conseguenze meno evidenti che la lipodistrofia comporta, come le difficoltà legate al semplice sedersi, alla fame continua o al grave affaticamento. I sintomi poco evidenti, spesso, ostacolano il riconoscimento dei diritti dei pazienti, come la possibilità di avere accesso alla Legge 104, che regolamenta l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone con handicap.

 

Chi convive con la lipodistrofia va incontro a molte difficoltà, alcune visibili altre più nascoste: spesso sono difficoltà di tipo motorio, come il non riuscire a stare seduti o in piedi per molto tempo a causa della mancanza del tessuto adiposo, l'aspetto che principalmente caratterizza la malattia.
I malati di lipodistrofia spesso non portano addosso i segni della loro condizione: per questo, hanno problemi a veder riconosciuti i propri diritti a scuola, al lavoro e a casa. A parlarne è Valeria Corradin, Vicepresidente AILIP, in occasione del Simposio sulle Lipodistrofie, ospitato all’interno del 40° Congresso Nazionale della Società Italiana di Endocrinologia (SIE).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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