Acromegalia, amiloidosi, mielodisplasia e atassia di Friedreich sono alcune delle patologie per cui si farà ricerca

L’Aifa premia la ricerca in materia di malattie e tumori rari. Il Consiglio di amministrazione dell’Agenzia italiana del farmaco ha approvato la graduatoria finale del “Bando Aifa 2017” per la ricerca indipendente. Dodici gli studi ammessi a finanziamento, per un valore complessivo di 7.670.976,50 di euro, su un totale di 368 protocolli valutati. L’area tematica delle malattie rare è la più rappresentata, con sette studi, seguita da due protocolli sulla resistenza agli antimicrobici, due sulla medicina di genere e due programmi sulle malattie pediatriche.

L’iter di valutazione è stato condotto mediante un sistema di revisione indipendente internazionale. Nella prima fase, due revisori indipendenti hanno valutato gli studi assegnando un punteggio in base a criteri quali la rilevanza scientifica, il livello di innovatività, la metodologia e il disegno di studio, la produzione scientifica dello sperimentatore principale e l’adeguatezza dei  centri sperimentali. La seconda fase di valutazione è stata svolta da una “Study Session” nominata dall’AIFA, che ha aggiunto come ulteriore elemento di valutazione il potenziale impatto dei progetti sul Servizio Sanitario Nazionale e la congruità dei budget richiesti. La Study Session ha poi assegnato i punteggi che hanno portato alla costituzione della graduatoria finale.

Ma quali sono i progetti sulle patologie rare su cui ha scommesso l’Agenzia del farmaco? Lo studio che ha ottenuto il punteggio più alto è relativo alla distrofia muscolare congenita in associazione al gene LMNA. Gabriele Siciliano, ricercatore del Dipartimento di clinica neurologica dell’Università di Pisa, sperimenterà una terapia che prevede l’utilizzo della molecola deflazacort, farmaco che è stato impiegato anche nella terapia della distrofia muscolare di Duchenne.

Il secondo studio in tema di malattie rare finanziato da AIFA è stato presentato da Salvatore Cannavò dell’Università di Messina. Il ricercatore siciliano è intenzionato a scoprire dei biomarcatori in grado di stabilire una connessione tra la secrezione di ormone della crescita e lo sviluppo di alcune tipologie di tumori.

Chiude il podio il protocollo firmato da Carla Scaroni, endocrinologa dell’Università di Padova: uno studio randomizzato per verificare l’efficacia dell’acido retinico e della cabergolina nella terapia dell’adenoma ipofisario. Patologia che, in un ampio numero di casi, è in grado di favorire l’insorgenza dell’acromegalia.

Al quarto posto assoluto lo studio di Lia Crotti dell’Istituto Auxologico italiano: indagine volta a mettere a punto una nuova terapia per il controllo della sindrome del QT lungo di tipo 2, una rara anomalia cardiaca caratterizzata da una ritardata ripolarizzazione delle cellule miocardiche ed associata a sincope.

Potrà usufruire dei fondi Aifa anche Francesco Saccà dell’Università Federico II di Napoli: il clinico verificherà l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità del dimetil-fumarato nella terapia dell'atassia di Friedreich, malattia causata da un’anomalia genetica che comporta danni progressivi al sistema nervoso. Secondo l’epidemiologia si tratta della forma più comune di atassia ereditaria.

All’Università di Roma Tor Vergata, grazie allo studio randomizzato coordinato da Maria Teresa Voso, si cercherà di vagliare l’utilità del trapianto di cellule nelle mielodisplasie ad alto rischio. La ricercatrice capitolina indaga la patologia e nel 2014 ha organizzato un focus.

L’ultimo studio che sarà sostenuto è quello del Policlinico San Matteo, promosso dal dottor Paolo Milani: un trial di Fase II sull’utilizzo dell’anticorpo monoclonale daratumumab nei pazienti affetti da amiloidosi precedentemente trattati con altri farmaci. Qui potete consultare informazioni sull’amiloidosi e le terapie.

“Il sostegno alla ricerca clinica indipendente – afferma il Direttore Generale di Aifa, Luca Li Bassi –  è un obiettivo prioritario per l’Aifa, che con i suoi bandi di ricerca mira a sostenere studi solidi, in grado di produrre risultati concreti in termini di migliori terapie per i pazienti e di nuove conoscenze e strumenti di valutazione a beneficio di medici, ricercatori e dell’intera comunità scientifica. In coerenza con le linee d’indirizzo della nuova governance del farmaco, Aifa continuerà a promuovere la ricerca indipendente di qualità, focalizzando l’attenzione su aspetti meno ambiti dalla ricerca profit ma che rappresentano temi di rilevante interesse per la salute dei cittadini e per il Servizio Sanitario Nazionale. Per questo l’Agenzia è impegnata a recuperare il ritardo sul Bando 2018, che sarà pubblicato nel più breve tempo possibile”. Parole di buon auspicio per i malati e per la comunità scientifica italiana.

Articoli correlati

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni