Troppa incertezza e interrogativi aperti, le famiglie avrebbero preferito non sapere

Insieme all’articolo del dr. Pascal Laforête relativo al caso del ragazzo con malattia di Pompe rimasto asintomatico per 20 anni è stato pubblicato anche un articolo di approfondimento firmato dal giornalista scientifico del Feinstein Institute for Medical Research in Manhasset (NY) Jamie Talan che presenta un interessante approfondimento sul tema degli screening per le malattie rare.  “I progressi della genetica – scrive Talan – e lo sviluppo di terapie enzimatiche sostitutive per alcune malattie, come la Gaucher, la Fabry, e appunto la malattia di Pompe, portano i medici a domandarsi se il trattamento debba essere cominciato al momento della diagnosi oppure quando cominciano a comparire i sintomi. Oltre alla malattia di Pompe di sono malattie da accumulo lisosomiale in cui la questione si fa ancora più difficile. Prendiamo la malattia di Fabry”. Qui i sintomi possono cominciare ad apparire anche verso i 30 - 40 anni. Alcuni Stati negli USA hanno raccomandato lo screening neonatale per un certo numero di malattie da accumulo lisosomiale, tra cui la Fabry. Su questo sta montando un grosso dibattito che verte proprio sul quesito di quando sia opportuno cominciare il trattamento. Talan ha parlato di questo dibattito con la dottoressa Kwon che ha affermato "In generale non è etico fare nell’infanzia, in fase presintomatica, test di un disturbo dell’adulto. Dobbiamo fare screening che cerchino disturbi che hanno un esordio in infanzia".

 Il problema – secondo quanto riportato da Talan su Neurology, è che si fanno programmi di screening per alcune malattia per le quali non sono ancora noti trattamenti efficaci. Un esempio è la malattia di Krabbe, che deriva da un difetto nel gene GALC. I pazienti non producono abbastanza galactosylceramidase, una sostanza fondamentale nella produzione della mielina. Senza mielina, le cellule cerebrali muoiono e si innescano sintomi molto gravi che colpiscono il sistema nervoso centrale. Di questa malattia ci sono due forme, una forma primitiva che appare nei mesi di vita ed è letale da due anni. Ma esiste anche una forma tardiva che si manifesta nella prima adolescenza. Lo Stato di New York ha introdotto lo screening per la malattia di Krabbe nel 2006.

Da allora in 200 bambini è stata identificata la mutazione genetica ma i test di conferma hanno portato all’identificazione di un numero più ridotto di bambini realmente a rischio, circa 25. Ulteriori test hanno mostrato che quattro dei bambini avevano una forma infantile così che a questi famiglie è stata offerta la possibilità di eseguire l’unico trattamento disponibile, cioè il trapianto di midollo osseo. Di queste quattro famiglie tre hanno accettato il trapianto. Un bimbo è morto per le complicazioni, uno ha invece avuto beneficio dal trattamento, un terzo è morto poco dopo il trapianto e una famiglia ha invece rifiutato l’intervento e il bambino ha sviluppato la malattia di Krabbe.     

Ma come hanno vissuto le famiglie degli altri 21 bimbi definiti a rischio di sviluppare la malattia?

"Ho incontrato molte di queste famiglie – ha raccontato a Talan la dottoressa Kwom – non possono credere che lo Stato faccia uno screening per una malattia di cui sappiamo così poco e senza che siamo in grado  di dire con certezza se il bimbo ne sarà colpito o no. Proponiamo loro di seguire i figli in maniera più approfondita, questi genitori ci guardano ci dicono ‘no grazie’”. Secondo quanto racconta la dottoressa Kwon uno degli argomenti a favore dello screening neonatale per le condizioni come la malattia di Krabbe è che i bambini possono essere seguiti per capire meglio il processo di malattia o che si può anche avere un pool di bambini asintomatici da inserire negli studi clinici. Lo screening insomma aiuterebbe la ricerca. “Ma – dice la Kwon – questo non è un buon motivo per sottoporre  un neonato ad un programma di screening”. Dello stesso parere anche altri specialisti interpellati di Talan, come il prof. Roscoe Brady.
"Prima di fare dei trattamenti dobbiamo avere una completa comprensione della malattia e della eterogeneità della sua storia naturale” dice il prof. Brady. Sa bene di cosa parla,  è lui lo scienziato che nel 1960, nel suo laboratorio, ha sviluppato e testata il primo trattamento enzimatico sostitutivo per la malattia di Gaucher. Il trattamento è stato approvato negli USA nel 1991, oggi 5.600 pazienti con questa malattia usano la terapia enzimatica sostitutiva. Come dice Brady molti dei pazienti che ha trattato nel corso degli anni sarebbero molti nell’infanzia senza questa terapia e spiega che è meglio cominciare il trattamento il prima possibile quando arrivano i sintomi, anche lievi, per avere il miglior risultato. Tuttavia, specifica il medico, i pazienti con Gaucher asintomatica non vengono oggi trattati.

 

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