La molecola è sviluppata da Marinus Pharmaceuticals, che prevede di sperimentarla anche in alcuni disturbi epilettici

USA - Marinus Pharmaceuticals, una società specializzata nello sviluppo di terapie per l'epilessia e i disturbi neuropsichiatrici, ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di farmaco orfano a ganaxolone, molecola in via di sperimentazione per il trattamento della sindrome dell'X fragile (FXS), una malattia rara che rappresenta, allo stesso tempo, la più comune causa genetica di disturbi dello spettro autistico.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome dell'X fragile (FXS) è causata dal silenziamento del gene FMR1, o, assai più raramente, da mutazioni puntiformi o delezioni che colpiscono questo specifico gene. La condizione è caratterizzata da una serie di disturbi dello sviluppo, tra cui il deterioramento cognitivo, le difficoltà di apprendimento e i problemi comportamentali. I pazienti che sono affetti da FXS presentano sintomi simili all'autismo, che comprendono ansia, sbalzi d'umore, intensificazione degli stimoli e deficit di attenzione. Secondo le attuali stime, negli Stati Uniti sono circa 100.000 le persone colpite da FXS, una condizione per cui ancora non sono disponibili terapie approvate.

Ganaxolone è un modulatore selettivo del GABA-A ed è già in via di sperimentazione per diversi disturbi epilettici. Il farmaco è stato elaborato in tre forme distinte (capsula, liquido e formulazione endovenosa), per poter essere utilizzato in pazienti di tutte le età e in ambiti di cura acuti e cronici. Ad oggi, ganaxolone è stato testato in più di 1.400 soggetti, sia adulti che pediatrici, dimostrando di essere generalmente sicuro e ben tollerabile. Gli eventi avversi più comunemente riportati sono stati sonnolenza, vertigini e stanchezza.

“Siamo lieti di aver ricevuto dalla FDA la designazione di farmaco orfano per ganaxolone nella sindrome dell'X fragile”, ha dichiarato Christopher Cashman, Amministratore Delegato di Marinus Pharmaceuticals. “La decisione della FDA sottolinea le significative necessità mediche insoddisfatte per i bambini affetti da una mutazione genetica che causa sintomi molto simili a quelli dell'autismo”.

Ad aprile dello scorso anno, la stessa FDA ha concesso a ganaxolone la denominazione orfana per il trattamento del cosiddetto 'status epilepticus', una patologia che può provocare seri danni cerebrali e condurre anche alla morte.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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