La Liguria è una delle Regioni ad aver consentito l’attivazione del Progetto Tutor di Genzyme
La Dottoressa Maja di Rocco è Responsabile della struttura semplice dipartimentale di malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova. Con lei abbiamo chiarito il ruolo della terapia enzimatica sostitutiva a domicilio, possibilità attualmente offerta, dietro valutazione medica, ai pazienti affetti da malattie lisosomiali.
“Qui al Gaslini ci siamo interessati alla terapia enzimatica sostitutiva a domicilio immediatamente, appena questi farmaci sono stati riclassificati per le terapie domiciliari. I pazienti con malattie lisosomiali devono, infatti, seguire questa terapia per tutta la vita, una volta alla settimana oppure ogni due settimane, con una durata media di infusione di 2-3 ore. Per questo motivo a mio avviso, e sulla base della mia esperienza, la terapia domiciliare può rappresentare un’ottima alternativa.”
Recentemente, grazie alla volontà di Genzyme, è stato avviato in Italia il Progetto Tutor, che prevede la somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti affetti da malattia di Gaucher, MPS I e malattia di Fabry. “Alcuni pazienti sono in grado di affrontare una terapia domiciliare da soli – spiega la dottoressa Di Rocco – ma devono avere la capacità di raggiungere un’autonomia nella ricostituzione del farmaco e nella corretta somministrazione dello stesso dopo adeguata istruzione. Per la maggior parte dei pazienti è necessario alla terapia domiciliare della ASL di appartenenza oppure ad un programma come Tutor, che prevede la gestione della domiciliarità da parte di una società di servizi, in questo caso la Mondial Assistance. Appena siamo stati informati da Genzyme della possibilità di aderire a questo programma ci è immediatamente parsa una buona soluzione”.
“Per molti pazienti l’infusione domiciliare rappresenta un risparmio di tempo, in termini scolastici e lavorativi. Inoltre svolgere la terapia a casa propria può rendere la terapia stessa più piacevole. Ovviamente si tratta di un’opzione non adatta a tutti i pazienti, i quali devono rispondere a dei criteri selettivi di stabilità e non devono aver presentato reazioni avverse al farmaco. Siamo noi medici a valutare l’idoneità del paziente, una volta confermata l’idoneità proponiamo la possibilità della terapia a domicilio.”
Non tutti i pazienti scelgono di aderire al programma di terapia a domicilio, “C’è anche chi non desidera portare la malattia dentro casa, e preferisce che la propria famiglia non sia coinvolta. Si tratta di una scelta assolutamente libera, che viene discussa con il paziente (ed eventualmente con i familiari in caso di pazienti pediatrici) in un colloquio informativo”.
Nel caso in cui la terapia domiciliare venga avviata è il medico curante che continua a supervisionare il paziente e a monitorare l’andamento della terapia. “Il piano terapeutico è modificabile unicamente da noi medici, e il farmaco arriva direttamente dalla farmacia ospedaliera. Il controllo sulla terapia domiciliare è molto severo, per modificare i tempi della somministrazione del farmaco è necessaria un’autorizzazione scritta da parte del medico curante. In questo il personale sanitario di Mondial Assistance si è dimostrato assolutamente attento e competente”.
Mondial Assistance è la società di servizi al quale è affidata la gestione pratica del progetto Tutor. “Fino ad ora il personale si è dimostrato molto disponibile sia nella collaborazione con i medici e i farmacisti ospedalieri che nella pianificazione della terapia vera e propria, in termini di giorni e orari che vanno concordati con i pazienti in base alle loro esigenze. Nel complesso fino ad ora l’adesione al progetto si è dimostrata un’esperienza decisamente positiva.”
In Liguria il centro diretto dalla Dott.ssa Di Rocco segue circa 35 pazienti con malattia di Gaucher. “Attualmente sono tre pazienti Gaucher ed un paziente con mucopolisaccaridosi I che in Liguria hanno scelto la terapia domiciliare. Al Gaslini seguiamo anche diversi pazienti da fuori regione, per molti dei quali è attualmente impossibile usufruire delle terapie domiciliari in quanto non è stata finora chiarita la posizione delle Regioni di appartenenza relativamente alla terapia domiciliare effettuata da società di servizi”.