Alessia e la piccola ViolaLa bambina, 4 anni, è affetta da encefalopatia epilettica con disturbi motori e ritardo cognitivo.
Ad oggi è l'unica in Italia con questa rarissima anomalia genetica

Roma – Viola nasce nel settembre 2014, terza figlia dopo due fratelli. “In gravidanza non ho avuto alcun problema: la piccola è nata con un parto cesareo programmato e stava bene; i suoi parametri vitali erano perfettamente nella media (indice di Apgar 10/10)”, racconta la mamma Alessia, 41 anni. L'unica cosa che nota, avendo già avuto due bambini, è che Viola, rispetto ai fratelli, è molto tranquilla e scarsamente partecipativa nei confronti dell’ambiente esterno. Verso i cinque mesi, però, iniziano a comparire i primi spasmi, scambiati inizialmente per reflusso: la bambina, infatti, al momento del risveglio aveva sempre gli occhi rivolti verso l'alto.

Acondroplasia, Davide MeneghiniTre interventi in cinque anni, circa venticinque centimetri conquistati e un metro e cinquantasette di altezza attuale: sono questi i numeri di Davide Meneghini, padovano, classe 1988 e affetto da acondroplasia, una rara malattia genetica caratterizzata dal prematuro arresto di accrescimento delle ossa dello scheletro, causata da alterazioni a carico del gene FGFR3 (codificante per una molecola espressa nella cartilagine di accrescimento), e che ha un’incidenza mondiale di circa 1caso su 25.000 nati vivi. Chi ne è colpito, presenta bassa statura e arti corti rispetto al tronco, macrocefalia e caratteristiche anomalie del volto.

Monica BeneduciLa donna convive da anni con una malattia molto rara, accompagnata da altri disturbi e da complicazioni associate

Roma - “Nel 2010 ho avuto una bimba”: è questo il ricordo che Monica Beneduci, una donna di 48 anni che vive a Roma, ha scelto per iniziare a parlare della propria vita ai microfoni dell'Osservatorio Malattie Rare. Con un simile inizio, chi ascolta non può fare a meno di aspettarsi una storia fatta di felicità e soddisfazioni, o magari il resoconto di una lunga serie di aneddoti buffi e divertenti, i tipici aneddoti, per capirci, che ogni genitore 'colleziona' nel prendersi cura del proprio bambino. Purtroppo però, la scelta di Monica di cominciare il proprio racconto dalla nascita della figlia è dovuta al fatto che di lì a poco avrebbe avuto inizio la sua personale battaglia contro un nemico che allora nemmeno conosceva. “Circa un anno dopo il parto, tra il 2011 e il 2012, ho iniziato a soffrire di un'occasionale infiammazione alla cartilagine dell’orecchio destro: non in corrispondenza del padiglione auricolare, ma piuttosto nella zona in cui l’orecchio si congiunge al cranio”, spiega Monica.

I piccoli Francesco e Nora, affetti da mutazione del gene GABRB2Entrambe le famiglie pensavano che i loro bambini fossero gli unici in Italia con questa particolare anomalia genetica: ora, grazie a OMaR, i due piccoli si sono incontrati

Roma – È il 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Marina e Andrea stanno guardando la TV, dove va in onda un servizio dedicato al Premio OMaR, in quel momento in corso a Roma, all'Ara Pacis. Marina conosce già il portale Osservatorio Malattie Rare (OMaR), l'ha consultato tante volte alla ricerca di informazioni sulla malattia sconosciuta che ha colpito suo figlio Francesco, 4 anni, ma non ha mai trovato nulla: la mutazione nel gene GABRB2 è troppo rara, anche per un sito dedicato alle malattie rare.

Libel Seva e Vally, autrici del blog Fattore KLa malattia non può prendere il timone della nostra vita: questa vita continua ad essere in mano nostra, e la malattia non deve diventare la nostra identità, ma esserne solo un aspetto, una parte di essa”. È questa la coraggiosa e determinata filosofia di Libel Seva, 58 anni, e Vally, 47 anni (gli pseudonimi se li sono inventati loro, ci tengono molto). Sono amiche da tempo, compagne di running di lunga data e autrici del visitatissimo blog Fattore K. “K come ‘Cancro’, come ‘Culo’ e anche come pensiero ‘Costante’”, scherza Libel raccontando ad Osservatorio Malattie Rare la storia sua e di Vally, unite, oltre che dall’amicizia, anche dalla diagnosi di cancro.

alcaptonuria, Nicolas SireauDalla scoperta di una rara malattia genetica alla nascita di un'associazione, fino all'avvio di una grande sperimentazione clinica su un farmaco originariamente sviluppato come diserbante: il coraggio di un padre potrebbe aiutare migliaia di persone.
La vicenda di Nicolas Sireau è stata recentemente raccontata su Nature dal giornalista David Adam: OMaR ripropone di seguito la traduzione integrale dell'articolo

Cavolo rosso? Nick Sireau non riusciva a capire perché il dottore gli stesse chiedendo del cavolo rosso. Era una sera tardi, nell'ottobre 2000, e Nick e sua moglie Sonya avevano appena fatto una scoperta allarmante. L'urina del loro bambino di due settimane, Julien, era improvvisamente diventata color rosso scuro, quasi nera. Il medico che arrivò nel loro piccolo appartamento di Londra assicurò loro che non era sangue. Suggerì che forse il pigmento di un cavolo rosso che Sonya aveva mangiato a pranzo fosse arrivato al latte materno e avesse colorato l'urina del figlio. Disse loro che comunque non c'era nulla di cui preoccuparsi.

Sindrome di Rett, Marina Cometto e sua figlia ClaudiaLa lettera al Presidente Mattarella, affinché le famiglie che assistono disabili gravi non vengano dimenticate

Marina Cometto assiste Claudia, sua figlia, da 45 anni, cioè da quando è nata. Claudia ha una disabilità gravissima, causata dalla sindrome di Rett, scoperta dopo ben 38 anni di domande senza risposte. Marina, da moltissimi anni, si batte per i diritti delle persone con disabilità e soprattutto per i diritti dei caregiver: mamme, papà, fratelli e sorelle troppo spesso lasciati soli ad assistere persone che hanno bisogno di tutto. 24 ore su 24, senza pause pranzo o pause caffè.

Perché i figli, i mariti, le mogli, i fratelli e le sorelle con disabilità gravissima sono datori di lavoro esigenti, che non danno tregua: vogliono essere nutriti, lavati, accuditi, abbracciati. “Oltre a essere madre sono infermiera, medico, pur non avendone i titoli - scrive Cometto - persino la diagnosi della sua malattia è stata individuata da me, insegnante, assistente, badante, con una sola differenza con gli altri lavoratori, non sono stata mai stipendiata, anzi, ho dovuto scegliere se tornare al lavoro e affidarla a un istituto o assisterla personalmente”. Di seguito la lettera integrale.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni