Per i malati di Calcinosi Universale, una malattia ereditaria che fa crescere nelle ossa grandi masse di calcio, che bloccano le articolazioni e costringono chi ne è affetto a muoversi come un automa, potrebbe esserci uno spiraglio ma i soldi per la ricerca che sarebbe necessaria non ci sono. La speranza per questi malati potrebbe venire da un ormone in grado di equilibrare il rapporto calcio-fosforo, un ormone che potrebbe essere sintetizzato in laboratorio come è già stato fatto per l’ormone della crescita.
In questi malati infatti il rapporto calcio-fosforo non riesce a mantenersi equilibrato sul valore normale che è di 2,5:1. Così quando le concentrazioni sono troppo elevate, cioè vi è un eccesso di calcio o un difetto di fosforo, gli ormoni e la vitamina D fanno sì che il calcio venga depositato nel suo punto di riserva: le ossa.

“E’ come se il loro corpo accumulasse calcio fino alla saturazione - spiega la professoressa Maria Luisa Brandi, che lavora all’Ospedale Careggi di Firenze ed è una delle massime esperte a livello mondiale di queste malattie – ed ad un certo punto questo andasse ad accumularsi nelle ossa creando queste grandi masse. La causa è in alcune mutazioni genetiche che fanno sballare il rapporto calcio-fosforo. La soluzione potrebbe essere nella somministrazione in un ormone di sintesi, in particolare di peptidi, che sono pezzi di proteine, che andrebbero ad agire proprio sul rapporto calcio fosforo.In Italia, anche qui a Firenze, abbiamo dei laboratori eccellenti che sarebbero capacissimi di portare avanti questa sperimentazione, quello che manca come sempre sono i finanziamenti per la ricerca”.
E qui la professoressa Brandi tocca un tasto dolente. “Non sopporto di sentir puntare il dito contro le case farmaceutiche – dice – se in questi anni ho potuto portare avanti qualche ricerca è stato solo grazie ai fondi messe a disposizione da queste. Fondi che fondamentalmente erano destinati alla ricerca contro l’osteoporosi ma che ho potuto utilizzare anche per capire qualche cosa di più della malattie rare delle ossa, come appunto la carcinosi”. È stata finanziata così anche la sua ultima ricerca che ha portato all’individuazione di tre mutazioni genetiche alla base della malattia. “Ho chiesto tante volte finanziamenti – dice – ma sembra che l’interesse verso queste malattie non ci sia”. Che le malattie rare delle ossa siano un po’ dimenticate non c’è dubbio, tant’è che la calcinosi universale non è eppure compresa nella lista delle 581 malattie rare (sulle oltre 7.000 conosciute) alle quali è riconosciuta l’esenzione.


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