La rara patologia si manifesta quando trasmessa da due genitori che ne sono portatori sani. La consulenza genetica è fondamentale perché la coppia possa decidere consapevolmente su eventuali nuove gravidanze.
FIRENZE - La malattia di Gaucher è una malattia lisosomiale, causata dal difetto dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi, la cui funzione è quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi.
In base alla presenza o meno di coinvolgimento neurologico ed all’età di insorgenza del coinvolgimento neurologico si distinguono tre fenotipi clinici.
Ma come si trasmette la patologia?
“La malattia di Gaucher - spiega la Dott.sa Elena Procopio, Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie dell'Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, intervistata a margine del convegno nazionale "approccio clinico e terapeutico multidisciplinare della malattia di Gaucher, quali novità" promosso da Shire - ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva: per essere trasmessa entrambi i genitori devono essere portatori sani della patologia. Ad oggi sono state identificate oltre 300 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.”
“La diagnosi nei pazienti che hanno sviluppato la malattia (sia in età pediatrica che in età adulta) viene eseguita mediante la misurazione dell’attività enzimatica, che dev’essere poi confermata dall’indagine genetica. L’indagine genetica deve essere svolta non solo sul paziente, ma su entrambi i genitori, per confermare ulteriormente la diagnosi e per permettere loro di fare delle scelte consapevoli nel caso in cui volessero pianificare una gravidanza successiva.”
Tale processo viene definito consulenza genetica, un passaggio fondamentale ma estremamente delicato, che fa parte della presa in carico dei pazienti. “Quando comunichiamo la diagnosi ai genitori del paziente – spiega Procopio – spieghiamo loro che possiamo offrire loro una diagnosi prenatale per le gravidanze successive. La diagnosi prenatale si esegue mediante villocentesi, il prelievo dei villi coriali dai quali si può eseguire il test genetico. Si tratta di una procedura che si esegue tra la decima e la dodicesima settimana, che comporta un rischio di aborto che si aggira intorno all’1%. Ci sono coppie che decidono di non avere altri figli, coppie che ricorrono alla diagnosi prenatale e, se il feto è affetto, interrompono la gravidanza. Per noi quello che conta è che siano scelte consapevoli, frutto di un percorso di informazione che solo professionisti esperti – magari accompagnati dalla consulenza di uno psicologo – possono offrire. La figura dello psicologo è molto importante. È opportuno offrire la consulenza genetica e l’analisi molecolare anche ai collaterali.”
Quelli che vengono definiti “collaterali” sono i fratelli e le sorelle dei genitori del paziente, che possono a loro volta essere portatori sani della patologia. Quando viene effettuata una diagnosi di malattia genetico-metabolica è necessario informare che anche i collaterali sono potenziali portatori e offrire loro la consulenza genetica.
La consulenza genetica può avere un ruolo importante nella prevenzione primaria delle malattie recessive, se effettuata nelle coppie con familiarità positiva per una determinata patologia.
“Anche in questo caso si tratta di un processo delicato – spiega Procopio – ma il nostro credo è ‘proporre e non imporre’. Quasi nessuno rifiuta di sottoporsi a indagine genetica, se correttamente informato. Il nostro obiettivo è quello di offrire la consulenza genetica subito, di non attendere le gravidanze future. Offriamo quindi questa possibilità gratuitamente (si utilizza il codice di esenzione R99 - sospetto diagnostico di una malattia rara), e facciamo il possibile per garantire loro la possibilità di fare scelte consapevoli.”
“In generale le donne pensano che sia sufficiente l’amniocentesi in gravidanza per tutelarsi dal rischio di patologie genetiche, ma sappiamo che non è così. La consulenza genetica preconcezionale per malattia rara è praticata quasi unicamente quando in famiglia c’è già una diagnosi di patologia genetica...”
Ricordiamo che per le malattie lisosomiali esiste anche la possibilità dello screening neonatale, che invece permette di identificare la presenza delle patologie a pochi giorni dalla nascita. “Anche qui a Firenze – conclude Procopio – speriamo di partire molto presto con un progetto di screening neonatale per le malattie lisosomiali. E’ fondamentale diagnosticare precocemente queste patologie per poterle precocemente trattare e offrire alle famiglie un corretto consiglio genetico per le gravidanze future.”