Le vasculiti sono un gruppo ampio ed eterogeneo di rare malattie multifattoriali caratterizzate da un'infiammazione dei vasi sanguigni. Questo processo di infiammazione danneggia la parete interna dei vasi interessati e può provocare la formazione di coaguli sanguigni (trombosi) o lo sviluppo di restringimenti e ostruzioni vascolari che limitano l’afflusso di sangue ossigenato ad organi e tessuti. Le vasculiti possono esordire a tutte le età, interessando vene e arterie di qualsiasi tipo e dimensione e coinvolgendo singoli o molteplici organi e tessuti.

La sezione Vasculiti è realizzata grazie al contributo non condizionante di Vifor Pharma.

Vasculiti, Vifor

La gamma e la gravità delle manifestazioni associate alle vasculiti sono estremamente variabili. Queste patologie possono presentarsi sia con una sintomatologia generica (febbre, mal di testa, perdita di peso e di appetito, dolori muscolari, articolari e addominali, diarrea, ipertensione e debolezza generalizzata), sia con segni clinici specifici che dipendono dal tipo di vasi e dagli organi coinvolti. Le vasculiti, ad esempio, possono colpire la pelle (lesioni cutanee, porpora), i reni (presenza di sangue nelle urine, insufficienza d’organo), l’apparato respiratorio (asma, tosse, dispnea, infiammazione delle membrane polmonari) e gli occhi (infiammazione oculare, visione offuscata e, in casi molto gravi, perdita della vista).

Tradizionalmente, le vasculiti sono classificate in tre gruppi principali sulla base della dimensione dei vasi sanguigni coinvolti:
- vasculiti con interessamento prevalente dei grandi vasi, come l’arterite a cellule giganti e l’arterite di Takayasu;
- vasculiti con interessamento prevalente dei vasi medi, come la poliarterite nodosa, la malattia di Kawasaki e la malattia di Buerger;
- vasculiti con interessamento prevalente dei piccoli vasi, come le vasculiti associate ad ANCA (che comprendono la granulomatosi con poliangioite [ex granulomatosi di Wegener], la granulomatosi eosinofilica con poliangioite [o sindrome di Churg-Strauss] e la poliangioite microscopica), o come le vasculiti mediate da immunocomplessi (che includono l’angioite cutanea leucocitoclastica, la vasculite crioglobulinemica, la vasculite da immunoglobuline A [o porpora di Henoch-Schonlein] e la vasculite orticarioide ipocomplementemica [o sindrome di McDuffie]).
In alcune forme di vasculite, come la malattia di Behcet e la sindrome di Cogan, la dimensione e la tipologia dei vasi coinvolti possono variare considerevolmente da paziente a paziente.

Fonti principali:
- Orphanet
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Jennette JC, Falk RJ, Bacon PA, et al. “2012 Revised International Chapel Hill Consensus Conference Nomenclature of Vasculitides” Arthritis & Rheumatism (2013)

Che i sardi abbiano familiarità con le malattie autoimmuni è noto. Tra queste c’è la malattia di Behçet, una vasculite rara, che non smentisce il triste primato e fa registrare nell’isola un dato d’incidenza fra i più alti d’Italia: circa 90 pazienti su 700, anche se i numeri esatti non ce ne sono. I primi sintomi possono comparire con già nei bimbi, ma la diagnosi arriva di solito dopo, intorno ai 30 anni. Gravi problemi agli occhi che possono portare alla cecità, dolorose afte a bocca e genitali, manifestazioni cutanee come l’eritema nodoso e dolori reumatici sono i problemi più frequenti, ma non sempre per i medici è facile ‘metterli insieme’. Una terapia risolutiva non c’è, si può solo agire sui sintomi.

L’ipotesi in uno studio del dottor Piga dell’Università di Cagliari

Perché la malattia di Behçet sembra colpire più in Sardegna che in altre regioni? La risposta potrebbe essere nella storia di esposizione alla malaria e alle epidemie di peste che, in passato, hanno colpito la popolazione dell’isola. L’ipotesi è esposta in uno studio pubblicato il mese scorso dal dottor Matteo Piga dell’Università di Cagliari che, sotto la guida e lo stimolo del Prof. Alessandro Mathieu e con il supporto degli altri Medici dell’equipe da lui diretta, studia la geoepidemiologia di questa malattia e le sue cause genetiche e ambientali.

Nuove possibilità di cura per i pazienti colpiti da malattia di Behcet.

Presso l'UOC Reumatologia dell'AOU Senese, diretta dal professor Mauro Galeazzi, è nato il centro dedicato all'attività clinico-ambulatoriale e laboratoristica di ricerca per la malattia di Behcet, sotto il patrocinio di SIMBA Onlus, l'Associazione Nazionale dei pazienti affetti da tale patologia. Il centro è coordinato dal reumatologo Luca Cantarini, coadiuvato da quattro medici e quattro biologi.

La malattia di Behcet è una rara malattia caratterizzata da infiammazioni periodiche a carico dei vasi sanguigni, delle mucose orali e genitali e degli occhi, che può essere particolarmente pericolosa nel caso di infiammazioni ai vasi del cervello, dei polmoni o di altri organi vitali. Nel corso del congresso annuale Eular, European Congress of Rheumatology, tenutosi a Madrid, sono stati presentati i dati relativi ad un trial di Fase II randomizzato, controllato verso placebo, dai quali risulta come il trattamento per 12 settimane con apremilast abbia raggiunto la significatività statistica relativamente all’endpoint primario del numero medio di ulcere orali in pazienti affetti da malattia di Behcet.

I nuovi siti genetici di predisposizione alla sindrome sono coinvolti anche in artrite reumatoide e spondilite anchilosante. Kastner: “Le terapie efficaci in queste malattie potrebbero essere utili per la Behcet”

STATI UNITI - La malattia di Behcet è una rara malattia caratterizzata da infiammazioni periodiche a carico dei vasi sanguigni, delle mucose orali e genitali e degli occhi, che può essere particolarmente pericolosa nel caso di infiammazioni ai vasi del cervello, dei polmoni o di altri organi vitali. Questa patologia ha una diffusione geografica precisa, infatti è più frequente nelle popolazioni che abitano in regioni lungo l'antica Via della Seta: in Turchia, per esempio, la malattia di Behcet colpisce 1 persona su 250.

Uno studio italiano analizza i dati di 130 pazienti raccolti in 40 anni

PARMA - La malattia di Behçet è una rara patologia infiammatoria multisistemica, che comporta prevalentemente aneurismi e trombosi arteriose e venose, la cui origine è ignota. In circa il 10 per cento dei casi viene coinvolto anche il sistema nervoso centrale e si parla quindi della meno conosciuta neuro-Behçet, che può manifestarsi in meningoencefalite, perdita della coordinazione muscolare (atassia), demenza e atrofia ottica.

Lo sviluppo di nuovi test potrà aiutare ad avere una diagnosi più veloce

USA - Un recente studio statunitense, pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine, ha scoperto che alcune proteine presenti nelle urine umane offrono nuove possibilità diagnostiche per la malattia di Kawasaki.


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