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OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare La #Duchenne , nel nostro Paese, colpisce circa 2.000 persone, ma la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni. Da @FimpP le nuove iniziative per la promozione di una diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari. bit.ly/367goVO
1 day ago.
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OssMalattieRare Si riducono i tempi per un'eventuale approvazione della terapia genica per il trattamento della #leucodistrofia metacromatica bit.ly/34s402b
9 days ago.
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OssMalattieRare “LavoRARE”, l’associazione di volontariato al servizio dei malati rari. bit.ly/34qjNi3
9 days ago.
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OssMalattieRare Entro il 2031 potrebbero essere lanciate tra le 60 e le 80 nuove terapie cellulari e genetiche, che potranno curare circa 50.000 pazienti l’anno. Da @AltaScuola_ il modello per accogliere queste innovazioni e renderle sostenibili. #Talassemia bit.ly/2QNqeId
10 days ago.

La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) è una malattia rara dovuta a un deficit dell'enzima ADAMTS13, un problema che può avere un'origine congenita oppure essere provocato da una reazione autoimmune (forma acquisita della malattia). Questo disturbo determina la formazione di coaguli che, bloccando i vasi sanguigni, possono dare luogo ad una serie di conseguenze molto pericolose. Sul New England Journal of Medicine sono stati pubblicati i promettenti risultati di un recente studio che i ricercatori dell'Università Medica di Vienna hanno condotto per valutare l'uso del farmaco caplacizumab come terapia per la fase acuta della TTP.

Si parla di TTP acquisita (aTTP) quando la presenza di specifici autoanticorpi inibitori provoca una ridotta attività dell'enzima ADAMTS13, con il conseguente accumulo di grandi multimeri di 'fattore di von Willebrand' (vWF). Tali molecole si aggregano alle piastrine inducendo un progressivo sviluppo di coaguli che vanno a bloccare i vasi sanguigni più piccoli (microangiopatia trombotica). Nella sua fase acuta, la TTP risulta essere spesso fatale a causa di gravi patologie secondarie come attacco cardiaco, ictus o insufficienza renale.

Gli scienziati dell'Università Medica di Vienna hanno diretto uno studio per verificare l'efficacia del composto sperimentale caplacizumab per il trattamento di 75 pazienti affetti da TTP acquisita. Il farmaco, un anticorpo anti-vWF di nuova concezione, si è rivelato in grado di bloccare l'interazione delle piastrine con il fattore di von Willebrand, contrastando la formazione di coaguli e trombi e consentendo una più rapida risoluzione degli episodi acuti di TTP rispetto al placebo.

Gli stessi ricercatori stanno attualmente conducendo indagini sull'impiego di un altro tipo di terapia per il trattamento di pazienti con TTP ereditaria.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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