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Molecola di glucosio

Lo studio è stato condotto dall’Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano e dall’Ospedale San Gerardo di Monza

La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio di tipo 1 (sindrome da deficit di Glut1), o malattia di De Vivo, è una patologia di origine genetica caratterizzata dalla carenza di una proteina chiamata Glut1, responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica. La produzione di tale proteina è regolata dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1: se questo gene è colpito da una mutazione, non viene prodotta una quantità sufficiente di Glut1 e il trasporto del glucosio viene compromesso.

Poiché il glucosio è la fonte primaria di ‘carburante’ del cervello, ed è importante per il metabolismo cerebrale e la funzione neurale, i pazienti con deficit di Glut1 manifestano gravi conseguenze, che comprendono epilessia farmaco-resistente, deficit cognitivi, discinesia parossistica (un disturbo del movimento), ritardo dello sviluppo motorio e ridotto volume cerebrale (microcefalia).

La forma classica della sindrome da deficit di Glut1 si riscontra durante il primo anno di vita e, in genere, le crisi epilettiche insorgono tra le tre settimane e i quattro mesi di vita, accompagnate da spasmi alle braccia o alle gambe, pallore, movimenti oculari anomali e sguardo assente. Il bambino può anche avere problemi motori, di equilibrio e coordinazione (atassia), mal di testa e disturbi del sonno. 

Oltre che sulla rilevazione di una ridotta concentrazione di glucosio a livello del liquido cefalorachidiano (la cosiddetta ipoglicorrachia), la diagnosi di deficit di Glut1 si basa sulla ricerca delle mutazioni del gene SLC2A1: è esattamente da quest’ultimo aspetto che è iniziata la ricerca di un gruppo di studiosi italiani, i cui esiti sono stati pubblicati sulla rivista Journal of Neurology.

I ricercatori della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano e dell’Ospedale San Gerardo di Monza hanno condotto un’analisi molecolare del gene SLC2A1 su 354 pazienti con sospetto clinico di sindrome da deficit di Glut1, selezionandone poi 245 di cui erano disponibili i dati clinici e di laboratorio. Tra questi, hanno identificato 19 persone con mutazioni patologicamente significative in SLC2A1, in 5 casi mai identificate in precedenza, e hanno poi confrontato i dati di questi 19 individui con quelli delle altre persone senza mutazione, che sono andate così a costituire il gruppo di controllo.

Il risultato osservato è stato che l’insorgenza dell’epilessia entro il primo anno di vita del bambino e la combinazione della stessa con altri sintomi, quali discinesia parossistica e microcefalia, sembra essere più comune tra gli individui con mutazione rispetto che in tutti gli altri. Complessivamente, i dati ricavati da questo studio confermano la grande variabilità dei fenotipi associati a mutazione di SLC2A1, oltre a fornire informazioni cliniche che possono essere utili per individuare in maniera precoce i bambini affetti da sindrome da deficit di Glut1.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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