Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

I rachitismi ipofosfatemici, contraddistinti dalla presenza di ridotti livelli plasmatici di fosforo, rappresentano le forme più frequenti di rachitismo genetico. Si tratta di patologie rare e severe, in particolare per quanto riguarda la prognosi staturale, che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. Le manifestazioni principali del rachitismo ipofosfatemico comprendono alterazioni scheletriche, deformità a carico degli arti inferiori, dolori ossei e tendinei, ritardo nella crescita e ascessi dentali.

Il codice di esenzione del rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente è RC0170. Inoltre, il codice di esenzione della sindrome di Dent (una forma di rachitismo ipofosfatemico) è RJG010 (afferisce al gruppo “Tubulopatie primitive”), mentre il codice del rachitismo vitamina D dipendente di tipo I è RCG094 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D”).

Il rachitismo è una patologia caratterizzata da una ridotta mineralizzazione del tessuto osseo in accrescimento, con conseguente accumulo di matrice ossea non mineralizzata, detta tessuto osteoide. È una condizione tipica dell’età evolutiva, in quanto si presenta prima della saldatura delle epifisi delle ossa lunghe e colpisce soprattutto le ossa a più rapido accrescimento, come il cranio, le coste, i polsi, le ginocchia e le caviglie. Il rachitismo carenziale, dovuto a un deficit di vitamina D, rappresenta la causa più frequente di rachitismo; tuttavia, esistono forme più rare trasmesse geneticamente, che negli ultimi anni sono state meglio caratterizzate: i rachitismi ipofosfatemici.

Il fattore di crescita fibroblastico 23 (fibroblast growth factor 23, FGF23) è una proteina che svolge un ruolo centrale nella patogenesi dei rachitismi ipofosfatemici: livelli elevati di FGF23 determinano infatti l’ipofosfatemia che porta all’instaurarsi delle lesioni rachitiche. Queste patologie possono manifestarsi in varie forme: il rachitismo ipofosfatemico legato all'X, dovuto a mutazione inattivante del gene PHEX (la più frequente causa di rachitismo genetico, con un’incidenza di 1 caso su 20.000), la forma autosomica dominante dovuta a mutazione attivante del gene FGF23, e le forme autosomiche recessive (tipo 1 e tipo 2) dovute rispettivamente a mutazione dei geni DMP1 e ENPP1. Esiste inoltre una forma di rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria, un disordine autosomico recessivo caratterizzato da una mutazione del gene SLC34A3 in cui la fosfaturia consegue a un difetto primitivo renale, per cui i livelli di FGF23 sono ridotti o ai limiti bassi della norma.

I primi segni e sintomi solitamente iniziano a comparire durante il primo o il secondo anno di vita: tipiche sono le alterazioni scheletriche caratterizzate da ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo). Non rare anche le fratture e un anomalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia valghe o vare, sviluppo ridotto (soprattutto delle gambe) e sviluppo anomalo del cranio o delle coste (pectus excavatum). Frequenti sono anche le anomalie dentali quali eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi spontanei: sono perciò molto importanti periodici controlli odontostomatologici. L'aspettativa di vita dei pazienti è normale. Nell'adulto, il rachitismo ipofosfatemico evolve in osteomalacia, una grave patologia che comporta una riduzione della densità ossea, con conseguenti fragilità e deformità scheletriche. I pazienti sono quindi esposti al rischio di fratture e a processi degenerativi a carico delle articolazioni.

La diagnosi del rachitismo ipofosfatemico viene posta sulla base delle indagini effettuate nel sangue (ipofosfatemia, elevata fosfatasi alcalina, bassi o normali livelli sierici di vitamina D, normali livelli di paratormone) e nelle urine (iperfosfaturia), oltre che sulla base dei referti radiografici. Le indagini radiologiche, infatti, sono in grado di evidenziare un'insufficiente mineralizzazione ossea a livello della cartilagine dell'epifisi (estremità di un osso lungo interamente cartilaginea), di accrescimento e ossea.

Il trattamento consiste nell'assunzione per via orale di sali di fosfato inorganico e metaboliti della vitamina D, di solito sotto forma di calcitriolo, fino al completamento della fase di crescita. I pazienti devono essere attentamente monitorati durante il trattamento per prevenire l'ipercalciuria e la nefrocalcinosi, possibili complicanze secondarie alla terapia. Per il rachitismo ipofosfatemico legato all'X è stato approvato, sia in Europa che negli Stati Uniti, l'anticorpo monoclonale burosumab, il primo farmaco che agisce sulla causa della malattia, affrontando l'attività in eccesso di FGF23. In caso di crescita ossea anomala, invece, il trattamento è di tipo chirurgico.

Fonti principali:
- Carpenter TO et al. "A clinician's guide to X‐linked hypophosphatemia" Journal of Bone and Mineral Research (2011)
- Vierucci F, Saggese G, Simi P "I rachitismi ipofosfatemici" Prospettive in Pediatria (2012)

L'esperto risponde

A chiarire i dubbi sull’ipofosfatemia legata all’X e sulle altre forme di rachitismo ipofosfatemico sarà il Prof. Francesco Emma (Ospedale Bambino Gesù)

Roma – Nel primo anno di vita del bambino, appena inizia a camminare, le gambe ricurve o un difetto di crescita potrebbero essere i campanelli d'allarme di una malattia chiamata rachitismo carenziale, la cui causa più frequente è un deficit di vitamina D, oggi molto raro nei Paesi occidentali. Tuttavia, esistono anche delle forme genetiche di rachitismo, ancora più rare, che negli ultimi anni sono state meglio caratterizzate: sono i rachitismi ipofosfatemici, così chiamati perché contraddistinti dalla presenza di ridotti livelli plasmatici di fosforo.

