Francesco ha 23 anni. Vive a Bologna, studia giurisprudenza e allena una squadra di nuoto della sua città. Sembra uno studente universitario come tutti gli altri, ma la sua esperienza di vita è fuori dal comune. “Quando ero piccolo, a 10 anni, lamentavo un dolore continuo al ginocchio. Avevano ipotizzato un sarcoma, invece mi diagnosticarono due patologie: un linfoma non Hodgkin e la malattia di Gaucher”. Francesco e la sua famiglia affrontarono le terapie per il linfoma, fino a completa guarigione, mentre dalla Gaucher, rara malattia cronica da accumulo lisosomiale, non si può guarire.
“Ho capito che non sarei mai guarito – spiega Francesco – e che avrei dovuto sottopormi alla terapia infusionale ogni 15 giorni per tutta la vita. Ma la malattia di Gaucher non è la fine del mondo; dopo aver affrontato un’esperienza come quella del linfoma ho capito che la vita continua, che con il giusto supporto questa patologia è assolutamente affrontabile”. Francesco, da circa 9 mesi, non deve più sottoporsi alla terapia infusionale, perché ha iniziato ad assumer la terapia orale, innovazione resa disponibile di recente per alcuni pazienti affetti dalla malattia di Gaucher.
La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza o dal ridotto funzionamento dell’enzima glucocerebrosidasi. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi.
Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave; il tipo 2, se c’è interessamento neurologico; infine, il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici, una forma detta anche ‘cronica’ .
Le terapie oggi disponibili, la terapia di sostituzione enzimatica endovenosa e la terapia orale, offrono ai pazienti benefici estremamente significativi. La maggior parte dei pazienti dunque, seguendo una corretta terapia, può condurre una vita normale.
Questa intervista fa parte del ciclo di approfondimenti #GaucherLives, realizzati con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.