Sabato 1° ottobre si è celebrata la Giornata Internazionale della malattia di Gaucher, lanciata per la prima volta nel 2014 da EGA (European Gaucher Alliance) per sensibilizzare l’opinione pubblica su questa rara patologia metabolica che deve il proprio nome al medico francese che l'ha scoperta, il dott. Philippe Charles Ernest Gaucher. Per l'occasione, le associazioni di pazienti di tutto il mondo hanno dato il via al progetto 'Rari ma non soli', una campagna d'informazione globale dedicata alla malattia.
L’obiettivo dell'iniziativa 'Rari ma non soli' (Rare but not alone) è quello di formare un’opinione pubblica più attenta al tema delle malattie rare e di fare in modo che i pazienti siano più consapevoli in merito alle opzioni terapeutiche attualmente disponibili. Tra le numerose associazioni coinvolte c'è anche AIG, l'Associazione Italiana Gaucher.
“Per noi, quella del 1° ottobre è una giornata speciale, che ci aiuta a non essere lasciati soli per tutto il resto dell’anno. La nostra associazione a sostegno dei malati rari - una tra le prime a essere stata fondata - lavora per questo tutto l’anno e si impegna da sempre a diffondere un’informazione completa, corretta e costantemente aggiornata su tutti gli aspetti connessi alla malattia di Gaucher. Siamo molto attenti alle persone che soffrono a causa della malattia, ma anche ai loro familiari e caregivers: a questo scopo organizziamo eventi nazionali e internazionali di incontro e approfondimento sulla malattia, per contribuire a meglio indirizzare l’attenzione dell’opinione pubblica in tema di malattie rare”, ha dichiarato Fernanda R. Torquati, Presidente di AIG.
“Nel mondo si contano circa 6mila pazienti, mentre in Italia sono compresi tra 200 e 250”, continua Fernanda Torquati. “Quasi tutti i pazienti sono in terapia, che consiste in ben 26 infusioni annue della durata di 2-3 ore. Chiediamo di garantire l’accesso alla terapia domiciliare ai pazienti che lo desiderano in tutta Italia, mentre ancora oggi abbiamo malati di serie A che possono fare le infusioni a casa, e di serie B, come in Toscana e in Emilia Romagna, a cui la possibilità è negata. Chiediamo inoltre di consentire, a chi lo preferisce, di farsi curare in ospedale senza dover prendere giorni di ferie per non rischiare il posto di lavoro. Il tetto dei giorni di malattia si esaurisce presto per questi malati e i giorni necessari a fare una terapia salvavita non sono certo di vacanza”.