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Medici

Febbre e disturbi intestinali: solo uno specializzando è riuscito ad associare questi sintomi atipici alla patologia

Roma – Marco ha trascorso gli ultimi cinque anni vittima di dolori allo stomaco e disturbi gastrointestinali per i quali nessun medico riusciva a trovare una spiegazione. Solo sei mesi fa ha ottenuto la diagnosi di malattia di Addison, e ora vuole far conoscere la sua storia, affinché sia di aiuto a chi si trova nella stessa situazione, con la speranza che non debba attendere così a lungo. La malattia di Addison è una patologia autoimmune, nella quale l'organismo non riconosce più le ghiandole surrenali e le attacca: se trascurata, può essere letale. Marco ha 40 anni e vive in provincia di Roma con la moglie Chiara: sarà lei a raccontare la vicenda del marito, ancora provato da questa terribile esperienza.

“Già quando ci siamo conosciuti, Marco aveva dei disturbi allo stomaco, che col tempo sono peggiorati: aveva spesso la febbre e dei frequenti conati di vomito. Ha fatto le prime visite quasi dieci anni fa, compresa una gastroscopia, e ha scoperto di avere delle ulcere allo stomaco. Prendeva principalmente Tachipirina e Plasil, ma questi sintomi si fecero sempre più frequenti, così come le assenze dal lavoro. Mio marito faceva il barman in un hotel e il direttore, dopo diverse lettere di richiamo, decise di licenziarlo, attaccandolo su altri fronti. Da quel momento Marco ha avuto un crollo: mangiava e beveva pochissimo, aveva sempre dei forti conati, a volte con vomito giallo (biliare) e febbre a 39-40. Al Pronto Soccorso non capivano cosa avesse e dopo qualche esame lo rimandavano a casa”, ricorda Chiara.

Nel 2014 i medici di un ospedale romano pensarono che il problema fosse la colecisti, e lo sottoposero a un intervento per rimuoverla; ma Marco continuò a stare male. Migliorò solo per un breve periodo in cui trovò lavoro in Liguria, nelle Cinque Terre. Una volta tornato a Roma, ricominciò con le visite, presso un altro ospedale: qui il primario, dopo aver effettuato tutti gli esami possibili, sospettò che si trattasse di un malessere psicosomatico e lo indirizzò a uno psicologo, ma neanche lui riuscì a trovare le cause di questi disturbi. Gli amici e i parenti, compresa la moglie, pensavano che fosse depresso: tutti si mostravano molto comprensivi, ma era difficile pensare che avesse una malattia vera e propria, perché fisicamente sembrava non avere nulla. Ma nel gennaio di quest'anno le ghiandole surrenali di Marco hanno smesso di funzionare e quindi di produrre cortisolo: non aveva appetito, era sempre stanco e irritabile.

“Ricoverato al Gemelli, con una cura a base di cortisone si è ripreso e sembrava un'altra persona, ma il cortisone, per i suoi effetti collaterali, non si può assumere a lungo, e quando ha diminuito il dosaggio ha avuto un nuovo crollo. Era aprile, Marco quel giorno compiva quarant'anni: sono tornata a casa e l'ho trovato sul divano, quasi privo di sensi; siamo corsi al Pronto Soccorso, e in macchina, mentre guidavo, dovevo scuoterlo perché vedevo che non reagiva più”, prosegue Chiara. “Al Policlinico Gemelli, finalmente, un medico specializzando che non finiremo mai di ringraziare ebbe l'intuizione che potesse trattarsi di malattia di Addison. Gli esami l'hanno confermato, soprattutto quello dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH), che misura i livelli di cortisolo nel sangue; Marco, inoltre, aveva il sodio molto basso e il potassio molto alto”.

Così, dopo cinque anni di sofferenze, la sua malattia ha avuto un nome, ma non una cura, dato che non c'è una vera e propria cura, ma una terapia da fare a vita: ora Marco assume glucocorticoidi e idrocortisone, ma ci vuole almeno un anno per trovare le dosi adatte. “Non ha più quei forti dolori allo stomaco, e fra l'altro i medici ci hanno detto che raramente questa malattia dà sintomi gastrointestinali, e anche per questo motivo la diagnosi è giunta così tardi. È una malattia subdola, difficile da riconoscere finché non si conclama: mio marito non aveva neppure quel tipico colore bronzeo assunto dalla pelle e dalle mucose, o forse ce l'aveva ma nessuno ci ha mai fatto caso, perché è sempre stato abbastanza abbronzato”, conclude Chiara. “Ora, fisicamente, sta molto meglio, ma questi lunghi anni l'hanno messo a dura prova anche dal punto di vista psicologico: al momento non sta lavorando e il suo umore è pessimo, per questo è in cura con uno specialista. Non tutti sono in grado di reagire a questo tipo di esperienze: sarebbe opportuno che i pazienti fossero seguiti e supportati da uno psicologo, soprattutto dopo la diagnosi, che è il momento più duro”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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