Genzyme, società specializzata nel trattamento delle malattie rare, ha presentato i risultati di uno studio pubblicato su The Journal of American Medical Association, il quale ha dimostrato come la terapia orale di prima linea con eliglustat per la malattia di Gaucher sia in grado di ridurre le dimensioni della milza del 28% nei pazienti sottoposti a trattamento (9 mesi) rispetto al placebo.
Approvato lo scorso agosto, eliglustat (nome commerciale Cerdelga), offre ai pazienti il vantaggio di curarsi assumendo semplicemente una pillola due volte al giorno piuttosto delle tre infusioni di farmaci da assumere per via endovenosa (terapia in uso precedentemente). Inoltre Cerdelga inibisce l'enzima glucosilceramide sintasi, riducendo così la produzione di glucosilceramide che, accumulandosi nelle cellule, causa danni nei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1.
Nella malattia può verificarsi, in effetti, l’ingrossamento del fegato e della milza, anemia, sanguinamento eccessivo, lividi e disturbi a carico delle ossa. Secondo quanto detto nel comunicato stampa, anche gli endpoints secondari dello studio sono stati raggiunti, ovvero: un aumento nel livello di emoglobina e piastrine e una riduzione del volume del fegato rispetto al placebo.