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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 11 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Le dicevano “sei depressa”, ma dopo lunghi anni di sofferenza scopre il nome della sua malattia.

Napoli – Elisa è nata in Puglia, ma da quarant'anni vive in Campania, nel cosiddetto “triangolo della morte”, una zona così chiamata per il forte aumento di mortalità per cancro della popolazione locale, principalmente dovuto allo smaltimento illegale di rifiuti tossici da parte della camorra. Elisa ha 60 anni, ha cresciuto due figlie che adesso le mancano tanto, perché per lavorare si sono dovute trasferire all'estero, e ha anche una nipotina. Suo marito le sta vicino, la accompagna e la sorregge in tutti i suoi spostamenti (controlli medici, esami e ricoveri ospedalieri, quando servono). Perché Elisa ha la malattia di Still, una rara patologia reumatica spesso associata a febbre alta, eruzione cutanea e infiammazione articolare. Il suo percorso per arrivare a una diagnosi è stato lungo e tortuoso.

malattia di Still, Raffaele ConvertinoPer dieci anni il giovane si è arreso alla patologia e ha smesso di camminare: ora lavora per rendere più forti e consapevoli gli altri pazienti

Fasano (Brindisi) – La storia di Raffaele è quella di un uomo che per dieci anni ha perso l'uso delle gambe, per poi riuscire a riconquistarlo. La sua vita ha attraversato due fasi: una di depressione, in cui si è lasciato andare e ha ceduto alla malattia, e una seconda in cui ha deciso di cambiare atteggiamento, affrontandola. Raffaele Convertino, 43enne di Fasano (Brindisi), ha avuto il suo primo incontro con la malattia di Still quando aveva 4 anni: mentre giocava, iniziò ad avvertire un dolore all'anca sinistra, e a zoppicare.

Angela Loré e la malattia di StillAngela Lorè, referente del Gruppo Giovani di APMAR Onlus, racconta la sua esperienza con questa rara patologia reumatica

Altamura (Bari) – Febbre alta, eruzioni cutanee, dolori muscolari e articolari: sono i principali sintomi di una rara patologia reumatica, la malattia di Still. Nessuno di questi sintomi, però, è di per sé sufficiente a stabilire una diagnosi: sono infatti sintomi che possono caratterizzare diverse altre patologie, in particolare infezioni o malattie neoplastiche. Per questa ragione la diagnosi di malattia di Still è spesso una “diagnosi di esclusione”: ciò significa che viene confermata solo quando le altre possibili patologie sono state definitivamente escluse. Un percorso lungo e faticoso che Angela Lorè, 33 anni, referente del Gruppo Giovani di APMAR Onlus (Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare), conosce bene, essendone lei stessa affetta.

La rara patologia auto-infiammatoria colpisce sia bambini che adulti ed è fortemente invalidante

Swedish Orphan Biovitrum (Sobi™) annuncia che il Comitato per i Medicinali ad uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha emesso parere positivo per anakinra nel trattamento della malattia di Still. La raccomandazione verrà ora valutata dalla Commissione Europea per una decisione finale.

Uno studio retrospettivo, pubblicato su Arthritis & Rheumatology, mostra che il tocilizumab può avere effetti positivi sui pazienti affetti da malattia di Still dell'adulto (AOSD, Adult Onset Still's Disease).
La ricerca, condotta da un team spagnolo, è stato effettuata su un gruppo di pazienti affetti da AOSD refrattari alle terapie. I pazienti sono stati trattati con tocilizumab, un anticorpo monoclonale umanizzato diretto contro i recettori dell’intereluchina (IL) 6 ed hanno ottenuto miglioramenti notevoli sia dei sintomi sistemici sia di quelli articolari.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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