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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: la diagnosi differenziale è utile per distinguerla dalla CIDP. Guarda l’intervista al prof. Fiore Manganelli, @uninait #hATTR #amyloidosis youtu.be/tSLy5gc3EqE
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
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OssMalattieRare La forma parziale della #lipodistrofia può essere scambiata per obesità. “È importante che il medico riconosca questa sindrome complessa che necessita di adeguati trattamenti”. L'intervista al dott. G. Ceccarini, Centro Obesità e Lipodistrofie AO Pisa youtu.be/KJX0ERzVZww
1 day ago.

Storie

Neonato

Sono più di 7.000 le malattie rare conosciute: molte colpiscono i bambini, troppe sono ancora senza cura

È grazie anche a mia figlia Giulia che oggi ho due bambini splendidi: non volevo che il suo sacrificio fosse inutile”: sono parole forti, che lasciano il segno, quelle di Lucia, una giovane mamma che ha deciso di raccontare all’Osservatorio Malattie Rare la sua storia di dolore e sofferenza, ma anche di immensa speranza. Una storia che ha a che fare con la sindrome di Cockayne, una delle tantissime malattie rare che ancora oggi, purtroppo, restano senza possibilità di cura.

Nicolò Napolitano

Il padre di un bimbo malato ha lanciato una raccolta fondi per uno studio preclinico sulla patologia. L’autore del progetto scientifico è il dott. Filippo Santorelli (Pisa)

Luca Napolitano, membro dell’Associazione Italiana ViPS Onlus e padre di Nicolò, bambino di 6 anni affetto da paraparesi spastica ereditaria legata al gene SPG56, è riuscito a raccogliere tramite crowdfunding i fondi necessari a far partire un progetto di ricerca dedicato alla malattia di suo figlio. Grazie alla conoscenza del dottor Filippo M. Santorelli, Responsabile dell'Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neurodegenerative dello Stella Maris di Pisa, che si occupa delle visite di controllo di Nicolò e che ha scritto il progetto, ha raggiunto il suo obiettivo. Le paraparesi spastiche ereditarie (PSE) sono un gruppo di malattie estremamente ampio, con almeno un’ottantina di forme conosciute, che possono essere suddivise in 10 sottogruppi. Di conseguenza, non è facile sviluppare una terapia valida per tutte le forme: la ricerca di base è perciò fondamentale.

Policlinico di Milano

L’istituto è Centro di riferimento nazionale per questa malattia rara, che colpisce un bimbo ogni 4mila

Una malformazione ano-rettale, rara, che colpisce un bimbo ogni 4mila; una squadra di esperti ancora più rara, perché unica in Italia, in grado di correggere questa malformazione con un intervento ideato apposta e capace di ridare a questi bimbi una qualità di una vita pressoché normale. Sono gli ingredienti fondamentali di una storia a lieto fine che ha come protagonisti il piccolo Alessandro, che oggi ha ancora poche settimane di vita, e gli specialisti del Policlinico di Milano. "Un intervento delicatissimo - racconta Ernesto Leva, direttore della Chirurgia Pediatrica - ideato proprio da noi e che ad oggi può essere eseguito solo nel nostro Ospedale, proprio per le competenze necessarie ad eseguirlo".

Convegno dell’Associazione Europea contro le Leucodistrofie

Tra Campania e Sicilia, le associazioni UILDM, AIALD ed ELA si sono mobilitate per aiutare il piccolo paziente

Estate: tempo di sole, mare e tintarella, di giochi sulla spiaggia e rimpatriate con gli amici, tra scherzi e gavettoni rinfrescanti. Purtroppo però, c’è anche chi di queste gioie estive non ha mai potuto godere, almeno fino ad oggi. E’ il caso del piccolo Luigi Hanthony Noha, affetto da una patologia genetica rara, la malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD), una leucodistrofia legata all'X caratterizzata dall'ipomielinizzazione del sistema nervoso centrale (SNC), cioè da una scarsa produzione di mielina, la sostanza che ricopre gli assoni dei neuroni e che ha un ruolo fondamentale nella conduzione dello stimolo nervoso. Inoltre, la pelle del piccolo è letteralmente 'aggredita' da una forma di psoriasi guttata.

Antonella

La fortuna di Antonella, 41enne napoletana, è stata quella di aver lavorato, in gioventù, in ambito nautico. Proprio per via del suo lavoro, prima di imbarcarsi, per prassi Antonella doveva farsi gli esami del sangue. E in uno di questi controlli, a 22 anni, scopre che qualcosa non va, anche se solo 7 anni dopo riuscirà a dare un nome alla sua patologia: anemia di Fanconi, una malattia rara caratterizzata da pancitopenia (carenza di tutti i tipi di cellule del sangue, come globuli bianchi e rossi), ritardo dell’accrescimento, malformazioni e tendenza a sviluppare tumori, in particolare leucemie, tumori della testa e del collo e, negli individui di sesso femminile, tumori dell’apparato genitale.

madre e figlia

La storia di Elisa ed Elena e la nascita di un’associazione di pazienti: Lisclea

Elisa non aveva ancora 3 anni quando mi sono accorta di una piccola macchiolina marrone nella zona vulvare. Era piccola, la lavavo ancora nel lavandino e me ne sono accorta per caso, guardando lo specchio. Non ci feci particolarmente caso – spiega Elena, la mamma – ma una settimana dopo mi accorsi che quel puntino era più che raddoppiato. Allora chiesi aiuto al pediatra di famiglia, che mi suggerì una visita dermatologica”.

Alessia e la piccola ViolaLa bambina, 4 anni, è affetta da encefalopatia epilettica con disturbi motori e ritardo cognitivo.
Ad oggi è l'unica in Italia con questa rarissima anomalia genetica

Roma – Viola nasce nel settembre 2014, terza figlia dopo due fratelli. “In gravidanza non ho avuto alcun problema: la piccola è nata con un parto cesareo programmato e stava bene; i suoi parametri vitali erano perfettamente nella media (indice di Apgar 10/10)”, racconta la mamma Alessia, 41 anni. L'unica cosa che nota, avendo già avuto due bambini, è che Viola, rispetto ai fratelli, è molto tranquilla e scarsamente partecipativa nei confronti dell’ambiente esterno. Verso i cinque mesi, però, iniziano a comparire i primi spasmi, scambiati inizialmente per reflusso: la bambina, infatti, al momento del risveglio aveva sempre gli occhi rivolti verso l'alto.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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