FRANCIA - Il registro francese per la malattia di Gaucher, rara patologia lisosomiale, comprende attualmente i dati di 562 pazienti, che sono stati elaborati in uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease.
Grazie a questa elaborazione sono state confermate le principali caratteristiche cliniche della malattia e individuate le criticità e le complicanze più diffuse.
La malattia in Francia colpisce in quasi egual percentuale maschi e femmine e la tipologia più diffusa è la 1, che interessa l’85 per cento dei pazienti. I primi sintomi compaiono mediamente a 15 anni e la diagnosi viene confermata intorno ai 22 anni dalla biopsia del midollo osseo.
I primi sintomi sono più comunemente la splenomegalia e la trombocitopenia e le complicanze cliniche più diffuse sono state necrosi vascolari, infarti ossei o fratture patologiche, la necessità di splenectomia. Sono state segnalate anche gammopatia monoclonale, l’insorgenza di Parkinson e morte per complicanze neurologiche.
Dei 283 pazienti monitorati più recentemente 36 non hanno ottenuto un adeguato trattamento terapeutico mentre 247 hanno ottenuto il trattamento con la terapia enzimatica sostitutiva (1260 con imiglucerasi, 45 con velaglucerasi, 24 con taliglucerase, 21 con miglustat).
La versione integrale dello studio, in lingua inglese, può essere consultata a questo link.