Si tratta della sindrome da difetto congenito dei neutrofili, per ora si interviene con il trapianto di midollo ma si sta studiano anche una soluzione biotecnologica

Secondo un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine e riportato anche dal Jerusalem Post, un gruppo internazionale di ricercatori del Sheba Medical Center di Tel Hashomer, guidato dai ricercatori israeliani, avrebbe individuato la rara malattia genetica che indebolisce il sistema immunitario dei bambini arabi. Lo studio ha reso possibile identificare la mutazione genetica che è alla base della sindrome da immunodeficienza, caratterizzata prevalentemente da neutropenia, ossia da diminuzione del numero di neutrofili, il principale tipo di globulo bianco che fornisce protezione contro infezioni batteriche e micotiche.

Nello studio sono stati coinvolti 7 bambini provenienti da 5 famiglie palestinesi di ascendenza comune, tutti affetti da una grave neutropenia non rispondente ai farmaci. I bambini presentavano anche altri sintomi, come scarso aumento di peso, fibrosi del midollo osseo, ingrossamento di fegato e milza, gravi infezioni e ascessi profondamente radicati.

Grazie a un lungo lavoro, iniziato dall’osservazione clinica e conclusosi grazie a saggi genetici e molecolari, è stato possibile individuare la causa di questa immunodeficienza primaria: mutazioni omozigoti del gene VPS45 (Vacuolar Protein Sorting 45) e la conseguente carenza della proteina VPS45. La carenza di tale proteina comporta un grave danno ai fibroblasti, che però può essere ripristinato grazie alle più recenti tecniche di terapia genica.

Introducendo il gene VPS45 non mutato in alcune cellule isolate dai pazienti e trasferite su terreno di coltura, i ricercatori sono riusciti a correggere il problema di mobilità e a diminuire l'apoptosi cellulare.

Inoltre, utilizzando un modello di pesce zebra, gli studiosi hanno osservato come la mancanza della proteina VPS45 comporti una marcata riduzione del numero di cellule che risultano positive per la mieloperossidasi tra cui, appunto, i neutrofili.

Una possibile soluzione potrebbe essere rappresentata dalla sostituzione delle cellule staminali ematopoietiche – in sostanza il trapianto di midollo - ma l’esiguo numero di donatori rende quasi impossibile il trovare dei tessuti compatibili.

Il team di Sheba sta ora valutando un diverso trattamento biologico che potrebbe prevenire la necessità di un trapianto di midollo osseo per i bambini con la mutazione VPS45.

Sebbene questa nuova malattia si dimostri essere assai rara, i risultati dello studio appaiono di enorme importanza in quanto, oltre a fornire agli scienziati maggiori informazioni circa il funzionamento interno del sistema immunitario, sembrano implicare che anche altre sindromi da immunodeficienza possano derivare da disfunzioni del traffico vescicolare.

Da un lato, l'identificazione di questa malattia immunitaria e la scoperta del suo meccanismo molecolare creano una speranza giustificata nei pazienti affetti che possono ricevere un trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatori idonei. Dall’altra il vero problema è che mancano dei donatori.

Questa ricerca mette in luce, comunque, l'importanza di nuove vie che possono influenzare la terapia del futuro.



Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR - Sito ufficiale

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni