Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Il libro bianco “Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana” è stato realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in collaborazione con l’associazione AMANTUM e con il contributo incondizionato di Insmed.

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La malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD), nota anche come malattia polmonare NTM, è una rara e grave infezione batterica a trasmissione ambientale (difficilmente la malattia si trasmette per contatto interumano), la cui insorgenza è riconducibile alla presenza di specie micobatteriche diverse rispetto a quelle che causano la tubercolosi. Nello specifico, gli organismi coinvolti sono i cosiddetti micobatteri non tubercolari (NonTuberculous Mycobacteria, NTM), ampiamente riscontrabili nell’ambiente naturale a livello del suolo e dell’acqua, alcuni dei quali sono considerati come specie opportunistiche sia di vari animali che dell’uomo stesso. I micobatteri non tubercolari possono essere classificati in due gruppi: a crescita lenta e a crescita veloce. Al primo insieme appartengono organismi come il Mycobacterium avium complex (MAC), il M. chimaera e il M. kansasii, mentre del secondo fanno parte il M. abscessus, il M. bolletii e il M. massiliense. Ognuno di questi è responsabile dell’insorgenza di patologie polmonari con sintomatologia e prognosi variabili, spesso refrattarie al trattamento.

La sezione Malattia Polmonare da Micobatteri Non Tubercolari è realizzata con il contributo incondizionato di Insmed.

malattia polmonare da micobatteri non tubercolari, logo Insmed

Non sempre i vari casi di NTM-LD vengono segnalati alle autorità sanitarie: è perciò difficile disporre di dati epidemiologici ben precisi, anche se i risultati di un recente studio americano affermano che la prevalenza di questo tipo di malattia, nel recente periodo, è aumentata dell’8% circa, ogni anno, solo negli Stati Uniti. Conseguentemente, anche il tasso di mortalità legato alla patologia ha subito un incremento del 40%.

I pazienti affetti da NTM-LD sperimentano una sintomatologia piuttosto vaga che comprende febbre, calo di peso, tosse, astenia (stanchezza psico-fisica generalizzata), disturbi gastrointestinali, sudorazione notturna e presenza di sangue nell'espettorato, la cui gestione può richiedere frequenti e prolungati ricoveri ospedalieri.
Tra i pazienti a maggior rischio di contrarre l’infezione ci sono gli individui al di sopra dei 50 anni, quelli con infezione da HIV, quelli affetti da fibrosi cistica o da patologie polmonari quali la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) e quelli sottoposti a terapie immunosoppressive.

La corretta identificazione dell’agente infettivo è il punto di partenza di una buona diagnosi e passa necessariamente attraverso un esame colturale. In seconda battuta va considerata una buona osservazione clinica dei sintomi. Le radiografie toraciche sono importanti ma possono produrre quadri per certi versi sovrapponibili a quelli dei pazienti affetti da tubercolosi, quali lesioni polmonari cavitarie e nodulari o bronchiectasie (malformazioni croniche dei bronchi).

La terapia rappresenta un nodo critico: buona parte dei micobatteri non tubercolari è resistente a un gran numero di antibiotici. Tutto ciò allunga e complica il percorso terapeutico, aumentandone i costi e incidendo notevolmente sulla qualità di vita del paziente. I più comuni antibiotici per il trattamento dell’infezione da MAC comprendono etambutolo, claritromicina, azitromicina, rifabutina, rifampicina e anche antibiotici non specificamente approvati per la NTM-LD, quali ciprofloxacina, clofazimina e amikacina. Considerate le peculiarità dei micobatteri NTM, i regimi terapeutici spesso prevedono da 2 a 4 farmaci somministrati per periodi fino a 18-24 mesi (anche se i soggetti affetti da HIV possono essere costretti a terapie che durano per tutta la vita). Anche dopo il raggiungimento della conversione dell’esame colturale, ossia l'avvenuta eradicazione dell'infezione, i cicli di antibiotici possono continuare per un periodo di circa 12 mesi.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti del Centro-Nord d'Italia e QUI per accedere alla sezione per pazienti del Centro-Sud.

Per i pazienti italiani con malattia polmonare NTM è attiva l'associazione AMANTUM.

Sul portale www.mntfatto.it, medici e professionisti della salute possono reperire informazioni e aggiornamenti sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari. QUI è possibile scaricare una breve scheda illustrativa sulla patologia tratta dal portale.

Fonti principali:
- Griffith DE, Aksamit T, Brown-Elliott BA et al. "An Official ATS/IDSA Statement: Diagnosis, Treatment, and Prevention of Nontuberculous Mycobacterial Diseases." Am J Respir Crit Care Med (2007)
- Winthrop KL, McNelley E, Kendall B, et al. "Pulmonary Nontuberculous Mycobacterial Disease Prevalence and Clinical Features." Am J Respir Crit Care Med (2010)
- Van der Werf MJ, Ködmön C, Katalin´c- Jankovi´c V, et al. "Inventory study of non-tuberculous mycobacteria in the European Union." BMC Infectious Diseases (2014)

Strada

Anche dopo lunghe terapie con antibiotici, i pazienti sono costretti a convivere con la paura di una recidiva

“Un forte colpo di tosse e sul fazzoletto che avevo usato per coprirmi la bocca notai delle tracce di sangue. In gergo medico questo sintomo viene definito emottisi”. È con questo particolare episodio che per Marta, un mattino di circa tre anni fa, ha avuto inizio il calvario della malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD), una patologia rara scatenata da una classe di microrganismi che aggrediscono le vie respiratorie e che sono difficilissimi da sconfiggere, anche dopo lunghe terapie a base di potenti cocktail di antibiotici. Ma come spiega Marta, attraverso il suo racconto, la cosa peggiore è che questa malattia, anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo, pronta a ripresentarsi.

