È prodotto con la tecnica del DNA ricombinante, ora i pazienti potranno scegliere
Per chi è affetto dalla malattia di Gaucher da oggi c’è una nuova opportunità terapeutica, i pazienti potranno scegliere la terapia per loro migliore e anche sentirsi al sicuro da eventuali carenze sul mercato di uno dei due farmaci. È infatti appena arrivato in commercio un nuovo enzima sostitutivo di produzione biotecnologica, realizzato con la modernissima tecnica del Dna ricombinante, che andrà ad affiancarsi a quello già esistente. Si tratta del Velaglucerasi alfa (Vpriv) prodotto dalla casa farmaceutica Shire, che va ad affiancarsi all’Imiglucerase (Cerezyme) prodotto da Genzyme. “Avere la possibilità di scegliere è fondamentale – ha spiegato Fernanda Torquati presidente di AIG Onlus - Associazione Italiana Gaucher - c’è chi reagisce meglio ad un farmaco e chi ad un altro. Magari uno provoca un dolore nel punto dell’iniezione e uno no, per i pazienti anche queste piccole cose contano”. La presenza di un secondo farmaco, inoltre, potrebbe essere un’alternativa in quei pazienti in cui l’utilizzo di uno ha prodotto un fenomeno di immogenicità, quella reazione degli anticorpi che può svilupparsi nel tempo e rendere meno efficace una terapia.
Il principio d’azione di questo nuovo farmaco è comunque lo stesso del preesistente: sostituire gli enzimi che nel paziente sono carenti con altri in grado di svolgere lo stesso compito.
Nella malattia di Gaucher. come nelle altre malattie ‘da accumulo’ o ‘lisosomiali’, avviene infatti che l’attività di certi enzimi sia mancante o insufficiente e non riesca a garantire il corretto smaltimento di alcune sostanza che si accumulano e danneggiano alcuni organi. La Malattia di Gaucher in Italia conta circa 250 casi ma non è escluso che ve ne siano alcuni non diagnosticati, adulti in cui la malattia non si è ancora manifestata poiché hanno ancora un minimo di attività enzimatica o bambini in cui i sintomi ancora lievi non hanno ancora condotto ad una diagnosi.
Simili alla Malattia di Gaucher e appartenenti allo stesso gruppo di patologie lisosomiali sono la Malattia di Fabry e la Sindrome di Hunter, che possono dare complicanze più severe, giacché la prima colpisce il rene, i vasi cerebrali e il cuore e la seconda è caratterizzata da una grave compromissione ossea e neurologica. Anche queste malattie vengono trattate con la somministrazione degli specifici enzimi mancanti. Il limite di alcuni di questi enzimi è che non sempre riescono a penetrare a tutti i livelli, a volte, ad esempio, non riescono ad agire sull’accumulo a livello osseo o cerebrale e questo è un punto su cui la ricerca farmacologia sta lavorando.