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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 11 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Le malattie autoimmuni del fegato sono patologie che causano un'infiammazione cronica e progressiva nelle cellule e nei tessuti epatici. Le patologie autoimmuni epatiche oggi note sono quattro: Epatite autoimmune, Colangite biliare primitiva, Colangite sclerosante primitiva, Colangite IgG4-positiva.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alle malattie epatiche autoimmuni.

Per approfondimenti clicca QUI.

 

Libri

L’indagine è stata condotta dai ricercatori dell'Università di Perugia a vent'anni dalla scoperta della molecola

Perugia – Alla fine degli anni '90, il gruppo di ricerca dell'Università di Perugia guidato dal prof. Roberto Pellicciari iniziò a studiare una nuova molecola, l'acido obeticolico (OCA), poi sintetizzato e descritto nel 2002. Questo farmaco, prodotto dall'azienda statunitense Intercept, è un potente agonista del recettore farnesoide X (FXR), utilizzato nel trattamento della colangite biliare primitiva (CBP) e in fase di sperimentazione per altre malattie del fegato, come la steatoepatite non alcolica (NASH). Dopo circa vent'anni dalla sua scoperta, i ricercatori della stessa Università di Perugia Stefano Fiorucci, Cristina Di Giorgio ed Eleonora Distrutti hanno ripercorso la storia di questo medicinale in uno studio pubblicato sulla rivista Handbook of Experimental Pharmacology, per poi fornire un aggiornamento sulle sue attività farmacologiche nell'ambito dei disturbi epatici.

Dottor Alessio Gerussi

Il dr. Alessio Gerussi: “Le comorbilità più frequenti sono le malattie autoimmuni extraepatiche, i tumori maligni del fegato, delle vie biliari e della colecisti”

Monza – Gli studi epidemiologici sulla colangite biliare primitiva (CBP) si sono basati storicamente su casistiche relative a centri ospedalieri e universitari di terzo livello. Questo può aver comportato alcune distorsioni nella valutazione dell’incidenza e della prevalenza della malattia e delle patologie ad essa associate: è noto infatti che i casi che afferiscono ai centri specialistici ospedalieri sono tipicamente più gravi e complessi. Il team del Centro Malattie Autoimmuni del Fegato dell'Università di Milano-Bicocca presso l'Ospedale San Gerardo di Monza, guidato dal prof. Pietro Invernizzi, ha scelto un metodo diverso: si è avvalso del database nazionale delle schede di dimissione ospedaliera (SDO), che comprende tutti gli individui italiani dimessi da qualsiasi ospedale nel Paese. L'obiettivo del lavoro, condotto in collaborazione con il Servizio di Statistica dell’Istituto Superiore di Sanità e pubblicato sulla rivista Hepatology Communications, era quello di determinare l’incidenza della CBP nei soggetti ospedalizzati e valutare le più frequenti comorbilità in questa categoria di pazienti.

Dottor Vincenzo Ronca

Al San Gerardo di Monza sviluppato un metodo per identificare alla diagnosi i pazienti con alto rischio di progressione della malattia

Monza – Sin dai tempi di Ippocrate, la medicina mira alla cura del paziente e non al semplice trattamento della malattia. Tuttavia, la maggior parte delle terapie viene scelta e allocata solo sulla base della diagnosi, senza tenere conto delle differenze interindividuali delle persone affette. La medicina di precisione è un differente paradigma di cure che ha l'obiettivo di personalizzare l’approccio diagnostico e terapeutico sulla base delle caratteristiche di ciascun malato. La possibilità di offrire il trattamento più appropriato sulla base delle caratteristiche del paziente e della malattia è oggi sempre più concreta, grazie allo sviluppo di nuove tecnologie capaci di caratterizzare nel dettaglio il profilo genetico dei pazienti e il profilo individuale di espressione proteica, nonché grazie all’accesso a grossi volumi di dati clinici. La creazione di consorzi scientifici internazionali e la condivisione di dati clinici e genetici ha aperto le porte a questo modello anche per malattie rare come la colangite biliare primitiva (CBP).

Letteratura medica

Dalla diagnosi alla terapia, tutte le ultime indicazioni per la gestione dei pazienti affetti da questa malattia epatica

Londra (REGNO UNITO) – La colangite biliare primitiva (CBP) è una malattia epatica colestatica, cronica e autoimmune, che colpisce circa 20.000 persone in Italia. Sebbene il decorso clinico sia nella maggior parte dei casi lentamente progressivo, alcuni sottogruppi di pazienti possono andare incontro a una malattia epatica allo stadio terminale che richiede un trapianto di fegato. Per decenni, l'acido ursodesossicolico (UDCA) è stata l'unica terapia disponibile: oggi, invece, l'approvazione dell'acido obeticolico (OCA) come terapia di seconda linea per i pazienti con risposta inadeguata all'UDCA ha cambiato sostanzialmente il panorama del trattamento.

Lo rivelano i risultati dello studio di estensione in aperto POISE: i marcatori di colestasi e danno epatico si sono stabilizzati e il farmaco non ha provocato eventi avversi gravi

Le conferme continuano ad arrivare, e tutti i dati vanno nella stessa direzione: per i pazienti con colangite biliare primitiva (CBP), l'acido obeticolico è sicuro ed efficace anche a lungo termine. Le ultime evidenze, pubblicate sulla rivista The Lancet Gastroenterology and Hepatology, giungono dai dati intermedi, a 3 anni, dello studio di estensione in aperto di Fase III POISE, della durata totale di 5 anni. Una sperimentazione che è stata condotta anche in Italia, presso il reparto di Gastroenterologia dell'Azienda Ospedaliera di Padova, l'Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (Milano) e il Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell'Università di Bologna: fra gli autori dello studio, infatti, figura anche il prof. Pietro Andreone, dell'ateneo bolognese.

Lo studio GLIMMER testerà un nuovo farmaco per trattare questo fastidioso sintomo della malattia autoimmune del fegato. Aperto il reclutamento a Milano, Monza, Padova, Bologna e Firenze

Monza – Il prurito è un sintomo comune nelle persone con colangite biliare primitiva (CBP) e i trattamenti attualmente disponibili, oltre a non essere sempre efficaci, presentano anche degli effetti indesiderati. È perciò necessario trovare nuove terapie per questi pazienti, ed è l'obiettivo di uno studio clinico di Fase IIb chiamato GLIMMER, in corso di svolgimento anche in Italia. Finanziato dall'azienda farmaceutica GlaxoSmithKline (GSK), il trial valuterà l'efficacia della molecola GSK2330672 nel migliorare questo fastidioso sintomo.

Josh Mandel-Brehm - CEO, CAMP4 TherapeuticsLa collaborazione ha l'obiettivo di identificare rapidamente nuove vie di segnalazione nelle cellule epatiche, che possano rappresentare dei target per un intervento con le terapie RNAi

Cambridge (U.S.A.) – CAMP4 Therapeutics ha annunciato una collaborazione di ricerca con Alnylam Pharmaceuticals, incentrata sull'identificazione di nuovi target farmacologici per affrontare una rara malattia epatica con significativi bisogni insoddisfatti, il cui nome non è stato rivelato. La collaborazione riunisce l'esperienza di CAMP4 nella rapida individuazione delle vie di segnalazione che controllano l'espressione dei geni, con l'esperienza di Alnylam nello sviluppo di terapie RNAi per far progredire nuovi farmaci candidati alla cura delle malattie rare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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