Personale sanitario

Le istruzioni fanno riferimento all’identificazione e alla notifica dei casi di infezione, alla corretta informazione e al follow-up dei pazienti a rischio

Segnalare in maniera appropriata i nuovi casi, seguendo una procedura standardizzata per tutto il territorio nazionale. Una filosofia che si applica perfettamente a patologie infettive come la malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD) che, con l’infezione da Mycobacterium chimaera, aveva fatto parlare tutta l’Italia. Il Ministero della Salute ha infatti diramato nuove indicazioni finalizzate a uniformare, su tutto il territorio nazionale, le procedure operative per l’identificazione e la notifica dei casi di infezione, nonché per la corretta informazione e l’appropriato follow-up dei casi potenzialmente a rischio.

Influenza

La patologia può esordire come una forte influenza o polmonite: i sintomi, però, non cessano più

“Ad inizio settembre dell’anno scorso sono stato colpito da una pesante polmonite che in 24 ore mi ha spossato. Sentivo i polmoni bruciare di dolore ogni qual volta tossivo, e faticavo a respirare. Mi sono allora recato dal medico per la prescrizione di una cura – pensando di essere stato particolarmente sfortunato, perché solitamente i picchi influenzali si raggiungono nei mesi più freddi – e mi sono infilato a letto con forti accessi di tosse”. Inizia così il racconto di Francesco: con la descrizione di quella che, inizialmente, sembrava una comune influenza e che poi, dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD), una condizione molto più severa e complessa, particolarmente difficile da debellare e caratterizzata da continue ricadute.

Presentazione del libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Alla presentazione del libro bianco sulla patologia ha partecipato anche l’On. Carnevali, che ha da poco avanzato un’interrogazione per chiedere più tutele per i pazienti

Le parole di Laura, contenute tra i racconti dei pazienti inclusi nel Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD), presentato oggi al Senato, evidenziano un problema che si aggiunge al già grave peso di questa patologia, ossia l’onere economico che i pazienti e le loro famiglie devono sopportare, spesso in aggiunta alla perdita o al rallentamento dell’attività lavorativa. Il riconoscimento dello status di ‘malattia rara esente’ per la NTM-LD, e dei diritti e delle agevolazioni ad esso connesse, è oggi una delle richieste principali dell’associazione AMANTUM, ed è stato anche oggetto di un’interrogazione parlamentare presentata a inizio anno dall’On. Elena Carnevali, della XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati.

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Si tratta di una malattia rara, orfana, e difficile da trattare, ed è causata dai cosiddetti micobatteri non tubercolari (NTM)

Roma – Gli esperti la chiamano “NTM–LD”, per loro significa malattia polmonare da micobatteri non tubercolari. Per i pazienti queste parole, ignote fino alla diagnosi, significano incertezze e paure, quelle legate all’avere una malattia rara, orfana di terapie efficaci, riconoscimenti e diritti, e con un nome spaventoso, che rievoca lo stigma e l’isolamento sociale legato alla tubercolosi. Ora, grazie alla recente nascita di un’associazione, AMANTUM, su questa malattia fino ad oggi sottovalutata si potrà accendere una luce: a questo serve il “Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari, una malattia rara e orfana” a cura dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), realizzato in stretta collaborazione con l’Associazione e grazie al contributo di Insmed, presentato questa mattina al Senato. Il libro è consultabile, in modalità gratuita, sui siti internet di OMaR, dell’Associazione AMANTUM e dell’Osservatorio Italiano delle Micobatteriosi Polmonari Non-Tubercolari IRENE.

Agnese Bernardini

Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a patologie rare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM

Una tosse che non accenna a sparire, il respiro rantolante e una stanchezza senza fine: sono le prime manifestazioni delle bronchiectasie, definite come dilatazioni irreversibili dei bronchi ed associate a varie condizioni cliniche, soprattutto alla presenza di infezioni ricorrenti. Per lo più sconosciute al pubblico generale e sottovalutate da una buona fetta della classe medica, le bronchiectasie sono spesso collegate a patologie più gravi, quali la fibrosi cistica e la malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD). Pur non essendo ancora chiara l’origine di questi fenomeni - la causa sembra un’infiammazione delle vie aeree, ma i fattori che le innescano sono molteplici - oggi esse sono considerate un’entità patologica cronica a sé stante. Perciò, anche allo scopo di far capire quale sia il loro impatto sulla vita dei pazienti, è nata l’Associazione Italiana Bronchiettasie (AIB).

Polmoni

La risposta del sottosegretario del Ministero della Salute all'interrogazione dell’On. Carnevali (PD) ha soddisfatto solo parzialmente l’Associazione Amantum

L’attenzione delle istituzioni verso la malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD) è cosa recente: la prima a farsi carico della questione è stata l’On. Elena Carnevali (PD) che ad inizio anno ha presentato un’interrogazione parlamentare per l’inserimento della patologia nell'elenco delle malattie rare esenti da ticket. Tutto ciò avveniva a poca distanza dall'esplosione del caso Chimaera che, specie nelle regioni del Veneto e dell’Emilia Romagna, aveva messo la popolazione di fronte ai rischi connessi a questi organismi di cui molti non conoscevano neppure l’esistenza. Mentre il caso Chimaera non è ancora un capitolo chiuso, pochi giorni fa, durante la riunione della Commissione Affari Sociali è giunta dal Ministero della Salute la risposta all'interrogazione dell’On. Carnevali. Una risposta che se per certi versi è segno di attenzione verso la questione e apre a delle possibili soluzioni dall'altra ha suscitato qualche perplessità.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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