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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
About 9 hours ago.
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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
1 day ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
1 day ago.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Intervista-video a Simona Spinoglio, responsabile counseling del Numero Verde Stella di Famiglie SMA

#Giochiamodianticipo è il titolo della campagna di sensibilizzazione promossa da Famiglie SMA sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA): un tema importante, che non coinvolge soltanto il paziente con SMA, ma tutto il suo nucleo familiare. A sottolineare il concetto, ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), è Simona Spinoglio, responsabile counseling del Numero Verde Stella di Famiglie SMA.

Seminario sul farmaco risdiplam

Al via un programma per l’uso compassionevole del farmaco. Daniela Lauro (Famiglie SMA): “Una nuova importante opportunità per i pazienti”

C’è una nuova opportunità per i pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA): un’opzione terapeutica anche per chi, fino ad oggi, ne era rimasto escluso. Famiglie SMA, l’associazione che da 18 anni rappresenta i pazienti affetti da SMA e le loro famiglie, accoglie con favore la notizia che Roche ha avviato un programma per l’uso compassionevole di risdiplam, il farmaco sperimentale somministrato per via orale. Risdiplam ha già superato i test di sicurezza ma non ha ancora ottenuto le autorizzazioni al commercio. Lo scopo del programma compassionevole è dunque quello di fornire ai pazienti con i bisogni clinici più urgenti l'accesso al farmaco prima dell'approvazione regolatoria.

Sostenere la ricerca sulla SMA: questo l’obiettivo della campagna #Regalailfuturo, con la musica di Checco Zalone e la regia di Roberta Putignano

Il Natale più importante è sempre il prossimo”: questo il messaggio del video per la campagna #Regalailfuturo di Famiglie SMA, prodotto da Recplay con le musiche di Checco Zalone e la regia di Roberta Putignano. Protagonisti della clip Letizia e i suoi genitori, Cinzia e Francesco, che sotto un grande albero di Natale ricordano la loro prima Vigilia. La diagnosi di SMA era arrivata da poco: atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA2), ovvero la tipologia intermedia di una patologia genetica rara che indebolisce progressivamente i muscoli ed è la prima causa genetica di morte infantile.

Prof. Eugenio Mercuri

Uno studio sui pazienti in cura al Policlinico Gemelli ha permesso di comprendere meglio lo sviluppo della malattia

Roma – L'avvento di diverse nuove opzioni terapeutiche ha recentemente cambiato il panorama dell'atrofia muscolare spinale (SMA) e le aspettative delle persone che ne sono affette. Il primo farmaco approvato per questa rara e grave malattia neuromuscolare è nusinersen, e il primo studio cardine che ha valutato l'efficacia e la sicurezza di questa molecola in pazienti con SMA ad esordio tardivo è stato il trial CHERISH. Questo studio randomizzato in doppio cieco e controllato con placebo, che includeva principalmente pazienti con SMA di tipo 2, ha mostrato un miglioramento significativo nell'arco di 12 mesi su diverse misure di outcome. I risultati preliminari degli studi di estensione, recentemente riportati in occasione di conferenze internazionali, suggeriscono che il miglioramento viene mantenuto nel tempo.

Food and Drug Administration

La Food and Drug Administration si pronuncerà sull'eventuale approvazione del farmaco entro il 24 maggio 2020

Basilea (SVIZZERA) e South Plainfield (U.S.A.) – Si accorciano i tempi per un'eventuale autorizzazione del farmaco risdiplam per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA): la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha infatti concesso alla molecola una revisione prioritaria. Questo significa che l’agenzia esaminerà la domanda di approvazione del farmaco in 6 mesi, invece dei consueti 10: la decisione è attesa quindi entro il 24 maggio 2020. La revisione prioritaria è riservata ai farmaci che, se approvati, rappresenterebbero miglioramenti significativi nella sicurezza o nell'efficacia del trattamento, della diagnosi o della prevenzione di condizioni gravi rispetto alle applicazioni standard.

Logo B-Pioneers

Il progetto B-Pioneers è stato promosso da Biogen e Wired per lo sviluppo di soluzioni innovative a beneficio dei pazienti

Si è svolto a Milano, gli scorsi 8 e 9 novembre, B-Pioneers, il primo hackathon con l’obiettivo di sviluppare soluzioni tecnologicamente all’avanguardia, basate sui più recenti trend tecnologici del 2019, con l’obiettivo di aiutare concretamente le persone con atrofia muscolare spinale (SMA) nella gestione della loro quotidianità, per una migliore qualità di vita. Le sfide proposte a specialisti, ingegneri, sviluppatori, designer e studenti universitari riflettono i bisogni emersi dalla comunità SMA, dai professionisti sanitari e dalla principale associazione di pazienti, e sono volte a creare un impatto concreto su temi fondamentali come il rapporto medico-paziente, la gestione del tempo libero, la gestione delle relazioni interpersonali e il miglioramento della vita domestica.

Daniela Lauro, Presidente di Famiglie SMA, spiega l’importanza del trattamento dei pazienti in fase presintomatica

In una video-intervista a cura di OMaR, Daniela Lauro, Presidente dell’associazione Famiglie SMA, racconta la campagna di sensibilizzazione “Giochiamo di anticipo, lanciata allo scopo di accendere i riflettori sull’importanza del progetto pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Il progetto in questione, già avviato nel Lazio e pronto a partire anche in Toscana, permetterà, attraverso un test genetico, di diagnosticare la SMA nei primi giorni di vita del bambino. Il test viene effettuato su base volontaria, utilizzando la stessa piccola goccia di sangue prelevata per lo screening neonatale obbligatorio.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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