Approvazione di farmaci

Il farmaco, che ha ricevuto una Menzione Speciale al Premio Galeno 2019, è indicato per il trattamento di bambini e adolescenti in fase di crescita

È finalmente giunta la notizia che tantissimi pazienti italiani con ipofosfatemia legata all’X (XLH) stavano aspettando: a circa un anno e mezzo dall’approvazione da parte della Commissione Europea, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato l’impiego, in regime di rimborsabilità, del nuovo farmaco burosumab (Crysvita®). Il medicinale, un anticorpo monoclonale ricombinante umano, potrà essere usato per il trattamento della XLH, con evidenza radiografica di malattia ossea, nei bambini di età compresa tra 1 e 12 anni all'avvio del trattamento e fino al raggiungimento della maturità scheletrica: la determina dell’AIFA (n. 1283/2019) è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana del 5 settembre scorso. Sicuramente una buona notizia per i bambini e i ragazzi affetti da XLH, che potranno beneficiare della prima terapia mirata al meccanismo patologico che è alla base della malattia.

Dottoressa Nella Augusta Greggio

Buone notizie, invece, sul fronte terapeutico. La dott.ssa Nella Greggio (Padova): “con il nuovo farmaco burosumab potrebbe cambiare la storia naturale della malattia”

L'ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una rara forma di rachitismo ereditario correlato al cromosoma X, e ha un'incidenza stimata di 1 caso ogni 20.000 nascite, almeno per le forme più gravi. “Come altre malattie trasmesse geneticamente, la XLH è una condizione prevedibile, eppure spesso non viene prontamente diagnosticata”, spiega la dott.ssa Nella Augusta Greggio, già Responsabile dell’UOS di Endocrinologia Pediatrica e Adolescentologia presso l’Azienda Ospedaliera Università di Padova e attualmente Coordinatrice Nazionale per l’Endo-ERN pediatrica.

Rachitismo

Da oggi, i pazienti con XLH o i loro familiari potranno contattare la redazione dell'Osservatorio Malattie Rare per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia

Roma - Ancora oggi, sentendo la parola “rachitismo”, la maggior parte delle persone associa questo termine alla classica malattia scheletrica, caratterizzata da bassa statura e deformità agli arti inferiori, che è causata da una carenza di vitamina D: per questo motivo, l'idea comune è che la patologia, essendo legata a dinamiche di malnutrizione, non esista praticamente più nei cosiddetti Paesi sviluppati, e che al limite rappresenti un problema soltanto per le popolazioni più povere e disagiate. Ciò che tante persone ancora oggi non sanno è che del rachitismo esistono forme rare di origine genetica, che vengono perciò trasmesse dai genitori ai figli nell'arco di intere generazioni, anche inconsapevolmente, a causa di una mancata diagnosi: tra queste forme, la più diffusa si chiama ipofosfatemia legata all'X (XLH), ed è nota anche con il nome di rachitismo ipofosfatemico legato all'X.

Logo International XLH Alliance

Per l'occasione, in Austria si è tenuto il meeting della nuova International XLH Alliance: a rappresentare l'Italia le associazioni AISMME ed AIFOSF

Salisburgo (AUSTRIA) – Domenica scorsa, il 23 giugno, si è tenuta la prima Giornata Mondiale di sensibilizzazione sull'ipofosfatemia legata all'X (XLH), una rara e poco conosciuta malattia delle ossa che rappresenta, allo stesso tempo, la più diffusa forma di rachitismo ereditario. Per celebrare questo primo XLH Day, i rappresentanti di numerose associazioni nazionali di pazienti, riunite sotto l'egida della neonata International XLH Alliance, si sono dati appuntamento a Salisburgo, in Austria, in occasione della Conferenza Mondiale sulla Salute Ossea dei Bambini (ICCBH), per definire un piano d'azione che assicuri alle persone affette da XLH l'accesso alle migliori terapie attualmente disponibili.

I risultati giungono da pazienti in età pediatrica e attestano la superiorità della nuova molecola rispetto all'odierna terapia standard per la malattia

Novato (USA), Tokyo (GIAPPONE) e Londra (UK) – Nuove conferme in merito all'efficacia e sicurezza del farmaco burosumab (Crysvita®) emergono dai risultati a 64 settimane dello studio clinico di Fase III che è tuttora in corso in bambini affetti da ipofosfatemia legata all'X (XLH, nota anche come rachitismo ipofosfatemico legato all'X). Nella sperimentazione, di tipo randomizzato e controllato, burosumab viene valutato in confronto all'attuale standard terapeutico per la malattia, basato sulla somministrazione orale di fosfato e vitamina D attiva.

La campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH si chiude con l'intervista a Micaela Terenzi, amministratrice del gruppo "MALATTIE RARE: Rachitismo vitamina D resistente; Ipofosfatemia legata all'X"

“In base alla mia esperienza, ho constatato che la conoscenza della mia malattia, a livello medico, non ce l’hanno in molti. Di conseguenza, è un'impresa ardua reperire informazioni utili”, racconta Deborah (nome di fantasia), una donna italiana affetta da ipofosfatemia legata all'X (XLH), una rara forma di rachitismo ereditario che, appunto, è conosciuta anche come rachitismo ipofosfatemico legato all'X. “In Italia manca un reale punto di riferimento per chi soffre di questa patologia: per questo motivo, si è costretti ad arrangiarsi da soli, magari cercando su internet, con il rischio, però, di essere sommersi di dati, nozioni frammentate e commenti contrastanti, di cui non è sempre facile capire l'affidabilità”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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