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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

La porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP) è una patologia autoimmune della coagulazione del sangue, descritta per la prima volta nel 1924 dal dr. Eli Moschcowitz. Per “porpora” si intende un sanguinamento a livello del tessuto sottocutaneo, il quale provoca piccole macchie rosse della pelle, uno dei sintomi della malattia. “Trombotica” si riferisce ai piccoli coaguli che si formano spontaneamente all'interno dei vasi sanguigni, mentre “trombocitopenica” significa che la conta piastrinica è bassa, perché le piastrine vengono utilizzate per formare i coaguli di sangue. “Acquisita”, infine, significa che la condizione non è presente fin dalla nascita, ma si manifesta più avanti nel corso della vita.

Il codice di esenzione della porpora trombotica trombocitopenica è RGG010 (afferisce al gruppo "Microangiopatie trombotiche").

La sezione Porpora Trombotica Trombocitopenica acquisita è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.

Porpora trombotica trombocitopenica, Sanofi Genzyme

Le piastrine sono una delle componenti più importanti del sangue: quando si verifica un sanguinamento si aggregano e formano dei coaguli per sigillare la lesione e prevenire ulteriori emorragie. Una proteina chiamata fattore di von Willebrand aiuta le piastrine a formare i coaguli, e l'attività di questa proteina è regolata a sua volta da un enzima chiamato ADAMTS13. La aTTP si verifica quando il sistema immunitario impedisce a questo enzima di funzionare correttamente, alterando il processo di coagulazione del sangue. A causa di ciò, si formano piccoli trombi diffusi in tutto il corpo che, ostruendo i vasi sanguigni, possono bloccare il flusso del sangue verso organi come cervello, cuore o reni, con conseguenze gravi e potenzialmente fatali, come insufficienza renale, ictus o infarto.

Esistono due forme di porpora trombotica trombocitopenica: la forma ereditaria colpisce circa il 5% dei pazienti, mentre il restante 95% è affetto dalla forma acquisita, più comune. La aTTP è comunque una malattia ultra-rara, con un'incidenza di 1-6 casi su un milione all'anno. Colpisce maggiormente le donne rispetto agli uomini, nella proporzione di 3:1, e i pazienti, in genere, sono giovani: l'età media alla diagnosi è di circa 40 anni. Si tratta di una malattia caratterizzata da manifestazione acute che devono essere gestite con un intervento tempestivo: l'attuale tasso di mortalità è di circa il 20% nonostante il trattamento standard.

Ogni paziente con aTTP è diverso e può manifestare una vasta gamma di sintomi. Inizialmente, molti pazienti possono accusare disturbi generali come febbre o malessere. I sintomi causati dalla formazione di microtrombi comprendono mal di testa, confusione, disturbi della vista, dolore toracico, affaticamento, ittero (ingiallimento della cute e delle sclere degli occhi), urine scure e disturbi della funzione renale. Possono presentarsi, inoltre, sanguinamenti dalle gengive o dal naso, lividi viola sulla pelle (porpora), macchie rosse o viola chiamate petecchie e, nei casi gravi, convulsioni o coma. Nel corso della vita, gli episodi di porpora trombotica trombocitopenica possono essere singoli oppure ripetuti: circa il 20% dei pazienti sperimenta un nuovo episodio entro un anno dal primo, ma un nuovo attacco può verificarsi anche dopo anni dall’evento precedente. In Italia, nel 2014, sono stati riportati 227 episodi di malattia.

La diagnosi di aTTP si basa sull’osservazione clinica e fisica dei pazienti e sugli esami del sangue. La conferma diagnostica può giungere da test che valutano il livello di attività dell'enzima ADAMTS13 o la presenza dei suoi anticorpi inibitori.

Gli episodi acuti di aTTP possono essere trattati con il cosiddetto plasma-exchange, una tecnica trasfusionale che consiste nella sostituzione del plasma del paziente con quello di donatori. A questa procedura si possono associare trattamenti con farmaci corticosteroidei o immunosoppressori, e in alcuni casi si può intervenire con l'asportazione della milza. Nel 2018, è stato approvato in Europa il nano-anticorpo caplacizumab, il primo farmaco specificamente indicato per la aTTP, in grado di ridurre la mortalità e migliorare la prognosi dei pazienti.

In Italia è attiva l'Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica (ANPTT) Onlus.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- U.S. National Institutes of Health
- Understanding TTP

Immagine di trombo

Il Registro TTP di Milano, nell'arco di quattordici anni, ha raccolto i dati di 302 pazienti affetti da questa grave malattia ematologica

Milano – Una malattia rara e grave, soggetta a frequenti recidive, che in molti casi ha un esito fatale: è la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una microangiopatia trombotica caratterizzata dall'estesa formazione di coaguli nei piccoli vasi sanguigni di tutto il corpo. Causata dal deficit grave dell'enzima ADAMTS13, la TTP acquisita ha un'incidenza annuale estremamente bassa, circa 2-6 casi su un milione di persone, ma un'elevata mortalità, dal 10 al 20% nonostante un trattamento adeguato.

Farmaci

Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti dalla patologia

Milano – Risultati positivi, in uno studio di Fase III, per il trattamento con caplacizumab negli adulti con porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una rara patologia della coagulazione: il farmaco è stato somministrato in aggiunta all'attuale standard di cura, che consiste in plasmaferesi quotidiana e immunosoppressione. I dati sono stati resi noti il 9 gennaio scorso in un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine.

Approvazione di farmaci

Si tratta del primo farmaco indicato specificamente per questa rara patologia della coagulazione

Milano - La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di caplacizumab, farmaco indicato per il trattamento di adulti che hanno avuto un episodio di porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), un raro disturbo della coagulazione. Caplacizumab è la prima terapia specificamente indicata per il trattamento della aTTP.

Il farmaco, tuttavia, è stato associato ad una maggiore tendenza al sanguinamento rispetto al placebo

MILANO – Uno studio clinico di Fase II ha mostrato che il farmaco caplacizumab è in grado di indurre un tempo di risposta più rapido, rispetto al placebo, nei pazienti con porpora trombotica trombocitopenica acquisita, un raro disordine di coagulazione del sangue. Tuttavia, caplacizumab è anche apparso associato a un'aumentata tendenza ad eventi emorragici. Allo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, hanno partecipato anche la prof.ssa Flora Peyvandi e il dr. Andrea Artoni, del Centro Emofilia e Trombosi “Angelo Bianchi Bonomi” del Policlinico di Milano.

La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) è una malattia rara dovuta a un deficit dell'enzima ADAMTS13, un problema che può avere un'origine congenita oppure essere provocato da una reazione autoimmune (forma acquisita della malattia). Questo disturbo determina la formazione di coaguli che, bloccando i vasi sanguigni, possono dare luogo ad una serie di conseguenze molto pericolose. Sul New England Journal of Medicine sono stati pubblicati i promettenti risultati di un recente studio che i ricercatori dell'Università Medica di Vienna hanno condotto per valutare l'uso del farmaco caplacizumab come terapia per la fase acuta della TTP.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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