Rarissima, al momento non c’è altro modo per definire quella che viene chiamata Sindrome K.B. G, una malattia che fino ad oggi è stata diagnosticata in circa 60 pazienti e che, se bene fino ad oggi non se ne conoscessero i geni responsabili, si era dimostrata caratterizzata da una ereditarietà autosomica dominante. I sintomi sono molteplici e possono presentarsi da caso a caso in maniera differente, i più comuni sono comunque dimorfismi facciali, bassa statura, macrodonzia degli incisivi centrali superiori e ritardo nello sviluppo. Fino ad oggi la diagnosi si è sembra basata sul quadro clinico ma ora, grazie ad una ricerca che vede l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù tra i principali autori, le cose potrebbero cambiare. È stato infatti finalmente identificato un gene, chiamato Ankrd11, che sembra essere coinvolto nella malattia.

Ciò potrebbe costituire una svolta anche per dare un nome ai casi che sulla sola evidenza clinica erano incerti, col risultato che alla fine i casi noti potrebbero decisamente aumentare rispetto a quelli attualmente noti. La scoperta scientifica è stata pubblicata sul numero di agosto dell’American Journal of Human Genetics ed è firmata anche da quattro italiani. Uno è il Prof. Bruno Dallapiccola, noto genetista e direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, sempre per l’ospedale romano ha partecipato allo studio la dottoressa Maria Christina Digilio, mentre gli altri due italiani, Francesco Brancati e Emanuele Agolini lavorano presso Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Mendel. (ndr - Il prof Dalla piccola e il dottor Brancati fanno parte del Comitato Scientifico di Osservatorio Malattie Rare – ndr)

Lo studio che ha dato luogo a questa importante scoperta scientifica è stato condotto principalmente dal Bambino Gesù in collaborazione con gli atenei di Miami e Ankara e con l'Istituto Mendel. Nello studio sono state coinvolte 10 famiglie di origine italiana e turca; con l'ausilio di particolari tecniche molecolari, è stato possibile identificare i mutamenti del gene Ankrd11 che portano alla sindrome di Kbg.

“Avere la disponibilità di un test genetico – dicono i ricercatori -  contribuirà a inquadrare al meglio il fenomeno e si potrà attribuire a questo gene un ruolo fondamentale nello sviluppo e nella funzione delle strutture cranio-facciali, dei denti, dello scheletro e del sistema nervoso centrale”.
“Questo studio - afferma Bruno Dalla piccola coautore dell'articolo - conferma l'impegno del nostro ospedale in un settore chiave della ricerca e dell'assistenza pediatrica, quello delle malattie rare. Oltre al valore intrinseco che questi tipi di ricerca hanno nell'interesse dei malati rari e dei loro familiari, la comprensione delle basi biologiche di queste patologie consente spesso di ottenere indicazioni che hanno potenziali ricadute più ampie e - conclude - che possono beneficiare i malati affetti da malattie comuni”.

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