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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: la diagnosi differenziale è utile per distinguerla dalla CIDP. Guarda l’intervista al prof. Fiore Manganelli, @uninait #hATTR #amyloidosis youtu.be/tSLy5gc3EqE
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
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OssMalattieRare La forma parziale della #lipodistrofia può essere scambiata per obesità. “È importante che il medico riconosca questa sindrome complessa che necessita di adeguati trattamenti”. L'intervista al dott. G. Ceccarini, Centro Obesità e Lipodistrofie AO Pisa youtu.be/KJX0ERzVZww
1 day ago.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Terapia genica

La FDA statunitense ha però deciso di interromperne momentaneamente lo studio per via della somministrazione intratecale del trattamento

La terapia genica Zolgensma, sviluppata da AveXis e adesso di proprietà di Novartis, è stata approvata lo scorso maggio dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento, per via endovenosa, di bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) al di sotto dei due anni e con mutazione nei due alleli del gene SMN1: da allora, è già stata somministrata a 100 pazienti negli Stati Uniti. Adesso, sembra che stia permettendo anche ai bambini affetti da SMA di tipo 2 di tagliare traguardi nella sfera motoria considerati impensabili visto il normale decorso progressivo della malattia.

Roberta Santolci (Policlinico Gemelli): “Per raggiungere l’obiettivo serve un lavoro di squadra”

In una video-intervista realizzata da OMaR, Roberta Santolci, coordinatore infermieristico-ostetrico dell’UOC Ostetricia e Patologia Ostetrica del Policlinico Gemelli di Roma, si sofferma sull’importanza della formazione e dell’informazione a proposito dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). In Italia, infatti, è stato lanciato un progetto pilota che coinvolge strutture ospedaliere del Lazio, come il Policlinico Gemelli, e della Toscana, e che prevede l’esecuzione di un test genetico per la diagnosi della SMA nei neonati.

Obiettivo dell’iniziativa: informare sull'importanza dello screening neonatale per la SMA, evidenziando il valore di una diagnosi precoce

Roma – Lo screening neonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. Raccogliendo una sola goccia di sangue nelle prime ore di vita si può anticipare la diagnosi e intervenire tempestivamente. Lo screening è un momento importante nella vita di un bimbo, ed è essenziale che i futuri genitori possano dare un consenso ben informato e consapevole del valore di questo atto di prevenzione secondaria.

Neonato

I risultati dello studio NURTURE hanno messo in evidenza sicurezza, efficacia e durabilità della molecola

Milano - La rivista Neuromuscular Disorders ha pubblicato i dati dello studio NURTURE, una sperimentazione clinica che ha valutato il farmaco nusinersen, trattamento che agisce sulla causa dell’atrofia muscolare spinale (SMA), nei neonati trattati in fase pre-sintomatica. Rispetto al decorso naturale della malattia, i dati dello studio dimostrano l’ottenimento di risultati senza precedenti nei neonati che hanno iniziato il trattamento prima dell’insorgenza dei sintomi clinici.

Intervista a Fabrizio Colica, testimonial di Famiglie SMA e attore protagonista del video “Giochiamo di anticipo”

In occasione del lancio in Italia del primo progetto pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), l’attore comico Fabrizio Colica, testimonial dell’associazione Famiglie SMA, racconta com’è stato prestare la propria professionalità e immagine per il cortometraggio “Giochiamo di anticipo”, ideato per sensibilizzare il pubblico su questa importantissima iniziativa.

La campagna Regala il futuro

Al numero 45585, fino al 22 settembre, si possono donare 2 euro da mobile e da 5 a 10 euro da rete fissa

Si ispira a Dumbo, il più bel classico della Disney sulla diversità, la nuova campagna di Famiglie SMA "Regala il futuro" (#Regalailfuturo), un’iniziativa di sensibilizzazione e raccolta fondi dedicata all’atrofia muscolare spinale (SMA). Nel video girato per promuovere l’iniziativa, Jacopo 6 anni e Mirko 16 anni, due bambini affetti da SMA, giocano come tutti i ragazzi della loro età, a raccontarsi il film e a (tentare di) spoilerare il finale, qualche mese fa uscito nella sale cinematografiche. Un messaggio di normalità e di ironia, nello stile comunicativo tipico dell’associazione Famiglie SMA, per raccontare quella che è stata una delle grandi rivoluzioni scientifiche al servizio malattie rare.

Screening neonatale

La partecipazione è su base volontaria e previo consenso dei genitori. Famiglie SMA e OMaR lanciano la campagna di sensibilizzazione #giochiamodianticipo

Roma – Continua con successo il più importante programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (SMA), un progetto pilota di screening neonatale per facilitarne ed accelerarne la diagnosi genetica precoce. Il progetto, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato in collaborazione con diversi centri ospedalieri, istituzioni regionali e con il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen, coinvolge i punti nascita nel Lazio. Campioni di DNA di circa 140 mila bambini in due anni (stimati complessivamente nell’ambito del progetto, che verrà portato avanti anche in Toscana) verranno analizzati per permettere di fare con certezza la diagnosi di SMA quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi e irreversibili. É tutto pronto anche per dare il via alla campagna di sensibilizzazione #giochiamodianticipo, per raggiungere le famiglie attraverso i social media, ideata e realizzata grazie alla sinergia tra Famiglie SMA e Osservatorio Malattie Rare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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