Le vasculiti sono un gruppo ampio ed eterogeneo di rare malattie multifattoriali caratterizzate da un'infiammazione dei vasi sanguigni. Questo processo di infiammazione danneggia la parete interna dei vasi interessati e può provocare la formazione di coaguli sanguigni (trombosi) o lo sviluppo di restringimenti e ostruzioni vascolari che limitano l’afflusso di sangue ossigenato ad organi e tessuti. Le vasculiti possono esordire a tutte le età, interessando vene e arterie di qualsiasi tipo e dimensione e coinvolgendo singoli o molteplici organi e tessuti.

La sezione Vasculiti è realizzata grazie al contributo non condizionante di Vifor Pharma.

Vasculiti, Vifor

La gamma e la gravità delle manifestazioni associate alle vasculiti sono estremamente variabili. Queste patologie possono presentarsi sia con una sintomatologia generica (febbre, mal di testa, perdita di peso e di appetito, dolori muscolari, articolari e addominali, diarrea, ipertensione e debolezza generalizzata), sia con segni clinici specifici che dipendono dal tipo di vasi e dagli organi coinvolti. Le vasculiti, ad esempio, possono colpire la pelle (lesioni cutanee, porpora), i reni (presenza di sangue nelle urine, insufficienza d’organo), l’apparato respiratorio (asma, tosse, dispnea, infiammazione delle membrane polmonari) e gli occhi (infiammazione oculare, visione offuscata e, in casi molto gravi, perdita della vista).

Tradizionalmente, le vasculiti sono classificate in tre gruppi principali sulla base della dimensione dei vasi sanguigni coinvolti:
- vasculiti con interessamento prevalente dei grandi vasi, come l’arterite a cellule giganti e l’arterite di Takayasu;
- vasculiti con interessamento prevalente dei vasi medi, come la poliarterite nodosa, la malattia di Kawasaki e la malattia di Buerger;
- vasculiti con interessamento prevalente dei piccoli vasi, come le vasculiti associate ad ANCA (che comprendono la granulomatosi con poliangioite [ex granulomatosi di Wegener], la granulomatosi eosinofilica con poliangioite [o sindrome di Churg-Strauss] e la poliangioite microscopica), o come le vasculiti mediate da immunocomplessi (che includono l’angioite cutanea leucocitoclastica, la vasculite crioglobulinemica, la vasculite da immunoglobuline A [o porpora di Henoch-Schonlein] e la vasculite orticarioide ipocomplementemica [o sindrome di McDuffie]).
In alcune forme di vasculite, come la malattia di Behcet e la sindrome di Cogan, la dimensione e la tipologia dei vasi coinvolti possono variare considerevolmente da paziente a paziente.

Fonti principali:
- Orphanet
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Jennette JC, Falk RJ, Bacon PA, et al. “2012 Revised International Chapel Hill Consensus Conference Nomenclature of Vasculitides” Arthritis & Rheumatism (2013)

La scoperta grazie a un team al quale partecipa anche l’Università di Parma

Alcune forme di vasculite, rara malattia infiammatoria autoimmune, sono influenzate da fattori genetici. Lo ha scoperto uno studio internazionale, pubblicato sul New England Journal of Medicine, al quale ha partecipato anche l’Università di Parma.

La malattia di Behçet (BD) è una patologia rara di origine autoimmune. Si tratta di un disordine infiammatorio multisistemico recidivante ad eziologia sconosciuta, caratterizzato sintomi oculari, neurologici, vascolari (trombosi venose e/o arteriose, aneurismi delle arterie), ma anche delle articolazioni, del rene e dell'apparato gastrointestinale.

MILANO - L'arterite di Takayasu è un’infiammazione delle arterie, che colpisce i grandi vasi, soprattutto l'aorta e i suoi rami principali. Una caratteristica precoce della malattia è l'ispessimento della parete arteriosa, che produce stenosi, trombosi e, alcune volte, aneurismi. I segni sono molto variabili; gli affetti possono essere asintomatici o presentare gravi sintomi neurologici. L'incidenza varia tra 1,2 e 2,6/milione/anno.

La malattia di Kawasaki, una vasculite infantile delle arterie di media e piccola dimensione a eziologia sconosciuta, è attualmente trattata con la terapia di corticosteroidi. Uno studio giapponese pubblicato su The Lancet ha recentemente valutato una terapia aggiuntiva a base di prednisolone e immunoglobuline per ridurre l'incidenza di anomalie delle arterie coronarie.

Uno studio portoghese ha recentemente riportato l’attenzione su una rara malattia infiammatoria sistemica di origine sconosciuta, la malattia di Behçet. Si tratta di uno studio pubblicato su BMJ Case Reports, che presenta il caso di una paziente di 22 anni affetta dalla malattia che ha portato a termine con successo una gravidanza.

Un piccolo studio ne ha valutato la sicurezza e l’effettiva utilità

Un piccolo studio, pubblicato sul Journal of Pediatrics, ha mostrato l’efficacia del trattamento con inibitori della calcineurina per piccoli pazienti affetti da malattia di Kawasaki resistente al trattamento con immunoglobuline endovena.

Il responsabile potrebbe essere un microrganismo presente nelle zone del Giappone

Febbre complicata da aneurismi periferici, alterazione degli arti, eruzioni cutanee, occhi arrossati e ancora anomalie delle labbra e del cavo orale: sono questi alcuni dei sintomi della malattia di Kawasaki (KD) che può anche essere causa di cardiopatia nei bambini ma anche di cardiopatia ischemica negli adulti, tra i quali tuttavia la malattia è più rara visto che a soffrirne sono soprattutto i bimbi. Sebbene la KD sia stata descritta in tutto il mondo, è più frequente nelle popolazioni Asiatiche, in particolare in quella Giapponese. L'incidenza annuale per 100.000 bambini sotto i cinque anni di età è 8,1 in Gran Bretagna, 17,1 negli Stati Uniti e 112 in Giappone. La patogenesi della malattia non è ancora nota e sono state proposte diverse teorie, compresa l'infezione di un microorganismo che secerne tossine e l'effetto di un superantigene.


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