stati generali malattie rare sud

Fondamentale il ruolo dello screening neonatale nel garantire cure tempestive

Malattie rare: sono circa 30mila i pazienti campani inseriti nel registro regionale, di cui oltre un terzo in carico all’Azienda Ospedaliera Universitaria Vanvitelli e gli altri divisi tra Federico II e Azienda dei Colli. Circa il 20 per cento sono pazienti che provengono da fuori regione.

Un dato epidemiologico largamente sottostimato”, avverte Giuseppe Limongelli, docente presso il Dipartimento di Scienze mediche traslazionali alla Vanvitelli e dirigente dell’unità Malattie Rare Cardiovascolari del Monaldi, nonché direttore del Centro di Coordinamento malattie Rare Regione Campania intervenuto agli stati generali delle malattie rare, promossi nei giorni scorsi a Napoli da Motore sanità. “Molti casi sono diagnosticati con notevole ritardo, fino a 10 o addirittura venti anni per patologie che solo in età adulta vengono ricondotte a un deficit genetico che, se riconosciuto precocemente dopo la nascita con lo screening neonatale, hanno spesso cure efficaci e che in alcuni casi portano alla completa guarigione”.

“Attualmente lo screening neonatale è regolato dalla Legge 167 del 2016 e ampliato nel 2020 con un emendamento specifico che prevede l’allargamento a un'altra decina di malattie rare più comuni – ha spiegato Margherita Ruoppolo, responsabile dei test diagnostici presso il CEINGE, unico laboratorio campano attrezzato per queste analisi - come  la Gaucher, la mucopolisaccaridosi, la Pompe la Fabry, la SMA e altre, ma ad oggi non è ancora approdato a un regolamento attuativo nonostante il Gruppo di lavoro istituito dal Ministero abbia consegnato, a maggio 2021, il dossier SMA completo con un parere positivo”.

Ecco la storia di Maria (nome di fantasia), che risiede a Salerno, alla quale solo per un caso le è stata diagnostica alla nascita la malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, una patologia neuromuscolare rara caratterizzata da un difetto metabolico del glicogeno che si accumula in maniera anomala nei tessuti danneggiandoli con un lento ma inesorabile indebolimento dei muscoli che provoca gravi disabilità. “Ebbene, questa giovane ragazza, che oggi ha 12 anni – conclude Limongelli - grazie alle cure fa danza classica ed eccelle nello sport”.  Una vittoria clinica che potrebbe diventare alla portata di tutti se fossero allargati gli strumenti di diagnosi precoce. 

I lavori del Gruppo ministeriale per lo screening neonatale sono stati completati anche per altre patologie e molte Regioni, tra cui la Campania, hanno già provveduto all'ampliamento del panel. Proprio in Campania, con un progetto ad hoc, lo screening è stato allargato a più riprese per altre 5 patologie e sono numerosi i casi strappati a un destino di invalidità e trattati con successo grazie allo screening.

“L’auspicio – ha aggiunto Simona Simonetti, responsabile dell’unità operativa screening neonatale dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII in Puglia - è che il Ministero proceda con i dovuti atti a garantire che tutti i bambini abbiano gli stessi diritti. Bastano alcune gocce di sangue, raccolte mediante una puntura sul tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore dalla nascita per immettere i risultati in un’unica rete digitale in Puglia accessibile a tutte le neonatologie”.

Sul fronte degli screening neonatali sono intanto le 35 malattie più adatte ad essere inserite nei pannelli europei: “A individuarle è stato un nuovo algoritmo che tiene conto di diversi criteri – spiega Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Malattie metaboliche Ereditarie presso l’Azienda ospedaliera Universitaria di Padova – che tiene conto delle caratteristiche e gravità delle patologie, esistenza di un test diagnostico e disponibilità di un trattamento”. A rivelarlo uno studio appena pubblicato sull’International Journal of Neonatal Screening da un gruppo di esperti europei, fra cui lo stesso Burlina.

“Fondamentale – conclude Ugo Trama, funzionario della Regione Campania – anche la formazione. Venerdì scorso a Villa D’Angelo c’è stata la conclusione del master secondo livello sulle malattie rare della Vanvitelli e della Regione Campania. Abbiamo profuso molte risorse in iniziative e progetti e il presidente De Luca ha molto a cuore questo capitolo della Sanità pubblica”.

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