Eliminando la proteina Ripk3 la malattia diventa meno aggressiva. Tale proteina sarà il nuovo target per la ricerca
Un nuovo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature, sembra aver individuato una nuova via cellulare implicata con la malattia di Gaucher. La scoperta, effettuata dai ricercatori del Weizmann Institute of Science di Rehovot (Israele), potrebbe offrire un nuovo target terapeutico per la cura della patologia.
La malattia di Gaucher, patologia genetica causata dall’assenza dell’enzima in grado di prevenire l’accumulo di glucocereborsidase ne tessuti, viene normalmente classificata in tre differenti forme, a seconda del grado di coinvolgimento neurologico presente.
Secondo questo studio è un particolare percorso biochimico ad essere coinvolto nel danno neurologico. Sarebbe infatti la proteina Ripk3 ad avere un ruolo fondamentale nella morte cellulare (necroptosi).
Per comprendere quanto questo meccanismo influisca nella Gaucher i ricercatori hanno condotto uno studio che paragonava modelli di topo affetti dalla patologia in cui fosse presente la proteina RIP3, con animali in cui la proteina fosse assente.
Negli animali in cui la proteina era assenta la malattia di Gaucher non ha prodotto gli stessi danni dell’altro gruppo: in assenza di Ripk3 sono stati riscontrati minori danni a milza e fegato, la coordinazione motoria è risultata migliore così come anche la funzione cerebrale. Anche la sopravvivenza media è aumentata, da 35 giorni a circa 170.
“Si tratta di risultati importanti – ha spiegato il Dr Einat Vinter – che suggeriscono un nuovo possibile target terapeutico per la malattia di Gaucher, che potrebbe migliorare sensibilmente la qualità di vita dei pazienti.”
Questa possibile nuova terapia potrebbe essere complementare all’attuale terapia di sostituzione enzimatica, migliorando ulteriormente la salute dei pazienti. Potrebbe inoltre avere implicazioni in altre malattie neurodegenerative come la malattia di Krabbe e – potenzialmente – in molte altre.