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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: la diagnosi differenziale è utile per distinguerla dalla CIDP. Guarda l’intervista al prof. Fiore Manganelli, @uninait #hATTR #amyloidosis youtu.be/tSLy5gc3EqE
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
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OssMalattieRare La forma parziale della #lipodistrofia può essere scambiata per obesità. “È importante che il medico riconosca questa sindrome complessa che necessita di adeguati trattamenti”. L'intervista al dott. G. Ceccarini, Centro Obesità e Lipodistrofie AO Pisa youtu.be/KJX0ERzVZww
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Sindromi Mielodisplastiche (SMD)

Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo, che non riesce più a produrre in numero sufficiente alcune linee cellulari del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le SMD sono anche chiamate malattie preleucemiche perchè possono evolvere, con il tempo, in leucemia in forma acuta. La causa alla base di questo gruppo di malattie è ancora sconosciuta e si pensa sia associata a difetti genetici, ereditari o acquisiti.
Il codice di esenzione delle sindromi mielodisplastiche è RDG050.

Per maggiori informazioni clicca qui.

Incontro sulle sindromi mielodisplastiche

Importanti novità dalla ricerca: diagnostica sempre più fine, terapie personalizzate e nuovi farmaci in arrivo. AIPaSiM presenta il Manifesto sulle mielodisplasie

Roma – Gravi, invalidanti, misconosciute e poco studiate. Era questo, fino a pochissimo tempo fa, lo scenario delle sindromi mielodisplastiche. Un gruppo eterogeneo e complesso di tumori del sangue, causati da un difetto di produzione delle cellule ematiche (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). Malattie con pesanti ricadute sulla qualità di vita dei pazienti che sempre più cronicizzano e hanno numerosi bisogni non ancora soddisfatti. Ebbene, per queste patologie e per le persone che ne sono affette le cose, piano piano, stanno cambiando, e molto. Avanza a grandi passi la ricerca scientifica con promettenti sviluppi che fanno prevedere una vera rivoluzione nella diagnostica e nei trattamenti sempre più orientati verso una medicina di precisione e personalizzata.

Mesi e mesi trascorsi nel dubbio, tra visite mediche e continui esami: la testimonianza di una paziente

“La mia storia inizia con un check-up di controllo che il mio medico mi aveva prescritto dopo una visita, durante la quale avevo spiegato che negli ultimi tempi mi sentivo piuttosto stanca e affaticata”, ricorda Sandra, residente a Fondi, in provincia di Latina, il cui calvario clinico è cominciato con un referto così pieno di asterischi da far pensare al quadro elettrico di un’auto in panne. L’emocromo di Sandra era completamente sballato: non solo i globuli rossi – e di conseguenza l’emoglobina – e i globuli bianchi erano pericolosamente scesi sotto la soglia di normalità, ma anche le piastrine erano precipitate. Le conclusioni del referto parlavano di piastrinopenia, confermata anche all’esame microscopico.

Il farmaco è in via di sperimentazione per il trattamento dell'anemia associata a questo gruppo di neoplasie del sangue

Milano – Celgene Corporation e Acceleron Pharma hanno annunciato i risultati del trial di Fase III MEDALIST, che valuta l'efficacia e la sicurezza del farmaco luspatercept per il trattamento di pazienti affetti da anemia associata a sindromi mielodisplastiche (MDS) con sideroblasti ad anello (RS+) che necessitano trasfusioni di eritrociti e sono non eleggibili, intolleranti o non rispondenti alla terapia con eritropoietina. I risultati sono stati presentati da Alan F. List durante la sessione scientifica plenaria del 60° meeting annuale dell'American Society of Hematology (ASH), che si è svolto a inizio dicembre a San Diego, California.

Paolo Pasini (AiPaSiM Onlus): “L'obiettivo della nostra associazione è di migliorare la qualità dell’informazione, la qualità delle cure e, infine, la qualità di vita dei pazienti”

Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono le prime neoplasie ematologiche riconosciute ufficialmente dal Ministero della Salute come tumori rari. Si tratta di patologie contraddistinte da un crollo nel numero dei globuli rossi (anemia), e anche dei globuli bianchi e delle piastrine, che affliggono soprattutto persone anziani e presentano un difficile percorso diagnostico. L'aspettativa di vita dei pazienti, che fino a qualche tempo fa rischiavano di morire in seguito all’acutizzazione dell’anemia o per la progressione della malattia in leucemia acuta, è migliorata con i progressi della ricerca, che hanno permesso di sottoporre a trapianto di midollo anche i pazienti fino a 70 anni e che hanno ampliato il panorama di farmaci (inibitori del TGF-beta, agenti ipometilanti, eritropoietina e lenalidomide) in grado di migliorare l’anemia e i sintomi dei pazienti.

sindromi mielodisplastiche, prof. Matteo Della PortaProf. Matteo Della Porta: “Sarà di grande aiuto per comprendere i bisogni del malato e sviluppare appropriate politiche sanitarie, anche attraverso una stima più corretta dei costi”

Quando il midollo osseo perde la sua capacità di produrre globuli rossi in quantità sufficiente per l’organismo ci si imbatte in un'anemia che può avere conseguenze molto severe. Nel caso delle sindromi mielodisplastiche (SMD) questo quadro (accompagnato anche dal calo di globuli bianchi e piastrine) si osserva molto di frequente e costituisce un problema particolarmente grave per due motivi: il primo è che questi tumori rari colpiscono sostanzialmente la popolazione anziana - nella quale non è infrequente rilevare cali di globuli rossi o emoglobina tali da determinare una condizione di anemia - e il secondo è che queste malattie possono evolvere in leucemia acuta, che difficilmente lasciano scampo ai pazienti.

Milano – Si aprono nuove frontiere nella lotta contro le neoplasie mieloidi. I risultati raggiunti negli ultimi 10 anni con i farmaci ipometilanti nel trattamento di queste patologie, per le quali i pazienti avevano poche o nessuna possibilità di cura, hanno posto le basi per lo studio di nuove molecole dal meccanismo mirato a colpire la causa della malattia. Delle possibili future prospettive nel trattamento di tumori del sangue come le sindromi mielodisplastiche (SMD) e la leucemia mieloide acuta (LMA) si è discusso il 29 maggio a Milano nel convegno “Dall’epigenetica ai nuovi scenari di cura: 10 anni di progressi nelle neoplasie mieloidi”, che ha riunito i più importanti specialisti ematologi italiani.

I risultati di Fase II del farmaco sperimentale sono stati pubblicati su The Lancet Oncology

Con la definizione di sindromi mielodisplastiche (SMD) si intende un insieme di malattie che comprende l’anemia refrattaria (AR), l’anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (ARSA), l’anemia refrattaria con eccesso di blasti (AREB), quella con eccesso di blasti in trasformazione (AREB-T) e, infine, la leucemia mielomonocitica cronica (LMMC). Ciò che accomuna tutte queste patologie è la proliferazione incontrollata delle cellule staminali ematopoietiche, che non riescono più a maturare correttamente e ad assicurare, di conseguenza, una normale produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Tale condizione risulta refrattaria ai trattamenti a base di ferro e vitamine e può persino evolvere in leucemia acuta. Per questa ragione, le sindromi mielodisplastiche sono state classificate come sindromi pre-leucemiche.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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