Una terapia adeguata le consente di andare in bicicletta, fare lunghe camminate e coltivare le sue passioni
“Mi chiamo Manuela, sono un’imprenditrice di Modena, ho 59 anni e a circa 30 mi è stata diagnosticata la malattia di Gaucher, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale”. A raccontarsi è Manuela, che ha aderito al progetto #GaucherLives: un’iniziativa, realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme, che ha l’obiettivo di incrementare la consapevolezza di questa malattia rara.
“Prima di intraprendere il percorso che mi ha condotta verso la giusta diagnosi, ho sopportato per anni i sintomi della patologia”, spiega Manuela. “È stato grazie ad un ematologo che ho scoperto di avere la malattia di Gaucher. Dolori ossei, affaticamento, stanchezza, difficoltà a dormire e riduzione dell’appetito sono stati i miei compagni indesiderati e senza una spiegazione medica, nonostante controlli ed esami. Fino al 1994, venivo trattata per l’anemia e non avevo mai seguito una terapia specifica. Sono approdata all’Ospedale di Baggiovara (Modena), dove c’era una professoressa specializzata in malattie rare, e lì ho iniziato la terapia infusionale: ogni 15 giorni, il sabato, mi recavo in ospedale per il trattamento. Con l’inizio delle infusioni, già dalle prime volte, ho iniziato a sentire i benefici. Mi sono resa conto di quante cose mi ero persa, ho iniziato a fare passeggiate in montagna e a praticare sport. In ogni caso, due volte al mese dovevo comunque recarmi all’ospedale per la terapia”.
Da un anno, la vita di Manuela è ulteriormente migliorata, perché fa parte dei pazienti che possono assumere la nuova terapia orale per la malattia di Gaucher. “E’ una grande libertà”, racconta la donna. “Non sono più costretta ad andare in ospedale per seguire il trattamento. Mi trovo bene, è molto comodo assumere una pasticca a casa invece di fare una trasfusione in ospedale”.
L’intervista a Manuela fa parte del progetto #GaucherLives, che ha l’obiettivo di promuovere la conoscenza della malattia di Gaucher, di favorirne la diagnosi precoce e di diffondere informazioni sulle terapie attualmente disponibili per la patologia.
Per approfondimenti, leggi anche: “Malattia di Gaucher: focus sulla terapia orale ”.