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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
1 day ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
3 days ago.

Storie

DNA e genetica

Il bambino manifesta crisi respiratorie ed epilettiche, dismorfismi e ritardo psicomotorio. L'appello della mamma per trovare casi simili

Roma – Valentina scopre di essere incinta nell'agosto del 2017: ha 35 anni, in quel momento si trova all’estero e aspetta di tornare in Italia per iniziare la trafila di visite, esami e controlli vari. In ospedale, a Roma, il genetista chiede a lei e a suo marito se nelle rispettive famiglie ci fossero precedenti di malattie, e alla loro risposta negativa il medico decide che non ha senso fare un'indagine approfondita, ma basta la semplice amniocentesi. Anche quest'ultimo esame è negativo, così come tutte le numerose indagini prenatali effettuate: la gravidanza procede tranquilla e Valentina va al lavoro fino all’ottavo mese.

Il piccolo Ellis Giotto insieme ai suoi genitori

I genitori: "Per noi partecipare a Telethon è importante per far capire alle famiglie che ce la si fa. Ci vuole pazienza”

Il piccolo Ellis Giotto, 3 anni, affetto da sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), è stato uno dei protagonisti di Telethon, la maratona televisiva che ogni anno raccoglie fondi per la ricerca. Insieme ai genitori era ospite martedì 17 dicembre, del programma di Rai1 “Storie Italiane”, condotto da Eleonora Daniele. La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia genetica rara da iperaccrescimento, che può interessare diversi sistemi del corpo, che crescono più grandi del previsto.

Il piccolo Gabriele insieme ai suoi genitori

I genitori del piccolo: "La nostra storia fa capire quanto siano importanti la conoscenza e la formazione dei medici”

Gabriele, 8 anni, affetto dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), è stato tra i protagonisti della Maratona Telethon. Mercoledì 18 dicembre 2019, la sua storia è andata in onda su Rai1 durante il programma “La vita in diretta”. La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia genetica rara da iperaccrescimento, che può interessare diversi sistemi del corpo, che crescono più grandi del previsto, e che colpisce un bambino su 13.000 nati vivi.

Neonato

Il primo è stato Angelo, che ha portato il suo cognome: potrebbe non essere l’ultimo

Una donna che diventa mamma e un bimbo nato in condizioni difficili: sono loro i protagonisti della storia di Natale delle malattie rare. Una storia che arriva dalla provincia di Chieti, ma che ha tutta la forza per divenire un esempio, una ‘stella cometa’. La vicenda comincia con un cesareo programmato a sole 36 settimane di gestazione per una diagnosi prenatale di idrocefalo malformativo (sospetta oloprosencefalia). Alla nascita, la situazione di Angelo - così chiameremo il bimbo - si rivela subito difficile: ha solo due giorni quando viene sottoposto al primo di quattro interventi neurochirurgici. Alla fine di un lungo periodo di ricovero, interventi e visite il verdetto dei medici è pesante: “displasia setto ottica (SOD)”: è una condizione molto rara e caratterizzata da ipoplasia del nervo ottico, anomalie degli ormoni ipofisari e difetti delle strutture cerebrali della linea mediana. In sostanza, Angelo non vede e non sente, il suo corpo non produce alcun ormone, non imparerà a camminare e la sua vita potrebbe essere molto breve: un peso enorme, di fronte al quale i genitori biologici decidono di non riconoscere il bimbo. Angelo è adottabile, ma in queste condizioni – che ricordano la storia di Giovannino – sarà difficile trovare una coppia che se la senta di prenderlo con sé.

Medici

Febbre e disturbi intestinali: solo uno specializzando è riuscito ad associare questi sintomi atipici alla patologia

Roma – Marco ha trascorso gli ultimi cinque anni vittima di dolori allo stomaco e disturbi gastrointestinali per i quali nessun medico riusciva a trovare una spiegazione. Solo sei mesi fa ha ottenuto la diagnosi di malattia di Addison, e ora vuole far conoscere la sua storia, affinché sia di aiuto a chi si trova nella stessa situazione, con la speranza che non debba attendere così a lungo. La malattia di Addison è una patologia autoimmune, nella quale l'organismo non riconosce più le ghiandole surrenali e le attacca: se trascurata, può essere letale. Marco ha 40 anni e vive in provincia di Roma con la moglie Chiara: sarà lei a raccontare la vicenda del marito, ancora provato da questa terribile esperienza.

Neonato

Sono più di 7.000 le malattie rare conosciute: molte colpiscono i bambini, troppe sono ancora senza cura

È grazie anche a mia figlia Giulia che oggi ho due bambini splendidi: non volevo che il suo sacrificio fosse inutile”: sono parole forti, che lasciano il segno, quelle di Lucia, una giovane mamma che ha deciso di raccontare all’Osservatorio Malattie Rare la sua storia di dolore e sofferenza, ma anche di immensa speranza. Una storia che ha a che fare con la sindrome di Cockayne, una delle tantissime malattie rare che ancora oggi, purtroppo, restano senza possibilità di cura.

Nicolò Napolitano

Il padre di un bimbo malato ha lanciato una raccolta fondi per uno studio preclinico sulla patologia. L’autore del progetto scientifico è il dott. Filippo Santorelli (Pisa)

Luca Napolitano, membro dell’Associazione Italiana ViPS Onlus e padre di Nicolò, bambino di 6 anni affetto da paraparesi spastica ereditaria legata al gene SPG56, è riuscito a raccogliere tramite crowdfunding i fondi necessari a far partire un progetto di ricerca dedicato alla malattia di suo figlio. Grazie alla conoscenza del dottor Filippo M. Santorelli, Responsabile dell'Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neurodegenerative dello Stella Maris di Pisa, che si occupa delle visite di controllo di Nicolò e che ha scritto il progetto, ha raggiunto il suo obiettivo. Le paraparesi spastiche ereditarie (PSE) sono un gruppo di malattie estremamente ampio, con almeno un’ottantina di forme conosciute, che possono essere suddivise in 10 sottogruppi. Di conseguenza, non è facile sviluppare una terapia valida per tutte le forme: la ricerca di base è perciò fondamentale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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