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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
1 day ago.
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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
1 day ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
1 day ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
2 days ago.
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
3 days ago.

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata con il contributo incondizionato di Amicus Therapeutics, di Sanofi Genzyme e di Shire, ora parte di Takeda.

Amicus Therapeutics malattia di Fabry, Sanofi Genzyme malattia di Fabry, logo Shire

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

Intervista-video alla dr.ssa Francesca Menni, IRCCS Fondazione Cà Grande Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

A differenza di altre patologie X-linked, ossia legate al cromosoma X, nella malattia di Fabry, un elevato numero di femmine eterozigoti manifesta segni clinici che variano da quadri lievi a molto severi, sovrapponibili a quelli presenti nei maschi affetti dalla patologia. Da cosa dipende l’eterogeneità clinica della malattia di Fabry nelle pazienti di sesso femminile? L’argomento è stato approfondito il 22 e 23 novembre scorsi a Milano, durante l’evento “Time to Fabry”.

Intervista-video alla dr.ssa Patrizia Nencini, Responsabile Stroke Unit, Dipartimento DEA, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze

Gli aspetti neurologici della malattia di Fabry sono meno noti e quindi meno conosciuti e spesso i pazienti arrivano alla diagnosi tardivamente. In questo scenario è stato pensato uno studio multicentrico per la costruzione di un registro italiano su malattia di Fabry ed ictus, che è stato raccontato dettagliatamente a Milano, durante il convegno “Time to Fabry”.

Intervista-video al prof. Lorenzo Chiarotti, Dipartimento DMMBM-CE.IN.GE., Università Federico II di Napoli

Nella malattia di Fabry, la gravità dei sintomi e la progressione della patologia sono determinate non solo da fattori genetici, e quindi dalla mutazione del gene dell’alfa galattosidasi A, ma anche da fattori epigenetici. Un argomento, questo, che è stato affrontato durante il recente evento “Time to Fabry”, che si è svolto a Milano il 22 e 23 novembre scorsi.

Intervista-video alla dr.ssa Marisa Santostefano, Unità Operativa di Nefrologia Dialisi e Ipertensione, Policlinico S. Orsola-Malpighi di Bologna

Nella malattia di Fabry, tra gli organi più colpiti, oltre al cuore (con ipertrofia ventricolare sinistra, aritmie) e al cervello (con trombosi, emorragie), c’è anche il rene, con patologie croniche che possono progredire fino all’insufficienza renale terminale. Parlando di quest’ultimo organo, quando andrebbe eseguita la biopsia renale nei pazienti Fabry? L’argomento è stato discusso in occasione dell’evento “Time to Fabry”, che ha avuto luogo a Milano il 22 e 23 novembre scorsi.

Intervista-video al dott. Maurizio Pieroni, Dipartimento Cardiovascolare, Ospedale San Donato di Arezzo

Il cardiologo è coinvolto in numerosi aspetti nella gestione del paziente con malattia di Fabry, quali la diagnosi differenziale con altre cardiomiopatie, l’identificazione precoce del danno al cuore, la stadiazione del grado di coinvolgimento cardiaco e le decisioni riguardanti l’inizio della terapia enzimatica sostitutiva e l’eventuale associazione di altre terapie cardiologiche di supporto. Di questo tema si è parlato il 22 e 23 novembre a Milano, durante l’evento dal titolo “Time to Fabry”.

Intervista-video al prof. Andrea Frustaci, Dipartimento di Cardiologia, Università “Sapienza” di Roma

La malattia di Fabry è una malattia progressiva su base genetica, ad ereditarietà X-linked, e interessa principalmente gli apparati renale, neurologico, cardiovascolare, cocleo-vestibolare e cutaneo. Sul piano scientifico, sta emergendo che l’accumulo di glicolipidi caratteristico della patologia si traduce anche in una reazione immunogena e infiammatoria. Di questo aspetto si è discusso a Milano, il 22 e 23 novembre scorsi, in occasione dell’evento “Time to Fabry”.

Intervista-video al prof. Antonio Pisani, titolare della Cattedra di Nefrologia all’Università Federico II di Napoli

Il coinvolgimento renale rappresenta un evento decisivo nel paziente affetto da malattia di Fabry, e condizionante per la morbilità e la mortalità della patologia. I numerosi studi eseguiti negli ultimi anni hanno consentito un notevole miglioramento delle conoscenze sui principali aspetti della Fabry, tra cui, appunto, quello renale. Dell’argomento si è parlato a Milano, il 22 e 23 novembre, nel corso dell’evento “Time to Fabry”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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