Quasi 12000 persone in Italia nascono affette da una condizione genetica rara, la sindrome dell'X fragile, che dal 2001 è iscritta nel registro delle malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità. Descritta per la prima volta 75 anni fa, nel 1943, da James Purdon Martin e Julia Bell, la sindrome dell'X fragile è la prima causa monogenica di disabilità intellettiva di tipo ereditario, la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down.

La sindrome dell'X fragile (FRAX), che colpisce un maschio su 4000 e una femmina su 7000, è diagnosticabile su base molecolare dal 1991, anno in cui fu possibile clonare il gene coinvolto nella sindrome dell'X fragile e nelle sindromi correlate, a cui possono andare incontro i portatori di premutazione, che sono una donna su 250 e un uomo su 800.

Nel 1993, a soli due anni dall’isolamento del gene, dall’incontro di un pugno di genitori con figli appena diagnosticati, nasce l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, una onlus ormai presente in 13 regioni in Italia e che rappresenta la voce delle persone con sindrome dell'X fragile e delle loro famiglie.

Per festeggiare e ricordare il percorso fatto in questi primi 25 anni di cammino a fianco delle persone con sindrome dell'X fragile e verso una più attenta comprensione della condizione stessa, l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus ha organizzato tre giornate di studio e scambio presso l’Aula magna della Clinica Pediatrica di Padova nel giorni 17-18 e 19 maggio 2018.

I primi due giorni, organizzati in collaborazione con l’Università e l’Azienda Ospedaliera di Padova, sono stati dedicati a “Lo spettro delle patologie X fragile nel sesso femminile e maschile”: un’importante occasione di aggiornamento e riflessione sulla sindrome dell'X fragile e sui fenotipi associati, dando il giusto rilievo al fenotipo femminile, a cui l’associazione in questi anni ha particolarmente rivolto l'attenzione. Relatori d’eccellenza si sono alternati in un convegno pensato per personale medico, con attribuzione di crediti ECM.

Il 19 maggio 2018 sono state invece al centro le Famiglie, con il convegno “Nella Storia, tra la gente. Racconti di vite Xtraordinarie” nel quale la storia dell’Associazione, raccontata da persone con sindrome dell'X fragile e dalle loro famiglie, si è intrecciata con la storia della sindrome dell'X fragile, con relatori importanti come il prof. Giovanni Neri, la prof.ssa Randi Hagerman, la prof.ssa Alessandra Murgia e il prof. Pietro Chiurazzi. Ma anche con la storia della inclusione in Italia, a partire dalla legge Basaglia, rispetto alla quale ha relazionato la dott.ssa Giovanna Del Giudice ricordandone il 40° anniversario, dalla legislazione sulla inclusione scolastica e lavorativa, illustrate rispettivamente dalla dott.ssa Elisabetta Ghedin e dal prof. Angelo Errani, per passare per la Convenzione Onu sui diritti delle persone con disabilità a cura della dott.ssa Cecilia Marchisio, per arrivare alla legge 112/2016 relazionata dall’On. Margherita Miotto e al Fondo per i caregiver illustrato con il contributo dell’On. Edoardo Patriarca. E’ stato inoltre presentato il video “Come tutti gli esseri umani”, nato da un dialogo tra Andrea Canevaro, professore emerito di pedagogia speciale dell’Università di Bologna e padre della pedagogia speciale italiana, e la presidente dell’Associazione Alessia Brunetti.

Viva è la soddisfazione espressa da quest’ultima: “La nostra Associazione, che è casa per oltre 400 famiglie di persone con sindrome dell'X fragile in Italia, è cresciuta forte e libera. Questi primi 25 anni vanno curati come un tesoro, che dobbiamo valorizzare agli occhi delle famiglie che si affacciano alla diagnosi per la prima volta in questi anni. Perché per andare avanti abbiamo bisogno di due cose: la prima è poter guardare avanti, verso una meta. E la seconda è poter guardare indietro, per vedere i tanti passi fatti.”

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